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ATP13A2基因28和21号外显子的c.3367C>G和c.2278G>A突变所致Kufor-Rakeb综合征一例
编辑人员丨5天前
一例27岁男性患者,因肢体震颤3年就诊,诊断Kufor-Rakeb综合征(KRS),对多巴胺反应可。其基因检测提示ATP13A2基因存在2个新的突变,分别是28号外显子(exon)c.3367C>G(p.Leu1123Val)突变及21号外显子c.2278G>A(p.Val760Met)突变。
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编辑人员丨5天前
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ATP13A2基因突变致Kufor-Rakeb综合征1例报道并文献复习
编辑人员丨5天前
目的:报道1例由 ATP13A2基因新的突变导致的Kufor-Rakeb综合征患者,同时收集近年来已发表的有关 ATP13A2基因突变的病例,总结其临床表现,拓宽临床诊断思路。 方法:对2021年11月26日就诊于东南大学附属中大医院的1例 ATP13A2基因新的突变导致的Kufor-Rakeb综合征患者的临床表现进行总结,并以“ATP13A2”“帕金森病”为检索词在PubMed数据库和中国知网检索2000年1月至2021年12月发表的 ATP13A2基因突变相关病例,统计发病者的发病年龄、临床症状、家族史及基因检测、左旋多巴反应性结果。 结果:患者为52岁女性,其主要的临床症状为静止性震颤与运动迟缓。体格检查显示右上肢肌张力齿轮样增高,右手不自主抖动且动作缓慢,对左旋多巴反应良好,头颅平扫加磁敏感加权成像示双侧黑质燕尾征观察欠清。全外显子组测序结果显示: ATP13A2基因存在c.3010A>G(p.S1004G)及c.1195+5G>A(splice)突变,均未被报道过。其中,c.3010A>G(p.S1004G)突变来源于母亲,c.1195+5G>A(splice)突变来源于父亲。文献共报道10例 ATP13A2基因突变相关病例,患者发病年龄18个月至24岁。其中4/10的患者父母为近亲结婚,临床表现以帕金森病运动症状为主,此外有5/10的患者出现认知功能障碍,3/10 的患者出现精神症状。且大部分患者发病初期磁共振成像正常,随着疾病进展,部分患者的影像结果出现特异性改变,如全脑萎缩、胼胝体改变。同时,8/10的患者对左旋多巴的反应良好。 结论:Kufor-Rakeb综合征是 ATP13A2基因突变导致的一种特殊类型青少年左旋多巴反应性帕金森病,是一种常染色体隐性遗传疾病。其临床表现除了静止性震颤和运动迟缓等运动症状,还可能合并认知、精神等非运动症状。该病对左旋多巴治疗反应良好。
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编辑人员丨5天前
