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复杂先天性心脏病、多指/趾畸形综合征家系的遗传学分析
编辑人员丨2天前
目的:对1例两次超声提示胎儿复杂先天性心脏病、多指/趾的病例进行遗传学诊断，探讨其发病机制，为遗传咨询及指导生育提供依据。方法:应用全外显子测序及Sanger测序验证对该家系进行遗传学诊断。结果:单核苷酸多态性微阵列分析未发现致病性拷贝数变异。全外显子测序及Sanger测序验证证实胎儿携带 WDPCP基因c.552_553del和c.76-2A>C复合杂合变异，分别来自其父亲和母亲。 结论:全外显子测序技术在产前超声异常胎儿的诊断中具有重要的临床价值，可为遗传咨询及指导生育提供依据。
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编辑人员丨2天前
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Wdpcp基因调控心脏冠状动脉发育的机制
编辑人员丨2023/8/6
Wdpcp作为平面细胞极性的效应基因,在胚胎时期主要通过影响细胞运动和初级纤毛生长参与多种器官和组织的发生和发育过程.WDPCP突变与临床上Bardet-Biedl综合征和Meckel-Gruber综合征相关.该文主要揭示了Wdpcp基因调节小鼠冠状动脉发育的新功能和机制,丰富了该基因的致病类型,为临床上诊断冠状动脉疾病的发病原因提供了重要的遗传学依据.
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编辑人员丨2023/8/6
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肾阳虚体质大鼠肝细胞全基因组DNA甲基化的测序与分析
编辑人员丨2023/8/5
目的 探讨肾阳虚体质大鼠肝细胞DNA甲基化特征.方法 选取本课题组前期研发的自发性肾阳虚体质模型大鼠子一代、子四代雄性各3只分别组成子一代组和子四代组,3只正常SD大鼠设为空白组.取各组大鼠肝脏组织,进行DNA抽取与质检,构建DNA文库,进行甲基化测序,与参考基因组进行唯一比对,定位富集区域.将子一代组、子四代组富集区域分别与空白组比较,取差异富集区域.子一代组、子四代组差异富集区域取交集,将富集区域关联到基因,并根据组间富集区域富集样本个数差异筛选组间差异的甲基化富集区域.针对差异关联基因集进行GO、KEGG功能分析.结果 子一代组共获得276 091个富集区域,子四代组共获得309 430个富集区域,空白组共获得275413个富集区域.与空白组大鼠相比,子一代组肾阳虚体质大鼠差异富集区域共372个,其中甲基化水平增高89个,甲基化水平降低283个;子四代组肾阳虚体质大鼠差异富集区域共51条,其中甲基化水平增高30个,甲基化水平降低21个.取子一代组与子四代组差异富集区域的交集,初步筛出差异富集区域12个.对差异富集区域进行GO、KEGG功能分析,密切关联到基因11个,其中甲基化水平增高有Gdap1、Cdkal1、Cd3001b,甲基化水平降低有Zmiz1、Fam111a、Sh3bp4、As3mt、Col16a1、LOC103690271、Wdpcp、LOC102553861,基因功能涉及线粒体膜生成、代谢过程、细胞增殖、细胞吞噬、信号转导、生物调节、蛋白定位等.结论 肾阳虚体质大鼠存在肝细胞DNA甲基化的差异表达,差异甲基化位点其关联基因集中于肿瘤发生和线粒体能量代谢、糖脂代谢等生物学功能紊乱.
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编辑人员丨2023/8/5
