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一例Sheldon-Hall综合征孕妇的遗传学分析及产前诊断
编辑人员丨1周前
目的:对一例远端关节挛缩的孕妇进行基因检测及家系分析，并为其提供产前诊断。方法:采集孕妇的临床资料及外周血样，应用目标区域靶向测序技术进行骨骼疾病相关基因测序，并验证其父母及胎儿。结果:该孕妇 TNNT3基因发现c.188G>A位点杂合变异，其患病的母亲及胎儿同样携带该变异位点，外婆及舅公有类似表现，符合常染色体显性遗传的Sheldon-Hall综合征的特点。其父亲无相关变异。 结论:TNNT3 c．188G>A杂合变异为罕见变异，是Sheldon-Hall综合征的致病变异位点，可以指导产前诊断。
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编辑人员丨1周前
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Freeman-Burian综合征的临床表现、诊断及遗传学特征
编辑人员丨1周前
目的:探究既往临床诊断为Freeman-Burian综合征(Freeman-Burian syndrome，FBS)患者的诊断情况及相关遗传学特点。方法:选择我科就诊的6例临床诊断为FBS并且进行了全外显子组基因检测的患者，男5例，女1例，平均年龄2.6岁，开展回顾性研究。对既往留存的患者信息、临床资料、照片、检查结果以及二代测序检测结果进行分析，总结6例患者的临床表现特征及遗传学特点。结果:这6例临床诊断为FBS的患者中仅1例符合FBS诊断标准。余下5例患者均为DA 2B型，其中1例DA 2B1型、2例DA 2B2型、1例DA 2B3型、1例DA 2B4型。6例患者均无相关家族史，5例患者为新发突变。1例符合FBS诊断标准的患者存在基因MYH3突变，但遗传形式表现为常染色体隐性遗传。结论:本组仅1例为FBS，余5例DA 2B型患者被误诊。
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编辑人员丨1周前
