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一例罕见Guion-Almeida型下颌骨颜面发育障碍胎儿的遗传学分析
编辑人员丨6天前
目的:对1例超声检查表现为小下颌畸形伴双耳低位、小耳畸形、羊水过多、胃无回声的胎儿进行临床和遗传学分析，以明确其遗传学病因。方法:应用全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)技术对1例常规染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis，CMA)未见异常的超声结构异常胎儿行基因变异检测，针对可疑变异进行先证者及其父母Sanger测序验证和生物信息学预测。结果:WES检测发现胎儿 EFTUD2基因第23外显子存在一个无义变异c.2302C>T(p.Q768X)，其父母未检测到该变异。该变异为未报道过的新变异，导致其编码的EFTUD2蛋白在768位氨基酸处翻译提前终止。经生物信息学预测，768位氨基酸在不同物种中高度保守，Q768X变异体改变了EFTUD2蛋白空间结构，可能影响蛋白的功能。 结论:应用WES技术明确 EFTUD2基因c.2302C>T变异是引起胎儿Guion-Almeida型下颌骨颜面发育障碍的遗传学病因。该变异丰富了 EFTUD2基因的变异谱，为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。
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编辑人员丨6天前
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EFTUD2基因新型变异引起的罕见胎儿Guion-Almeida型下颌骨颜面发育障碍1例
编辑人员丨6天前
孕妇，26岁，孕2产0，丈夫32岁。该夫妇表型及染色体核型分析结果均正常，否认近亲婚配及遗传病家族史。该孕妇于2019年首次妊娠，孕22 w系统超声提示胎儿小下颌，耳廓形态发育异常考虑小耳畸形、低耳位，胃泡未显示，羊水过多，足内翻等，进行介入性产前诊断羊水染色体核型分析及染色体微阵列检查(array comparative genomic hybridization，aCGH)均无明显异常，该孕妇于孕31 w选择终止妊娠。2021年5月该孕妇因孕22 +1 w系统超声提示胎儿小下颌畸性，消化道闭锁，羊水过多，胃泡未显示(见图1)，来西北妇女儿童医院遗传中心就诊。本次妊娠孕12 +1 w NT超声检查显示NT 1.4 mm，顶臀径(crown-rump length，CRL)约54 mm。该孕妇于孕33 w选择终止妊娠，引产胎儿主要表现为面容异常如小下颌、低耳位、环状耳、眼距较宽、鼻头外翻、无明显鼻弓等(见图2)。对该夫妇进行遗传咨询，并签署知情同意书。本研究符合《世界医学会赫尔辛基宣言》。
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编辑人员丨6天前
