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宜昌地区献血者Jk(a-b-)频率与Jka弱表达表型分子遗传机制研究
编辑人员丨2023/8/5
目的 了解宜昌地区献血人群Kidd血型系统Jk(a-b-)稀有血型频率与分子遗传学背景.方法 用2 mol/L尿素溶血试验对49999名宜昌中心血站献血者进行Jk(a-b-)筛选,利用单克隆抗-Jka,抗-Jkb对Jk(a-b-)先证者及家系进行表型确证,并对Kidd血型系统编码SLC14A1基因进行全外显子测序.结果 49999名献血者共筛选出Jk(a-b-)个体2名,频率为0.004％.SLC14A1基因外显子测序中确认2名先证者皆为JK* 02N.01(c.342-1G＞A纯和突变所致),并在家系调查中观察到JK*01W.01等位基因,11例家系调查样本中共出现Jka弱表达4例.结论 宜昌地区献血人群Jk(a-b-)频率与上海人群0.004％(2/48400)相似,皆为东南亚地区高频分布的JK*02N.01等位基因所致,JK*01W.01等位基因频率值得进行后续流调研究.
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编辑人员丨2023/8/5
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