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肌细胞生成调节糖苷酶基因突变致原发性家族性脑钙化症一家系
编辑人员丨6天前
目的:对原发性家族性脑钙化症（PFBC）一家系的临床特点和致病基因突变进行研究。方法:收集2020年3月就诊于贵州医科大学附属医院的先证者及其家系成员的基本资料、临床特点和辅助检查结果。提取先证者外周血DNA，使用Sanger测序方法进行肌细胞生成调节糖苷酶（MYORG）基因突变的检测，同时对家系中部分成员采血，并采用同样检测方法对其进行先证者突变位点的验证。结果:先证者为男性，30岁。该家系中仅有1例已发病的PFBC患者。先证者首发症状为言语含糊，逐渐出现动作变慢、行动灵活等锥体外系症状及高级认知功能损害。先证者与家系中1名无症状成员头颅CT均显示颅内多发对称性钙化灶，主要位于双侧小脑半球、基底节区及丘脑。二者MYORG基因第2号外显子的DNA序列均存在纯合突变位点c.1967T>C（p.I656T），而其余4名健康成员该位点亦检出杂合突变。结论:MYORG基因纯合突变的患者均在CT扫描中发现钙化，病灶多位于基底神经节、小脑、皮质下白质及丘脑。与常染色体显性基因突变的患者相比，MYORG基因突变患者颅内钙化病灶更为广泛，并以脑桥-小脑病灶多见。MYORG基因突变的患者最常见的症状是运动障碍，以震颤麻痹及口齿不清多见。
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编辑人员丨6天前
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MYORG双等位基因突变所致的原发性家族性脑钙化一例及家系分析
编辑人员丨2周前
1病例报告 患者(即先证者)男性,50岁,消防员,因"步态不稳3年余,吐字不清1年余"于2022-8-3入河北燕达医院.患者2019年开始出现步态不稳,表现为走路前倾、左偏,后步态不稳症状较前逐渐加重,1年前出现吐字不清,语速减慢,有类似爆破样发音,曾至多家医院就诊,行血钙、血磷、甲状腺功能、甲状旁腺素、血清及尿遗传代谢病筛查检测疾病组套(包括氨基酸代谢、有机酸代谢、核酸代谢、糖代谢及其他代谢性疾病)及血清极长链脂肪酸检测等均未见异常;头颅CT显示双侧基底节、放射冠、小脑齿状核、脑干多发结节样对称性钙化(图1);颅脑MRA提示脑血管动脉硬化,甲状旁腺静态显像未见明显异常浓聚区,脑电图检查示正常范围脑电图,蒙特利尔认知评估量表(MoCA量表)评分29分,简易精神状态评估量表(MMSE)评分29分,完善线粒体基因组检查未发现异常;经营养神经等治疗,症状未见明显改善,遂至医院就诊.
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编辑人员丨2周前
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原发性家族性脑钙化症的分子遗传学研究进展
编辑人员丨2023/12/30
原发性家族性脑钙化症是一种罕见的具有临床和遗传异质性的神经变性疾病,其临床特点为双侧基底节区钙化.该病发病年龄范围广,临床表现复杂多样.目前该病已发现至少7种致病基因,包括SLC20A2基因、PDGFRB基因、PDGFR基因、XPR1基因、MYORG基因、J4M2基因和CMPK2基因,但具体发病机制仍不清.该文就近年来有关该病的分子遗传学研究进展进行了综述,以期有助于该病的鉴别与诊断.
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编辑人员丨2023/12/30
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MYORG基因突变致原发性家族性脑钙化1例
编辑人员丨2023/8/5
原发性家族性脑钙化( PFBC )又称为特发性基底节区钙化(IBGC)、Fahr病,是一种罕见的神经遗传退行性疾病,以广泛的脑内多发对称性钙化为主要特征.目前已知的常染色体显性遗传型 PFBC 的致病基因有4 种:SLC20A2、PDGFRB、PDGFB和XPR1.第一个常染色体隐性遗传型PFBC致病基因——MYORG基因由我国于2018年首次报道[1] ,但目前对该型PFBC的临床及影像学特点尚缺乏足够的认识.现报道1例由MYORG基因突变导致的PFBC如下.
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编辑人员丨2023/8/5
