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GATAD 2B基因突变致GAND综合征1例并文献复习
编辑人员丨2024/1/20
GAND 综合征即 GATAD2B(The GATA zinc finger domain containing 2B)基因相关神经发育障碍(GATAD2B-associated neurodevelopmental dis-order,GAND)(OMIM # 615074),最早由 Willems-en 等[1]在2013年定义为由GATAD2B基因功能丧失引起的智力障碍综合征,又称为常染色体显性智力障碍18型[2],主要临床特征为全面性发育迟缓/智力障碍、言语和语言障碍、肌张力减退、特殊面容和大头畸形等[2-5].
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编辑人员丨2024/1/20
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原发性皮肤恶性黑色素瘤相关miRNA筛选及其靶基因的生物信息学分析
编辑人员丨2023/8/6
目的 筛选原发性皮肤恶性黑色素瘤的相关miRNA及其靶基因,并进行生物信息学分析.方法 在GEO数据库中选择GPL15019、GPL15183芯片数据,通过GEO2R在线分析工具筛选出皮肤恶性黑色素瘤中差异表达的miRNA,两组芯片取交集后获得共同差异表达miRNA,借助miRecords平台预测miRNA靶基因.通过DAVID工具进行基因功能(GO)分析和KEGG通路富集分析预测靶基因功能和相关通路.利用STRING平台及Cytoscape软件构建蛋白质-蛋白质相互作用(PPI)网络并筛选出核心基因.在比较毒物遗传学数据库中筛选能影响核心基因的化合物.结果 筛选出在皮肤恶性黑色素瘤组织中差异表达的miRNA为hsa-miR-183、hsa-miR-200a、hsa-miR-455-5p、hsa-miR-204和hsa-miR-429,均表达下调.差异表达miRNA的靶基因主要参与蛋白质去磷酸化、RNA聚合酶Ⅱ启动子调节、结合Ephrin受体、细胞迁移调控、卵母细胞减数分裂、心肌细胞中肾上腺素能信号转导等过程,涉及通路包括多巴胺能神经突触相关信号通路、雌激素信号通路、Hippo信号通路等.皮肤恶性黑色素瘤差异表达miRNA靶基因编码蛋白PPI网络的核心基因为PPP2CB、PLCB4、RNF138、GATAD2B、TMEM110和CLASP2.上述核心基因相关的毒物包括砷剂、二嗪农、氯化镉、黄曲霉毒素B1、三氯乙烯等.结论 皮肤恶性黑色素瘤组织中差异表达的miRNA为hsa-miR-183、hsa-miR-200a、hsa-miR-455-5p、hsa-miR-204和hsa-miR-429,其靶基因主要参与蛋白质去磷酸化、RNA聚合酶Ⅱ启动子调节及细胞迁移、细胞分裂、细胞信号转导的调控等过程.
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编辑人员丨2023/8/6
