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贵州省黔西南布依族苗族自治州地中海贫血筛查及基因分型
编辑人员丨4天前
目的:了解黔西南布依族苗族自治州（简称黔西南州）地中海贫血筛查及基因分型情况，为临床诊断地中海贫血及可疑病例提供理论参考。方法:以2016年1月至2020年12月在黔西南州人民医院进行地中海贫血基因筛查的孕妇、配偶和新生儿为研究对象，采集外周血或脐带血样本提取DNA。采用间隙-聚合酶链式反应（Gap-PCR）和高通量测序（NGS）技术进行地中海贫血筛查，并运用ArcMap 10.8软件基于筛查数据绘制地中海贫血空间分布图。结果:共筛查黔西南州各地区人群67 185例，检出地中海贫血基因携带者8 202例，总检出率为12.21%；其中，α地中海贫血5 660例，检出率为8.42%；β地中海贫血2 132例，检出率为3.17%；αβ复合地中海贫血410例，检出率为0.61%。在地中海贫血基因检测中，α地中海贫血基因型检出27种，以αα/-α 3.7为主，占41.13%（2 328/5 660）；β地中海贫血基因型检出33种，以β CD17(A>T)/β A基因型为主，占44.09%（940/2 132）；αβ复合地中海贫血基因型检出55种，以αα/-α 3.7复合β CD17（A>T）/β A为主，占21.22%（87/410）。在地中海贫血空间分布中存在高发区，为望谟县、册亨县，检出率分别为26.76%（1 438/5 374）、24.39%（1 314/5 387）。 结论:黔西南州地中海贫血基因检出率较高，以α地中海贫血的αα/-α 3.7基因型为主；望谟县和册亨县为地中海贫血高发区，应继续加强筛查力度。
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编辑人员丨4天前
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地中海贫血高血清铁蛋白与造血干细胞移植后血细胞恢复的关系
编辑人员丨2023/8/6
目的研究重型β地中海贫血(地贫)造血干细胞移植(HSCT)植入后血细胞减少 (CPE)的影响因素.方法对2009年1月1日-2015年6月30日在本中心行7/8 HLA相合 HSCT治疗的61例地贫患者进行了回顾性分析.61例患者分为CPE组(n = 38)和无CPE组 (n =23),运用单因素和多因素回归分析对两组中移植前铁蛋白(PTSF)、供者年龄、受者年龄与 CPE的相关性.结果在单因素分析中证明PTSF为CPE的危险因素.CPE组PTSF水平明显高于无 CPE组(3927.9 ± 1314.9 ng/mLus2291.0 ±994.4 ng/mL, P =0.000).同样的结果在多因素回归分析中也被证实(P =0.001).运用R语言(R 2.15.2)校正两组中PTSF界限值为 2500 ng/mL.结论高PTSF是7/8 HLA相合地贫HSCT发生CPE的高危因素,在地贫患者接受 7/8 HLA相合 HSCT时,PTSF应降至2500 ng/mL以下.
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编辑人员丨2023/8/6
