鼻腔鼻窦伴腺样囊性特征的人乳头状瘤病毒（HPV）相关癌是一种罕见的恶性肿瘤，临床和影像上诊断困难，主要依靠术后病理明确诊断。患者为女性，85岁，因鼻腔反复出血加重1 d入院，鼻内窥镜显示“左侧下鼻甲前段呈血管瘤样外观，右侧未见异常”；CT检查考虑良性病变可能性大。光镜下，组织形态与腺样囊性癌相似，免疫组织化学染色显示p16强阳性，HPV16/18 mRNA荧光原位杂交检测结果为阳性，MYB/NFIB融合基因阴性。

腺样囊性癌（ACC）是好发生于头颈部的涎腺型恶性肿瘤，由上皮细胞和肌上皮细胞形成管状、筛状和实性三种形态，高级别转化形态罕见；在生物学行为上具有嗜神经侵袭、高复发和晚期易肺转移等特征。全基因组及外显子组测序技术发展促进了头颈部ACC分子机制研究，在MYB基因易位、NOTCH信号通路、表观遗传修饰、DNA损伤修复通路、磷脂酰肌3-激酶通路等研究方面取得了重要进展；复发或转移性ACC有了初步分子学分型：MYB +/NOTCH1 +、MYB +/其他、MYB wt/NOTCH1 +、MYB wt/TERT +和MYB wt/NOTCH1 wt/TERT wt（三阴型）；分子靶向药物取得了令人鼓舞的疗效，为ACC患者尤其是晚期患者的治疗提供了新的选择。

目的:探讨头颈腺样囊性癌（ACC）的MYB/NFIB基因融合与病理分级、预后等临床病理指标的关系，并评估荧光原位杂交（FISH）检测与MYB及NFIB免疫组织化学的一致性。方法:收集2014年4月至2020年1月中国医学科学院 北京协和医学院肿瘤医院诊断的48例头颈ACC病例和15例非ACC涎腺肿瘤，进行MYB/NFIB基因融合FISH检测；将头颈ACC依据病理分级标准划分为Ⅰ~Ⅱ级、Ⅲ级和高级别转化；对FISH检测结果和其他临床病理指标进行预后和相关性分析。对48例头颈ACC和15例非ACC涎腺肿瘤进行MYB和NFIB免疫组织化学检测，对FISH和免疫组织化学诊断ACC的优劣性进行比较。结果:FISH检测MYB/NFIB融合阳性的ACC占整体ACC的41.7%（20/48）。FISH检测融合阳性率与ACC的病理分级相关（ P=0.036），级别越高融合阳性率越低。无进展生存期（PFS）分析中，肿瘤分级越高，预后越差（ P=0.024），而FISH检测融合基因状态与PFS无相关性（ P=0.536）。15例非ACC涎腺肿瘤病例MYB/NFIB融合基因FISH检测均呈阴性。FISH检测融合基因和MYB免疫组织化学高表达诊断ACC的特异度均为100%，但灵敏度均为41.7%，联合应用FISH检测和MYB免疫组织化学方法诊断ACC的灵敏度可提升至66.7%。 结论:MYB/NFIB融合基因在Ⅲ级和高级别转化ACC中FISH检出率更低，并且与预后无关；FISH检测和MYB免疫组织化学联合使用可提高诊断ACC的灵敏度。

目的:利用生物信息学技术筛选并分析影响结直肠腺癌患者预后的铁死亡相关基因（FRG）。方法:使用癌症基因组图谱（TCGA）数据库下载RNA测序数据，共545例结直肠腺癌患者临床信息，602例数据集。从FerrDb数据库下载FRG基因集。取FRG基因集与TCGA数据库基因集交集，得到FRG表达数据集。使用R软件筛选结直肠腺癌组织与癌旁组织间差异表达FRG和预后相关基因，获得影响结直肠腺癌预后的FRG。通过在线蛋白互作网络工具分析蛋白之间的互作关系及蛋白质表达的相关性。使用LASSO回归分析构建患者5年总生存率的预后风险模型，计算TCGA数据库509例结直肠腺癌样本的风险值，以中位风险值为临界值，将患者分为高风险组（≥中位风险值）、低风险组（<中位风险值），并绘制生存曲线。绘制依据FRG预后模型的风险值预测TCGA数据库中结直肠腺癌患者5年总生存率时间依赖的受试者工作特征（ROC）曲线，使用Cox比例风险模型进行单因素和多因素生存分析，筛选影响预后的因素。基于基因本体（GO）数据库和京都基因与基因组百科全书（KEGG）数据库对与结直肠腺癌预后相关的FRG进行通路富集分析。结果:数据库中545例患者临床信息，602个数据集中，通过比较发现199个在结直肠腺癌中差异表达的FRG，28个预后相关的FRG，取交集后发现21个影响结直肠腺癌患者预后的FRG。DUOX2、NOX4、NOX1、DDIT3、JDP2、ATP6V1G2、ULK1、ATG3与WIPI1基因间可能有相关性；NOX4、NOX5、PLIN4和ATP6V1G2基因表达呈正相关，ULK1与MAPK1、MYB、FANCD2、ATG3、ATP5MC3基因表达呈负相关。使用LASSO回归分析，最终筛选出15个FRG（ATP5MC3、NOX4、NOX5、ALOX12B、ATG3、WIPI1、MAPK1、MYB、AKR1C1、DDIT3、JDP2、ATP6V1G2、DRD4、SLC2A3、PLIN4），构建风险模型，风险值=NOX4×0.139-ATP5M3×0.108+NOX5×1.486+ALOX12B×0.475-ATG3×0.030-WIPI1×0.170-MAPK1×0.271-MYB×0.063+AKR1C1×0.021+DDIT3×0.186+JDP2×0.292+ATP6V1G2×0.777+ DRD4×0.294+SLC2A3×0.059+PLIN4×0.113。高风险组患者总生存较低风险组差（ P<0.001），低风险组5年总生存率为76.8%，高风险组5年总生存率为48.2%。多因素生存分析显示年龄和风险值是预后的独立影响因素。使用预后相关FRG构建的风险模型能够较好地预测患者5年总生存率（曲线下面积0.728）。高、低风险组患者中的差异表达基因可能与细胞外基质组成和细胞外结构构成、局部黏附等基因通路有关。 结论:依据筛选的FRG构建的预后风险模型可较好评估结直肠腺癌患者预后，这些FRG有望成为结直肠腺癌预后相关新的候选生物标志物。

宫颈腺样囊性癌（adenoid cystic carcinoma，ACC）罕见，因和涎腺ACC有相似的形态学和免疫表型而得名，在第3版和第4版WHO女性生殖系统肿瘤分类中被列入宫颈“其他上皮性肿瘤”分类中描述。宫颈ACC和涎腺ACC不同，不存在MYB基因断裂重排，而和高危型人乳头状瘤病毒（HPV）感染相关，宫颈ACC预后差，放疗敏感，免疫治疗疗效尚不确定。2020年第5版女性生殖系统肿瘤分类中，宫颈ACC未被纳入宫颈癌的分类中，宫颈ACC是HPV相关性癌，可能是具有ACC样形态特征的多表型癌，所以基于病因学的宫颈癌分类，宫颈ACC的名称可能成为历史。尽管如此，对于类似涎腺ACC形态学特征的宫颈癌目前尚无统一名称，因此本文暂且使用“宫颈ACC”来进行叙述。

目的:探讨宫颈腺样囊性癌（adenoid cystic carcinoma，ACC）的临床病理学特征。方法:收集吉林大学第二医院病理科2009—2020年5例宫颈ACC的临床资料和病理资料，分析免疫组织化学染色结果、MYB基因断裂重排结果及人乳头状瘤病毒（HPV）DNA检测结果，并进行文献复习。结果:5例发病年龄为41~72岁，平均年龄为64岁，2例表现为绝经后阴道流血，1例表现为经期延长，2例体检发现；2例为单纯性ACC，3例为混合性病变。3例混合性病变中1例ACC伴高级别鳞状上皮内病变（HSIL）/宫颈上皮内瘤变（CIN）3级，ⅠB期手术+放疗，术后43个月无复发及转移；2例ⅡA期手术+放化疗，其中1例ACC伴“高级别转化”（呈未分化癌形态）、腺样基底细胞癌（ABC）及HSIL/CIN3级，术后4个月肝转移，总生存期12个月；另1例ACC伴基底样鳞状细胞癌，总生存期25个月。ACC成分免疫组织化学结果为4例CD117阳性，5例p63、S-100蛋白、细胞角蛋白7阳性，5例嗜铬粒素A、突触素、CD56阴性；5例均呈p16弥漫强阳性表达，4例HPV16 DNA PCR+膜杂交阳性，1例因组织量有限未进行HPV DNA检测；5例荧光原位杂交MYB基因断裂重排阴性。结论:宫颈ACC形态学和免疫组织化学特征与涎腺ACC相似，但不是MYB基因断裂重排相关的真正的ACC，而是HPV相关性的多表型癌，是具有腺样基底样特征的高级别恶性肿瘤。

目的:探讨多基因组合联合CDKN2A及MYC基因荧光原位杂交（FISH）检测在黑色素瘤中的辅助诊断价值。方法:对2017至2019年于复旦大学附属肿瘤医院确诊的56例黑色素瘤及36例良性黑色素细胞痣进行包括6p25（RREB1）、6q23（MYB）、11q13（CCND1）和CEP6基因位点的第一代组合FISH检测及9p21（CDKN2A）、8q24（MYC）基因FISH检测，根据Gerami学者所建立的阳性标准对FISH结果进行判读，分别统计不同基因组合FISH检测在黑色素瘤辅助诊断中的灵敏度及特异度，并进一步分析不同临床病理特征与FISH检测灵敏度的关系。结果:56例黑色素瘤病例中有52例可准确判读FISH结果，第一代4色组合FISH检测阳性病例为36例（69.2%），其中最常见的基因异常为RREB1信号扩增（30/52，57.7%），其次分别为CCND1信号扩增（20/52，38.5%）、MYB信号CEP6信号（17/52，32.7%）；进一步联合9p21、8q24及CEP9组合探针检测结果显示CDKN2A纯合性缺失8例（8/52，15.4%），MYC扩增19例（19/52，36.5%）。36例良性黑色素细胞痣病例中共有34例FISH结果可准确判读，第一代4色组合及CDKN2A、MYC基因FISH检测结果均为阴性。联合CDKN2A及MYC基因FISH检测可将在黑色素瘤诊断中的灵敏度从69.2%（36/52）提升至76.9%（40/52），特异度保持为100.0%。52例黑色素瘤病例组中统计分析显示，不同组织学类型之间FISH检测灵敏度差异具有统计学意义（ P<0.05），肢端雀斑样型及结节型病例中组合FISH检测的阳性率高于浅表扩散型及恶性雀斑样型病例；且Breslow厚度>2.0 mm病例中FISH检测阳性率显著高于Breslow厚度≤2.0 mm病例。 结论:多基因组合FISH检测在鉴别良恶性黑色素细胞病变中具有较高临床应用价值，在第一代4色组合FISH检测基础上联合CDKN2A及MYC基因FISH检测可在一定程度提高辅助诊断的灵敏度且保持高度特异度；在Breslow厚度>2.0 mm及肢端雀斑样、结节型黑色素瘤患者中FISH检测阳性率较高。但仍需更多研究进一步探索多基因组合FISH检测在诊断不明确病变中的应用价值。

中枢神经系统肿瘤分类分子信息及实践方法联盟-非WHO官方组织（cIMPACT-NOW）就2016 WHO中枢神经系统肿瘤分类第4版修订版发布以来的神经系统肿瘤部分临床实践中的分类分级、争议问题与研究进展进行了深入的分析研究，发布了4次更新，包括（1）NEC、NOS术语的使用范围；（2）H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤的定义修订；（3）IDH野生型具有胶质母细胞瘤分子特征的弥漫性星形细胞胶质瘤，WHO Ⅳ级的分子遗传特征；（4）以MYB、MYBL1或FGFR1改变或BRAF V600E突变为特征的IDH野生型/H3野生型弥漫性胶质瘤。上述更新将成为未来第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类改版建议，在该文中逐一进行分析解读。

目的:通过公共基因芯片数据库(GEO)，分析铁死亡相关基因（FRGs）在增殖型狼疮肾炎（PLN）中的表达及与临床指标的相关性。方法:从GEO数据库中下载GSE65391数据集，运行R语言的limma包，采用Wilcox秩和检验，对514例PLN患者与72名健康对照者的外周血基因表达量进行差异分析。然后对差异基因进行基因本体论(GO)和京都基因与基因组百科全书(KEGG)分析。最后通过随机森林树（RF）、支持向量机（SVM）、有监督模型（XGB）和广义线性模型（GLM）4种机器学习算法进一步筛选核心基因，采用Spearman相关系数分析其与临床指标的相关性。结果:PLN患者与健康对照组相比，有38个差异FRGs，其中16个上调，22个下调。GO富集显示差异基因的生物学过程集中在细胞对化学应激的反应，细胞组成主要为转录调节复合物，分子功能主要为结合DNA转录因子。KEGG通路主要为NOD样受体信号通路。GLM算法为最佳的机器学习算法，根据基因重要性评分筛选出10个基因作为核心基因，其中Myb原癌基因（MYB）的评分最高，其与SLEDAI评分（ r=0.21， P<0.001）、ALT（ r=0.20， P<0.001）、AST（ r=0.18， P<0.001）、LDH（ r=0.31， P<0.001）、肌酐（ r=0.24， P<0.001）和ESR（ r=0.22， P<0.001）等指标呈正相关，与白蛋白（ r=-0.28， P<0.001）呈负相关。 结论:FRGs可能为研究PLN的潜在发病机制提供新的思路。

目的:探讨成髓细胞瘤转录因子第2亚型(MYBL2)和中心体相关蛋白激酶2(NEK2)表达与结直肠癌临床特征和预后的关系。方法:收集大庆龙南医院(齐齐哈尔医学院第五附属医院)和广东医科大学附属医院2019年1月至2022年12月经病理学检查确诊的108例结直肠癌组织标本和对应癌旁组织标本，采用免疫组织化学法检测组织中MYBL2和NEK2表达，采用 χ2检验分析MYBL2和NEK2的表达与结直肠癌临床病理特征的关系。 结果:结直肠癌组织和对应癌旁组织中MYBL2表达率分别为74.07%(80/108)、12.96%(14/108)，两者差异有统计学意义( χ2＝82.045， P<0.01)。MYBL2表达水平与结直肠癌患者淋巴结转移、浸润深度、组织学分化程度、TNM分期明显相关( χ2＝5.839、7.036、4.304、6.895， P<0.05)，MYBL2表达水平与结直肠癌患者性别、年龄、肿瘤部位无相关( χ2＝0.039、0.045、0.005， P>0.05)。结直肠癌组织和对应癌旁组织中NEK2表达率分别为65.74%(71/108)、32.41%(35/108)，两者差异有统计学意义( χ2＝24.008， P<0.01)。NEK2表达水平与结直肠癌患者淋巴结转移、组织学分化程度、TNM分期明显相关( χ2＝4.384、5.555、6.213， P<0.05)，NEK2表达水平与结直肠癌患者性别、年龄、肿瘤部位、浸润深度无相关( χ2＝0.033、0.006、0.000、0.334， P>0.05)。 结论:结直肠癌组织中MYBL2和NEK2表达水平升高，两者均为结直肠癌预后不良的影响因素。