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ATP13A2基因28和21号外显子的c.3367C>G和c.2278G>A突变所致Kufor-Rakeb综合征一例
编辑人员丨5天前
一例27岁男性患者，因肢体震颤3年就诊，诊断Kufor-Rakeb综合征（KRS），对多巴胺反应可。其基因检测提示ATP13A2基因存在2个新的突变，分别是28号外显子（exon）c.3367C>G（p.Leu1123Val）突变及21号外显子c.2278G>A（p.Val760Met）突变。
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编辑人员丨5天前
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ATP13A2基因突变致Kufor-Rakeb综合征1例报道并文献复习
编辑人员丨5天前
目的:报道1例由 ATP13A2基因新的突变导致的Kufor-Rakeb综合征患者，同时收集近年来已发表的有关 ATP13A2基因突变的病例，总结其临床表现，拓宽临床诊断思路。 方法:对2021年11月26日就诊于东南大学附属中大医院的1例 ATP13A2基因新的突变导致的Kufor-Rakeb综合征患者的临床表现进行总结，并以“ATP13A2”“帕金森病”为检索词在PubMed数据库和中国知网检索2000年1月至2021年12月发表的 ATP13A2基因突变相关病例，统计发病者的发病年龄、临床症状、家族史及基因检测、左旋多巴反应性结果。 结果:患者为52岁女性，其主要的临床症状为静止性震颤与运动迟缓。体格检查显示右上肢肌张力齿轮样增高，右手不自主抖动且动作缓慢，对左旋多巴反应良好，头颅平扫加磁敏感加权成像示双侧黑质燕尾征观察欠清。全外显子组测序结果显示： ATP13A2基因存在c.3010A>G（p.S1004G）及c.1195+5G>A（splice）突变，均未被报道过。其中，c.3010A>G（p.S1004G）突变来源于母亲，c.1195+5G>A（splice）突变来源于父亲。文献共报道10例 ATP13A2基因突变相关病例，患者发病年龄18个月至24岁。其中4/10的患者父母为近亲结婚，临床表现以帕金森病运动症状为主，此外有5/10的患者出现认知功能障碍，3/10 的患者出现精神症状。且大部分患者发病初期磁共振成像正常，随着疾病进展，部分患者的影像结果出现特异性改变，如全脑萎缩、胼胝体改变。同时，8/10的患者对左旋多巴的反应良好。 结论:Kufor-Rakeb综合征是 ATP13A2基因突变导致的一种特殊类型青少年左旋多巴反应性帕金森病，是一种常染色体隐性遗传疾病。其临床表现除了静止性震颤和运动迟缓等运动症状，还可能合并认知、精神等非运动症状。该病对左旋多巴治疗反应良好。
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编辑人员丨5天前
