先天性心脏病(先心病)是最常见的先天畸形，危重症先心病是新生儿死亡、发生不良预后的主要原因之一。在新生儿早期筛查发现先心病能够及早干预，改善预后。目前采用的单独脉搏血氧饱和度、脉搏血氧饱和度结合体格检查、脉搏血氧饱和度结合心脏杂音听诊的联合手段在新生儿出生后早期进行筛查，可以发现大部分危重症先心病，但仍然有一部分的假阴性结果。外周灌注指数可能对目前筛查手段中未能发现的左心梗阻型先心病具有一定的筛查价值。因此，本文针对外周灌注指数的技术原理及影响因素、其在新生儿先心病筛查中的可行性和有效性以及在新生儿筛查中可能的阈值方面进行综述，以期为日后开展外周灌注指数筛查新生儿先心病提供基础。

目的:探讨复杂先天性心脏病患儿施行体外膜氧合（extracorporeal membrane oxygenation，ECMO）辅助支持治疗的情况。方法:收集2017年1月至2020年12月于上海儿童医学中心心胸外科进行ECMO辅助支持治疗的133例复杂先天性心脏病患儿的相关资料。其中，男76例，女57例；年龄范围为0~18岁，ECMO辅助支持治疗时的中位年龄为4.2个月；身高为（71.33±28.53 ）cm，体重为（9.06±11.38) kg。需ECMO辅助支持治疗的复杂先天性心脏病占比为：大动脉转位占17.29%（23/133），右心室双出口占9.77%（13/133），肺动脉闭锁占9.02% （12/133）、瓣膜病变占8.27%（11/133）、主动脉弓中断和主动脉弓缩窄均占7.51%（10/133）。观察患儿的一般资料、诊疗情况及检查指标，分析总结其治疗过程及预后。结果:本研究患儿术中体外循环转流时间为（221.00± 161.78) min，阻断时间为（100.31±68.09 ）min，ECMO转流时间为（114.87±84.39 ）h，ECMO整体撤机率为63.91 %（85/133），患儿生存率为49.62%（66/133）。有42例患儿进行体外心肺复苏（extracorporeal cardiopulmonary resuscitation, ECPR），ECPR撤机率为54.76% （23/42 ），患儿存活率为40.48%（17/42）。48.87%（65/133）的患儿ECMO辅助天数为3~5 d，该辅助天数的患儿存活率达64.62% （42/65 ），高于ECMO支持辅助天数<3 d和>5 d的患儿存活率，分别为64.62%（42/65）比22.73 %（5/22）、64.62%（42/65）比41.30%（19/46），差异具有统计学意义（ P<0.05）。患儿安置ECMO后24 h的乳酸值与撤机（ P=0.036）以及存活（ P=0.051 ）表现出相关趋势。患儿围辅助时期常见的并发症是颅内出血及消化道出血，新生儿时期为颅内出血发生的危险因素（ P=0.018），而消化道出血则与辅助前乳酸的水平相关（ P=0.013 ）。 结论:ECMO能为复杂先天性心脏病患儿心功能的恢复争取时间，辅助天数为3~5 d时患儿整体预后最佳，辅助支持治疗期间动态监测乳酸值、相关凝血功能以及肾功能指标有助于改善患儿预后。

目的:探讨覆膜支架治疗食管闭锁术后吻合口漏的效果。方法:回顾性分析2017年1月至2019年6月收治的17例食管闭锁术后吻合口漏患儿中行覆膜支架治疗7例的诊治经过。其中，男5例，女2例；年龄29 d至5个月，中位年龄35 d；体重1.6～4.8 kg，中位体重3.3 kg。7例患儿均经上消化道造影及口服美蓝检查明确诊断术后吻合口漏，行非手术治疗1个月后漏口仍未愈合，方给予覆膜支架治疗。结果:覆膜支架置入手术平均时间55 min。术后6例监护室滞留时间<24 h。除1例因其他合并症家属放弃治疗，其余6例术后早期即恢复经口进食。复查无支架移位等并发症。术后4周取出支架，复查消化道造影及胃镜检查见漏口愈合良好。取支架术后未见明显并发症。结论:可回收覆膜支架应用于食管闭锁术后吻合口漏患儿疗效好，创伤小，操作简便。

目的:分析国内院际转运极早产儿日龄分布情况，总结不同日龄转运极早产儿的围产期特征、出院结局以及住院期间治疗情况的差异。方法:回顾性纳入2019年全年中国新生儿协作网（Chinese Neonatal Network，CHNN）极早产儿队列中胎龄24～31周 +6、在外院出生后转入CHNN新生儿重症监护病房（neonatal intensive care unit，NICU）救治的、排除严重先天畸形的极早产儿3 405例。按照转运进入CHNN NICU的日龄分为早期转运组（≤1 d）、延迟转运组（>1～7 d）和晚期转运组（>7 d）。采用方差分析、 t检验、 χ2检验（两两比较采用Bonferroni校正）、Kruskal-Wallis检验及Wilcoxon秩和检验比较3组极早产儿的一般临床情况、治疗情况及出院结局的差异。 结果:3 405例极早产儿的中位胎龄为29.7周（28.3～31.0周），平均出生体重为（1 321.0±316.5）g。早期转运组2 031例（59.6%），延迟转运组406例（11.9%），晚期转运组968例（28.4%）。转运极早产儿产房内接受持续气道正压通气的比例为8.4%（237/2 806），产房内气管插管比例为32.9%（924/2 805）。共62.7%（1 569/2 504）的患儿母亲接受产前糖皮质激素治疗，早期转运组接受产前糖皮质激素治疗的比例为68.7%（1 121/1 631），高于延迟转运组［56.1%（152/271）， χ2=16.78， P<0.017］和晚期转运组［49.2%（296/602）， χ2=72.56， P<0.017］。转运极早产儿总死亡率为12.7%（431/3 405），其中早期、延迟及晚期转运组患儿的死亡率分别为12.4%（252/2 031）、16.3%（66/406）和11.7%（113/968），组间差异无统计学意义（ χ2=5.72， P=0.057）。延迟转运组和晚期转运组患儿重度脑室内出血、晚发型败血症、新生儿坏死性小肠结肠炎和纠正胎龄36周或出院时支气管肺发育不良的发生率高于早期转运组，晚期转运组患儿早产儿视网膜病变、接受治疗的早产儿视网膜病变和纠正胎龄36周或出院时支气管肺发育不良的发生率高于延迟转运组，差异均有统计学意义（Bonferroni校正法， P值均<0.017）。晚期转运组极早产儿出院日龄为66.0 d（51.0～86.0 d），出院纠正胎龄为38.9周（37.1～41.2周），均大于早期转运组［48.0 d（37.0～64.0 d）， Z=260.83；36.9周（35.7～38.3周）， Z=294.32］和延迟转运组患儿［52.0 d（41.0～64.0 d）， Z=81.49；37.4周（36.1～38.7周）， Z=75.97］，差异均有统计学意义（ P值均<0.017）。 结论:目前国内仍有大量极早产儿需要生后转院。转运日龄越晚、极早产儿并发症发生率越高。故建议可能发生极早产的孕妇宫内转运或生后尽早转运，可能有助于改善预后。

目的:探讨外中耳畸形伴咽鼓管全程扩大畸形患者的CT特征。方法:该研究为横断面研究，回顾性分析2017年1月至2021年12月复旦大学附属眼耳鼻喉科医院19例（20耳）外中耳畸形伴咽鼓管全程扩大畸形患者的临床特征和CT影像学资料，其中男15例、女4例，年龄5~16岁，平均9.5岁。选取50例外中耳畸形但咽鼓管无扩大患者（男32例、女18例，年龄5~16岁，平均9.2岁）作为外中耳畸形对照组，另外选取20例（40耳）因耳鸣、耳痛等就诊、耳部CT正常的患者（男12例、女8例，年龄5~16岁，平均12.5岁）作为耳部CT正常对照组。测量患者及正常对照组CT影像上咽鼓管骨性段横径、长度、咽鼓管总长度、软骨段与骨性段夹角、软骨段与水平面夹角，并应用SPSS 27.0软件进行统计分析和比较。结果:根据扩大咽鼓管与鼓室的关系将外中耳畸形伴咽鼓管全程扩大患者分为相通组和不通组，二组均显示男性好发、左侧好发，半面短小畸形发生率高等特点。CT表现为咽鼓管呈长管状含气管腔，11耳（相通组4耳，不通组7耳）咽鼓管在颅底区分叉，上部骨管向前上延伸至蝶骨体，下部向下延续为咽鼓管软骨段，沟通鼻咽腔，6耳伴蝶骨体乳突样气房。咽鼓管全程扩大患者中耳畸形程度较咽鼓管无扩大的外中耳畸形对照组更严重，尤其是不通组；相通组中耳炎发生率低于对照组，4例不通组患者曾患扩张咽鼓管炎症。与耳部CT正常对照组相比，咽鼓管扩大畸形组患者骨性段较长，而总长度较短，不通组尤甚；骨性段与软骨段角度缩小、软骨段与水平面角度增大，差异均有统计学意义（ P值均<0.05）。 结论:外中耳畸形伴咽鼓管全程扩大畸形较为少见，男性好发、左侧好发，患侧半面短小畸形发生率高，中耳畸形程度较普通外中耳畸形更严重，尤其是与鼓室不通组；相通组中耳炎发生率明显低于普通外中耳畸形患儿，不通组可能伴扩张咽鼓管炎症。

目的:报道一个中国Smith-Lemli-Opitz综合征家系的临床表型和致病基因变异，并探讨儿童早期诊断的重要性。方法:收集该家系成员的临床资料，抽取外周血基因组DNA，应用高通量测序进行全外显子组检测，对候选基因变异位点进行Sanger测序验证，并提取先证者及其父母外周血RNA进行反转录测序验证。结果:先证者和家系中另一例患儿均表现有智力和运动障碍、小头畸形、小下颌、鼻孔前翻、双足2/3并趾。先证者还有尿道下裂、单一上切牙、血清胆固醇水平降低的表现，其中单一上切牙为该患儿特有的表型；2例患儿均为 DHCR7基因父源c.278C>T(p.T93M)变异和母源c.907G>A (p.G303R)变异，二个变异是已知的致病变异，表型正常的姐姐是p.T93M变异携带者。 结论:DHCR7基因的复合杂合变异c.278C>T(p.T93M)和c.907G>A (p.G303R)是引起该家系患儿发病的遗传学病因，提高对本病的认识有助于其早期诊断和治疗。

枕颈融合术（occipitocervical fusion，OCF）用于治疗因各种原因（创伤、类风湿关节炎、感染、肿瘤、先天畸形和退化等）导致的颅颈交界不稳定。通过OCF可获得满意的融合率并重建枕颈稳定性。吞咽困难为OCF术后常见的并发症，严重影响患者术后的生活质量。对吞咽困难的评估主要采用Bazaz吞咽困难评分、吞咽生存质量量表（swallowing quality of life，SWAL-QOL）及进食评估问卷调查表-10（eating assessment tool-10，EAT-10）评分，而临床主要通过颈椎曲度相关参数（O-C 2角、O-EA角、Oc-Ax角、PI角）的变化预测吞咽困难的发生。目前，临床评估及预测吞咽困难的方法很多，但最佳评估方法尚不确定。本文对OCF术后吞咽困难的评估及预测方法进行综述，显示Bazaz吞咽困难评分、SWAL-QOL评分及EAT-10评分量表评估OCF术后吞咽困难具有良好的适用性，而在OCF术中通过调整使O-C 2角>-5°、O-EA角>100°、Oc-Ax角>65°、术后PI角较术前PI角增加（即dPI角）≥0°，可在一定程度上减少吞咽困难发生的概率。

头颈部肿瘤手术、骨髓炎或严重创伤引起的颅颌面硬组织缺损会在生理和心理上影响患者的生活质量。然而，由于该区域解剖结构的复杂性使得整形外科医生重建面部轮廓和咬合功能恢复成为一个巨大的挑战。数字化技术被应用于颅颌面外科领域已30余年，在颅颌面外伤、肿瘤或先天畸形的诊断、修复重建设计及手术实施等方面进行辅助，提升诊断及治疗的精确性和安全性，使颅颌面修复重建手术日趋个性化。该文拟对各项技术在颅颌面修复重建领域中的应用做一简述和评价，并就其未来发展的趋势进行展望。

目的:探究先天性食管闭锁（congenital esophageal atresia，CEA）术后发生胸腔感染的相关因素，为临床诊疗及预防提供经验。方法:收集2007年1月至2022年1月在北京儿童医院行手术治疗的207例Ⅲ型CEA患儿的基本临床资料。其中，男141例，女66例；出生体重为（2.90±0.49）kg；中位手术年龄为4.0 d。食管盲端远近端之间的距离为（1.66±1.03) cm。84.1%（174/207）的患儿伴发其他畸形；8.7%（18/207）的患儿被诊断为VACTERL综合征，包括心脏畸形17例、肛门直肠畸形3例、脊柱或锥体畸形8例、泌尿系统畸形5例和肢体畸形5例。46.9% （97/207）的患儿在术前存在肺炎表现。根据术后是否发生胸腔感染分为感染组24例和非感染组183例，比较两组间临床特征差异，并通过单因素分析探究CEA术后胸腔感染的相关因素。结果:35.7%（74/207）的患儿接受胸腔镜手术治疗，64.3%（133/207）的患儿接受开胸手术治疗；胸膜外入路手术99例，胸膜内入路手术108例。术后并发症包括胸腔感染24例、气胸94例、吻合口漏74例、吻合口狭窄73例和复发性食管气管瘘13例。从胸腔感染患儿的胸水中分离出致病菌31株，其中58.1 % （18/31）为革兰氏阳性菌，41.9%（13/31）为革兰氏阴性菌。感染组气胸发生率为91.7%（22/24），吻合口漏发生率为70.8%（17/24）；非感染组气胸发生率为39.3%（72/183），吻合口漏发生率为31.1 %（57/183）。与非感染组相比，感染组的开胸手术比例大，且气胸、吻合口漏发生率较高，差异均具有统计学意义（ P<0.05）。而在性别、合并综合征、食管盲端远近端之间的距离、术前肺炎、手术年龄、手术入路、术后机械通气、胸腔引流管留置时间及术后住院时间方面，两组之间差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:CEA开胸手术更易发生胸腔感染，气胸和吻合口漏可能与胸腔感染的发生密切相关。

眼眶手术是对先天畸形、外伤及肿瘤等所致眼眶疾病需要进行手术治疗的学科，专业病种多、病因复杂、病情表现多样、疑难疾病多、手术治疗难度大、并发症多、涉及颌面外科及耳鼻喉科等多个学科，对患者的外观、视力甚至生命安全造成严重威胁。随着微创外科手术观念的进步以及前沿技术的创新，手术机器人在眼科的应用快速发展，在眼眶外科也有了初步的应用并将逐步增多。本文就当前手术机器人在眼眶外科的应用及发展趋势做一综述，探讨手术机器人在眼眶疾病应用中的优势及不足之处，并对未来的发展方向及前景做出展望。