原发性免疫缺陷病(PID)是一类由于单基因突变导致免疫细胞、免疫分子数量异常和/或功能缺陷的疾病。PID患者易反复感染，伴过敏、自身免疫、自身炎症和恶性肿瘤性疾病，疾病的致死、致残率极高，早期诊断和治疗有助于改善预后。目前已知的PID筛查技术包括T淋巴细胞受体剪切环筛查重症联合免疫缺陷病，Kappa重排剪切环筛查无丙种球蛋白血症，串联质谱法筛查腺苷脱氨酶缺陷和嘌呤核苷磷酸化酶缺陷，蛋白组学筛查特定的蛋白缺陷以及二代测序技术筛查基因变异。现就目前PID的早期筛查技术进行简要总结，为日后我国筛查工作的开展提供参考。

目的 探讨BCL11B基因突变致神经系统发育异常患儿的临床、免疫及基因突变特点.方法 回顾性分析2018年12月重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科收治的1例BCL11B基因突变致神经系统发育异常患儿的病例资料,分析其临床表现、精细免疫分型、淋巴细胞功能检测及基因突变特点,并以“BCL11B突变”“免疫缺陷49型”“BCL11B mutation”“immunodeficiency 49”为检索词,检索建库至2019年1月中文数据库(中国知网数据库、万方数据库及维普数据库)及PubMed数据库进行文献复习.结果 患儿男,3岁11月龄,因发现发育迟缓2年余入院.体格检查发现有特殊面容(眉毛稀疏且细、小下颌、眼距增宽、双眼球习惯性内聚),语言及运动发育落后,余未见明显异常.辅助检查:免疫球蛋白检测基本正常(IgG 12.90 g/L,IgA 1.02 g/L,IgM 1.15 g/L,IgE 532 000 U/L),精细免疫分型:T细胞所占比例(0.828)及绝对数(4.415×10-3/L)升高,B细胞所占比例(0.108)相对降低,但其绝对数(0.574×10-3/L)正常.T细胞受体剪切环含量(228)及T、B细胞的增殖功能均正常.基因检测示BCL11B基因杂合突变,第4外显子c.1887_c.1893delCGGCGGG(p.Gly629Glyfs*92)杂合移码突变.检索符合条件的中文文献0篇.英文文献2篇,共有14例因BCL11B基因突变致神经系统发育异常的患儿(信息完整的13例),共发现13个突变位点,包括7个移码突变、2个无义突变、2个错义突变及2个染色体重排,均为杂合突变.所有患儿均语言及运动发育落后,特殊面容,以眼距增宽、眉毛稀疏和小下颌多见,部分患儿有牙釉质缺损、屈光不正及过敏相关疾病,少数患儿合并免疫系统受损,仅1例患儿有多系统受损及严重联合免疫缺陷.结论 BCL11B基因突变会导致神经系统和免疫系统发育异常,其免疫功能受损程度轻重不一.本例患儿BCL11B基因突变为未报道的新突变.

目的 报道国内首例FOXN1单倍体不足患儿的临床及免疫学特点,并总结国外既往报道病例特征.方法 回顾性分析1例FOXN1单倍体不足患儿的临床表现、 全外显子组测序结果,并对T淋巴细胞抗原受体剪切环(T cell receptor rearrangement excision circles,TRECs)和κ-删除重组切除环(κ-deleting recombination excision circles,κRECs)水平、TB淋巴细胞亚群及T淋巴细胞受体(T cell receptor,TCR)Vβ多样性进行检测.以"FOXN1 deficiency""FOXN1 haploinsufficiency""FOXN1缺陷""FOXN1单倍体不足"为检索词,检索PubMed、 万方数据知识服务平台和中国知网,并进行文献复习.结果 患儿为女婴,1岁5个月,以反复自身免疫性溶血性贫血为主要表现,伴毛发稀疏、 甲营养不良.基因检测提示FOXN1基因c.13921401delTCCTGGACCC(p.P465Rfs?82)新生杂合突变,诊断为FOXN1单倍体不足.TRECs检测提示T淋巴细胞生成缺陷,κRECs正常,TCR Vβ显示TCR多样性受限.TB淋巴细胞亚群检测提示CD4+T淋巴细胞减少,初始CD4+T淋巴细胞减少,以记忆CD4+T淋巴细胞为主.检索到5篇相关英文文献,目前全球共报道41例FOXN1单倍体不足患者,突变类型以移码突变为主.结论 FOXN1单倍体不足是联合免疫缺陷病的一种,以婴幼儿期T淋巴细胞减少、 反复感染为主要表现,可伴毛发发育异常、 甲营养不良以及自身免疫现象,骨髓移植不能治愈此类疾病.