-
PI3K信号过度活化引发免疫病理机制研究进展
编辑人员丨1个月前
目前少数研究发现磷脂酰肌醇3-激酶(PI3K)基因PIK3CD(编码p110δ)发生功能获得性(GOF)变异后,可导致活化的PI3Kδ综合征(APDS).该突变可通过诱导T细胞减少/衰老/耗竭、B细胞发育受阻、NK细胞毒性降低等多种免疫系统内部缺陷机制导致机体内免疫缺陷、免疫失调甚至肿瘤发生.本文主要对PI3Kδ GOF诱导APDS发生的相关临床疾病特点及免疫缺陷分子机制展开综述,重点阐述该突变导致淋巴细胞发育、分化及功能缺陷的分子机制.
...不再出现此类内容
编辑人员丨1个月前
-
PIK3CD基因突变致PI3K-δ过度活化综合征1例报告并文献复习
编辑人员丨2023/8/6
目的 了解PI3K-δ过度活化综合征的临床特征及致病基因.方法 回顾分析1例PI3K-δ过度活化综合征患儿的临床资料.结果 患儿,男,3岁10个月,反复呼吸道感染,肝脾肿大,发育落后.提取患儿及父母外周血DNA,通过全外显子组测序及Sanger验证,证实患儿PIK3CD基因存在错义变异c.3061G>A(E1021K),先证者父母PIK3CD基因均未发现上述变异,为新生变异.该突变使PIK3CD基因发生功能获得性突变,导致编码的p110δ活性增强,PI3K-PIP3-AKT-mTOR信号通路过度激活,诱导细胞分化增殖,致疾病发生,为致病性突变.结论 PI3K-δ过度活化综合征为罕见的常染色体显性遗传免疫缺陷病,基因检测可协助诊断.
...不再出现此类内容
编辑人员丨2023/8/6
