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TBX3基因突变导致Ulnar-Mammary综合征一例的临床及分子遗传学分析并文献复习
编辑人员丨1周前
目的:总结并分析Ulnar-Mammary综合征(UMS)的临床及遗传学特点。方法:对2018年5月苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科收治的1例UMS患儿的临床资料及基因检测结果进行总结分析，检索数据库，对2019年7月前报道的UMS病例进行文献复习。结果:患儿男性，12岁8个月，因身材矮小就诊。身高148.9 cm(<－1 SD)，前额高，内眦赘皮，朝天鼻，高颚弓，牙列拥挤，无乳头，乳晕色浅，无腋毛；生长激素激发试验峰值<5 ng/ml，人重组生长激素治疗1年，身高得到改善。基因检测结果显示，患儿TBX3基因变异，变异位点为c.711DelC(p.N238Mfs*4)，为致病的新变异，父母均未检测到此位点突变。结论:临床上矮小伴面容特殊，外生殖器、汗腺及乳腺发育不良需要考虑UMS，TBX3为致病基因。
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编辑人员丨1周前
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TBX3基因突变致Ulnar-Mammary综合征1例家系报道并文献复习
编辑人员丨2023/8/5
Ulnar-Mammary综合征(Ulnar-Mammary syndrome,UMS)是由TBX3基因突变所致的一种罕见单基因遗传病.本文报告1个UMS家系,先证者为15岁男性患者,表现为乳腺发育不良、尺侧肢体缺陷、身材矮小和发育迟缓.全外显子测序发现其TBX3基因的第6外显子存在1294_1301dup变异.用Sanger测序验证家系中其他成员,结果提示患者母亲也携带同样的突变,但仅表现为左侧小指发育异常.仅单侧手指受累而无任何系统器官受累的UMS患者鲜有报道.予患者重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)和人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin,hCG)治疗1年半,身高及第二性征均得到明显改善.该疾病的临床表现异质性强,容易误诊漏诊,当诊断不明时,基因检测有助于辅助诊断.
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编辑人员丨2023/8/5
