罕见病多系统萎缩(MSA)是一种病因不明，常见于中老年人的神经系统变性疾病，其特点为病程进展较快、预后较差、诊断困难。目前尚无有效的治疗方法，主要以对症治疗为主。本文对高海拔地区1例MSA合并不宁腿综合征老年藏族患者数年的临床特征、神经病理学、鉴别诊断、影像学以及诊疗经过等方面进行归纳总结。

帕金森综合征是一种由多种原因引起的临床综合征，主要表现为运动迟缓、僵硬、静止性震颤和姿势不稳等。常见的疾病发展模式为隐匿起病、逐渐进展、极少自然缓解。但临床上有一些帕金森综合征患者病情会发生好转、自然缓解或“治愈”，被称为可逆性帕金森综合征（RP）。通过检索相关文献，文中将RP归类为12种不同类型：药物性、中毒性、感染性、颅内血管性、脑结构病变相关、颅内压改变相关、内环境失衡性、内脏疾病相关、酒精戒断相关、手术相关、免疫接种性、放射治疗性RP，旨在为临床医生提供帕金森综合征临床诊疗的更多思路，以促进临床医生尽早对帕金森综合征进行合理的鉴别和诊治。

帕金森病(PD)和不宁腿综合征(RLS)是运动障碍领域中相对常见的疾病，目前对于这两种疾病之间是否存在病因学联系以及它们是否具有共同的病理生理学机制存在着许多争论。PD和RLS可共病且均对多巴胺能药物反应良好，提示这两种疾病都有潜在的多巴胺功能障碍。尽管临床特征相似，但特发性RLS和与PD共病的RLS的发生机制可能不同。现针对目前PD共病RLS的流行病学、病理生理学及遗传学等进行综述，为进一步探索RLS和PD之间的联系提供依据。

神经丝蛋白轻链（NfL）是一种轴突损伤的敏感标志物，在多种神经系统疾病中升高。帕金森综合征是一类以肌强直、运动迟缓等为主要特征的临床症候群，包括帕金森病和帕金森叠加综合征（PPS）等变性疾病。早期鉴别诊断帕金森病和PPS是神经科的难点。近年研究表明NfL可能是辅助鉴别帕金森病和PPS的潜在生物标志物。文中综述了脑脊液和血液中的NfL在帕金森病和PPS中的研究进展及未来可能的研究方向。

多系统萎缩（MSA）是一种进行性神经系统退行性疾病，临床表现为自主神经功能障碍、帕金森综合征和小脑综合征的多种组合，其中非运动症状疼痛的发生率高达40%~88%，是导致患者情绪障碍及影响生活质量的主要因素。目前临床医生对MSA相关性疼痛的识别与管理干预措施仍显不足。本文围绕MSA相关性疼痛的临床特征和影响因素、发病机制、临床评估、治疗管理措施等方面的研究进展进行综述，以期为临床MSA相关性疼痛患者的识别和治疗管理提供参考。

目的:研究突变型RAB39B基因的表达水平及RAB39B对细胞自噬水平和α-突触核蛋白的影响，并初步探索RAB39B基因c.536dupA突变在帕金森病发病机制中的作用。方法:基于前期发现由RAB39B基因新的突变c.536dupA导致青少年型帕金森综合征家系的工作背景，构建含有RAB39B基因c.536dupA突变型的重组表达质粒（pcDNA3.1-HA-RAB39B-536），与RAB39B野生型重组表达质粒（pcDNA3.1-HA-RAB39B），利用脂质体法将重组表达质粒转染至N2a细胞培养作为实验组。对照组为接受pcDNA3.1-HA转染的N2a细胞。利用实时荧光定量聚合酶链反应、蛋白质印迹、免疫荧光及免疫共沉淀等技术来明确突变型RAB39B的表达水平及RAB39B对自噬功能和α-突触核蛋白的影响。结果:在N2a细胞模型中，突变型RAB39B的转录水平约为野生型RAB39B的2倍，而突变型RAB39B的蛋白水平（0.30±0.00）明显低于野生型（1.50±0.25， t=8.313， P<0.05），加入蛋白酶体抑制剂MG132后突变型RAB39B蛋白水平有所升高（0.70±0.10， t=6.925， P<0.05）；RAB39B基因突变组的微管相关蛋白1轻链3BⅡ/Ⅰ值（3.11±0.30）显著低于野生组（7.03±0.20， t=18.831， P<0.05）；过表达野生型和突变型的RAB39B不影响内源性α-突触核蛋白水平，而过表达野生型的RAB39B会导致外源性的野生型和突变型（p.A53T）α-突触核蛋白水平升高[野生型：由0.60±0.11上升至1.25±0.08， t=8.254， P<0.05；突变型：由0.55±0.08上升至1.15±0.08， t=9.293， P<0.05]。 结论:RAB39B基因c.536dupA突变型蛋白稳定性下降，突变型蛋白可能通过泛素-蛋白酶体通路降解，且该突变可能影响细胞的自噬水平；RAB39B蛋白可能与α-突触核蛋白存在体内相互作用关系，可能参与α-突触核蛋白的稳态水平的维持。

1例64岁男性帕金森病患者长期服用多巴丝肼、吡贝地尔缓释片、司来吉兰，因头部及四肢不自主扭动，加用金刚烷胺，异动症状缓解。5个月后患者自觉全身疲乏无力，血钠120 mmol/L，给予补钠治疗，血钠水平短暂回升后再次降低。排除其他因素，考虑患者的低钠血症为金刚烷胺引起抗利尿激素分泌异常综合征所致。停用金刚烷胺，同时继续给予补钠治疗，7 d后患者疲乏无力症状消失，血钠恢复正常。停止补钠后患者未再出现疲乏无力症状，随访1个月患者血钠水平未再下降。

目的:检验汉化KING帕金森病疼痛量表（KPPS）在中国帕金森病患者中的信度和效度，并对原量表进行改良，制订适合中国帕金森病患者的疼痛量表。方法:纳入2018年7月至2020年7月就诊于苏州大学附属第二医院运动障碍门诊的225例帕金森病患者，其中男性121例，女性104例。所有患者均完成了中文版KPPS（KPPS-CV）的评估，根据前期评估结果，专家组商讨后对KPPS-CV进行修改，制订了改良中文版KPPS（MKPPS-CV）。随后患者又在3个月的随访中完成了MKPPS-CV的评估。根据量表跨文化应用国际指南对KPPS进行翻译和跨文化调试，包括翻译、回译、专家评审和预测试等流程。评估内容包含项目分析、地板和天花板效应、结构效度、内容效度、标准效度［KPPS-CV与数字评价量表（NRS）之间的相关性］、内部一致性及可靠性（克朗巴赫系数）、重测信度。结果:在项目分析方面，KPPS-CV中有50%的条目鉴别度较差（决断值<3.0）；在所有KPPS-CV的维度中都观察到地板效应（患者得0分比例>15%）；探索因子分析后对条目进行了重新归类；条目3（内脏器官疼痛）、条目10（夜间磨牙引起的疼痛）和条目11（灼口综合征）的内容效度较低（内容效度指数<0.78）；KPPS-CV和NRS评分的效标关联系数较高（Spearman相关系数>0.88），但KPPS-CV的克朗巴赫系数仅为0.46，表明该量表信度不佳。KPPS-CV每个项目的重测信度都较好（Spearman相关系数>0.85）。MKPPS-CV的克朗巴赫系数（0.76）明显高于KPPS-CV（0.46），说明改良后其信度有大幅度提高。结论:临床医生在使用跨语言量表时应考虑文化和临床实践的差异。MKPPS-CV是一种可接受的、有效的评估中国帕金森病患者疼痛的量表。

一例27岁男性患者，因肢体震颤3年就诊，诊断Kufor-Rakeb综合征（KRS），对多巴胺反应可。其基因检测提示ATP13A2基因存在2个新的突变，分别是28号外显子（exon）c.3367C>G（p.Leu1123Val）突变及21号外显子c.2278G>A（p.Val760Met）突变。

多系统萎缩（MSA）是一种成年起病的进展性神经退行性疾病，其病因不明，临床主要表现为自主神经功能障碍、帕金森综合征和小脑综合征等多种组合，早期诊断相对困难，预后不佳。为了更好地规范我国临床医师对MSA的诊断和鉴别，中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组和中国医师协会神经内科医师分会帕金森病及运动障碍学组的相关专家以国内外MSA最新的临床研究结果为依据，结合我国临床实际，对我国MSA诊断标准专家共识进行内容上的更新，以期提高临床医师对MSA诊断的正确率，减少漏诊与误诊。