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LMBRD2基因突变致全面性发育迟缓1例报道
编辑人员丨3天前
全面性发育迟缓(GDD)为5岁以下患儿中存在≥2个能区的明显发育延迟,包括粗大运动、精细动作、语言理解及表达能力、社会认知、日常生活能力等方面,发病率为1％～3％[1-2].GDD的发病原因部分尚不明确,可能与遗传、环境、产前、围产期、产后因素相关,若干预治疗不及时,部分患儿可能发展为智力障碍,随着基因诊断技术的不断发展,发现部分病因和基因异常相关.本文总结1例因LMBRD2基因突变引起GDD的患儿临床诊治经过,现报道如下.
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编辑人员丨3天前
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