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SARS2基因错义突变所致HUPRA综合征的临床特征和遗传学分析并文献复习
编辑人员丨6天前
目的:分析高尿酸血症-肺动脉高压-肾衰竭-碱中毒综合征（HUPRAS）的SARS2致病基因特定位点的致病性。方法:选取2022年3月9日就诊于福建省儿童医院的HUPRAS患儿1例，对患儿进行临床和实验室检查，抽取患儿及其父母外周血进行全外显子基因变异检测，并对所筛选的变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果:患儿男，6个月，其SARS2等位基因分别携带父系遗传的c.1205G>A/p.Arg402His变异和母系遗传的c.680G>A/p.Arg227Gln变异，其中c.680G>A既往未被报道。这两个变异人群频率极低，致病性软件预测其有害。Arg402和Arg227均进化高度保守，突变导致其编码的丝氨酰tRNA合成酶的氢键结构及疏水性均产生了变化，提示这两个变异能够解释患儿HUPRAS表型。结论:SARS2基因的c.1205G>A/p.Arg402His和c.680G>A/p.Arg227Gln复合杂合变异可能导致HUPRAS。
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编辑人员丨6天前
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