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Keutel综合征诊治研究进展
编辑人员丨3天前
Keutel综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，1972年由Keutel等首次报道并描述，发病原因为基质羧基谷氨酸蛋白(MGP)基因突变导致的软组织异常钙化，特征为异常的弥漫性软骨钙化，临床表现包括面中部发育不良、外周肺动脉狭窄(PPS)、短指、听力损失、发育迟缓、智力低下、不同程度的心肺功能受累等，但不是所有的患者都表现出该综合征的所有特征。目前国内外报道约37例，因此正确认识Keutel综合征，及时诊断和分科治疗非常重要。
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编辑人员丨3天前
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婴儿期Keutel综合征1例
编辑人员丨2023/8/6
Keutel综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,其典型临床特点为末节指骨短小,面中部发育不良,软骨异常钙化,外周肺动脉狭窄和听力损害.目前国内报道Keutel综合征仅有1例[1],国外报道也非常罕见.现对山东大学附属省立医院儿科2015年7月收治的1例Keutel综合征患儿的临床特征进行总结报告,以期提高儿科医师对本病的认识,避免漏诊和误诊.
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编辑人员丨2023/8/6
