目的:总结分析鼻咽癌(NPC)放疗后放射性脑病误诊误治的原因，提高认识，减少误诊误治的发生。方法:收集2014年12月至2019年1月湖南省脑科医院收治的NPC放疗后放射性脑病被误诊误治的33例患者的临床、影像资料，回顾性分析总结NPC放疗后放射性脑病的误诊误治的原因及诊断要点。结果:患者发病年龄(56±11)岁；发病距放疗结束的时间(43±14)个月；就诊的主要症状及体征包括近记忆力下降，语言功能障碍等；首次就诊的医院分布县、市及省级医院的不同科室。误诊为胶质瘤8例，颅内转移瘤6例，NPC脑转移6例，脑梗死5例，病毒性脑炎4例，脱髓鞘脑病3例，原发性家族性脑钙化1例。结论:NPC放疗后放射性脑病被误诊的原因是多方面的，病史采集不全面、临床医师认识不足、鉴别诊断及影像资料缺乏系统性分析是重要的原因，需要临床医师提高对本病的认识，减少误诊误治的发生。

目的:报道常染色体隐性遗传原发性家族性脑钙化（PFBC）一家系临床及遗传学特点，提高临床医师对该病认识水平。方法:分析2020年1月就诊于河南省人民医院的颅内多发钙化、最终经基因确诊为连接黏附分子2（JAM2）基因突变所致的常染色体隐性遗传PFBC的先证者及其家庭成员的临床、影像及遗传学资料，结合文献分析JAM2基因相关PFBC的临床及影像学特点。结果:该家系先证者为32岁男性，首发症状为言语不利及发作性四肢抽搐，伴认知功能下降、肌张力增高；既往有癫痫病史。头颅CT显示双侧小脑、额颞顶叶、皮质下、基底节区及丘脑多发对称性片状、斑片状高密度钙化影。家系中其他成员无相关临床症状。先证者父母头颅CT未见钙化。先证者基因检测结果提示JAM2基因c.685C>T（p.R229*）纯合变异，先证者父母、子女均存在c.685C>T杂合变异，该变异为国外报道过的致病性突变，国内尚未见报道。结论:常染色体隐性遗传性PFBC临床上少见，JAM2基因为2020年新发现的PFBC致病基因，对于颅内多发钙化的患者需警惕该基因突变。

目的:对原发性家族性脑钙化症（PFBC）一家系的临床特点和致病基因突变进行研究。方法:收集2020年3月就诊于贵州医科大学附属医院的先证者及其家系成员的基本资料、临床特点和辅助检查结果。提取先证者外周血DNA，使用Sanger测序方法进行肌细胞生成调节糖苷酶（MYORG）基因突变的检测，同时对家系中部分成员采血，并采用同样检测方法对其进行先证者突变位点的验证。结果:先证者为男性，30岁。该家系中仅有1例已发病的PFBC患者。先证者首发症状为言语含糊，逐渐出现动作变慢、行动灵活等锥体外系症状及高级认知功能损害。先证者与家系中1名无症状成员头颅CT均显示颅内多发对称性钙化灶，主要位于双侧小脑半球、基底节区及丘脑。二者MYORG基因第2号外显子的DNA序列均存在纯合突变位点c.1967T>C（p.I656T），而其余4名健康成员该位点亦检出杂合突变。结论:MYORG基因纯合突变的患者均在CT扫描中发现钙化，病灶多位于基底神经节、小脑、皮质下白质及丘脑。与常染色体显性基因突变的患者相比，MYORG基因突变患者颅内钙化病灶更为广泛，并以脑桥-小脑病灶多见。MYORG基因突变的患者最常见的症状是运动障碍，以震颤麻痹及口齿不清多见。

1病例报告 患者(即先证者)男性,50岁,消防员,因"步态不稳3年余,吐字不清1年余"于2022-8-3入河北燕达医院.患者2019年开始出现步态不稳,表现为走路前倾、左偏,后步态不稳症状较前逐渐加重,1年前出现吐字不清,语速减慢,有类似爆破样发音,曾至多家医院就诊,行血钙、血磷、甲状腺功能、甲状旁腺素、血清及尿遗传代谢病筛查检测疾病组套(包括氨基酸代谢、有机酸代谢、核酸代谢、糖代谢及其他代谢性疾病)及血清极长链脂肪酸检测等均未见异常;头颅CT显示双侧基底节、放射冠、小脑齿状核、脑干多发结节样对称性钙化(图1);颅脑MRA提示脑血管动脉硬化,甲状旁腺静态显像未见明显异常浓聚区,脑电图检查示正常范围脑电图,蒙特利尔认知评估量表(MoCA量表)评分29分,简易精神状态评估量表(MMSE)评分29分,完善线粒体基因组检查未发现异常;经营养神经等治疗,症状未见明显改善,遂至医院就诊.

原发性家族性脑钙化症是一种罕见的具有临床和遗传异质性的神经变性疾病,其临床特点为双侧基底节区钙化.该病发病年龄范围广,临床表现复杂多样.目前该病已发现至少7种致病基因,包括SLC20A2基因、PDGFRB基因、PDGFR基因、XPR1基因、MYORG基因、J4M2基因和CMPK2基因,但具体发病机制仍不清.该文就近年来有关该病的分子遗传学研究进展进行了综述,以期有助于该病的鉴别与诊断.

Fahr病是一种罕见的神经系统退行性疾病,又称特发性基底节钙化或家族性特发性基底节钙化,也可称为原发性家族性脑钙化(Primary familial brain calcification,PFBC),该病病变部位不仅局限于基底神经节,也可累及丘脑、小脑齿状核、大脑皮质,其临床症状可表现为锥体外系综合征、认知障碍、癫痫、精神障碍及小脑功能障碍等,而以锥体系统损伤为首发症状者极为少见,下面就我科收治的1例以锥体系统损伤为首发症状的Fahr病报道如下.

目的 探讨血清钙(Ca)、铝(Al)、砷(As)、钴(Co)、镁(Mg)、磷(P)、铁(Fe)、甲状旁腺激素(PTH)及降钙素(Ct)水平与原发性家族性脑钙化(PFBC)疾病及其临床症状的相关性.方法 2015年7月至2016年10月,收集17个PFBC家系的临床资料,PFBC患者根据临床症状进行分组,比较病例组和健康组、有症状组和无症状组、有症状组间运动受损组和精神症状组、运动受损和精神症状家系中的有症状组和无症状组间的血清Ca、Al、As、Co、Mg、P、Fe、PTH、Ct水平的差异.结果 病例组和健康组、有症状组和无症状组、有症状组间运动受损组和精神症状组、运动受损和精神症状家系中的有症状组和无症状组患者血清中Ca、Al、As、Co、Mg、P、Fe、PTH、Ct水平比较差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 17个PFBC家系中,血清Ca、AJ、As、Co、Mg、P、Fe、PTH和Ct水平与PFBC疾病无关,与临床症状无关.

特发性基底节钙化又被称为Fahr病,随着该病致病基因被发现,且其受累脑区其实并不局限于基底节,故也被称 为 原 发 性 家 族 性 脑 钙 化 症(primary familial brain calcification, PFBC).这是一种特发性和难治性的疾病,发病原因目前仍不明.

患者（住院号38700）男，42岁，合肥人，已婚。于1959年3月26日因发作性意识不清，伴有全身抽搐已20多年而入院。据目睹者言：发作时病员双手握拳，两臂屈曲，眼上翻，有时口吐白沫，不咬舌，无大小便失禁。发作前有心悸及四肢麻木。发作后有头昏及全身酸痛。每次发作约d－4分钟；间歇期以往约d－3月，近来频繁，隔d－3天即发作一次。性格愈来愈为急躁，记忆力减退。既往无头外伤及甲状腺手术史。一向居合肥。无特殊嗜好。家族中无类似疾患。

罗巍主任医师团队关于原发性家族性脑钙化( PFBC)新致病基因鉴定的研究成果"Biallelic loss-of function mutations in JAM2 cause primary familial brain calcification"在线发表在《脑》( Brain ) ( https://academic. oup. com/brain/advance-article-abstract/doi/10. 1093/brain/awz392/5680553? redirectedFrom=fulltext).