当前检索词：“Stickler综合症”。为您检索到约 1 条结果
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伴COL2A1基因突变的仅眼部表型Stickler综合征1例
编辑人员丨1周前
患儿男,11岁.因右眼外伤(拳击伤)于2021年5月17日到天津医科大学眼科医院就诊.既往身体健康,否认家族遗传病史.眼科检查:右眼、左眼最佳矫正视力(BCVA)分别为光感、0.8.右眼、左眼眼压分别为6、11 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa).双眼眼前节未见明显异常.
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编辑人员丨1周前
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