男，14岁2个月，8年多前发现生长缓慢，平均每年3 ~ 4 cm，3年前出现步态不稳。患儿系第2胎，孕40周出生，体重3.35 kg，出生及喂养无特殊。查体：身高144.5 cm(<-3SD)，体重36 kg，弓状眉，高耳位，左眼斜视，面部多痣，口微张，双臂细长，臂展147.5 cm，蜘蛛指，拇指及拇趾宽大，左侧隐睾，双侧睾丸均约3 mL，阴茎长4 cm，未见阴毛、腋毛，胸椎向左弯曲，行走时向右倾斜(图1)。生长激素激发试验：峰值生长激素3.6 ng/mL(< 10 ng/mL)，血类胰岛素样生长因子-1 125 ng/mL(183 ~ 850 ng/mL)，GnRHa激发试验：峰值黄体生成素51.7 IU/L(0.8 ~ 6.0 IU/L)、峰值卵泡刺激素17.6 IU/L(1.2 ~ 7.0 IU/L)，甲状腺功能、骨代谢检测、促肾上腺皮质激素+皮质醇、硫酸去氢表雄酮、性激素结合球蛋白均正常。X线：骨化中心10/10颗，骨龄约13岁(GP图谱法)。脊柱正侧位片：骶椎曲度欠自然。头颅MRI：垂体无异常，脑外侧间隙增宽，双侧侧脑室增宽(图2)。心、肝、肾以及肾上腺B超均未见异常。其母孕期无特殊史，父母及姐姐身高、体重及智力运动均正常，未见畸形。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查(批准号2020-IRB-195)，患儿监护人签署了知情同意书。

目的:探讨股外侧肌浅区部分肌肉移植行创伤性肌肉缺损功能重建的可行性。方法:2020年3月-2023年3月,西安凤城医院手足显微外科应用股外侧肌浅区移植行肌肉动力重建9例，其中前臂Gustilo Ⅲ B型损伤5例（屈指肌群缺损2例,伸指肌群缺损3例；左侧2例,右侧3例）;掌背侧屈指肌和伸指肌同时缺损1例；右第1掌骨缺损伴皮肤及鱼际肌缺损1例；右臂完全离断肌皮神经自肱二头肌抽出1例；右小腿Gustilo Ⅲ C型损伤伴胫骨前肌、 长伸肌和趾伸肌缺损1例。均通过急诊切取股外侧肌浅区部分肌肉行外伤性肌肉缺损动力重建,术中股外侧肌浅区嵌合移植时在神经入肌前3.0 cm部位,切取近端长3.0 cm多余神经组织行苏木精-伊红（HE）染色定量神经纤维数检测,术后通过肌骨B超、肌电图和肌力等动态观察、随访评估。期间另外选取在本院行股外侧肌浅区嵌合移植修复的48例进行肌纤维平均长度和厚度的测量,与股薄肌肌纤维长度、神经纤维数进行对比。同时组织本院职工志愿者71例，用肌骨B超进行股外侧肌浅区收缩状态（C）和静息状态（R）的横截面积并记录，计算其比值（CR值）。9例患者术后均采用门诊复诊、电话和网络方式进行随访，观察动力重建肌肉的肌力恢复情况。 结果:本组9例术中HE染色测得神经纤维数为（1 088±213）条,术后肌骨B超测量移植肌肉的CR值为1.44±0.17；术后创面顺利愈合，未出现并发症；随访时间22.6(10~38)个月,关节外形正常,肌力恢复M 5 6例,M 4 3例。48例测得肌肉厚度为（1.74±0.35）cm,肌纤维长度为（8.86±1.59）cm。71例志愿者测得股外侧肌浅区CR值1.17±0.12。 结论:本研究设计的股外侧肌浅区部分肌肉移植动力重建,初步观察可恢复较好的肢体功能。

Char综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，以动脉导管未闭、面部畸形和指/趾发育异常为主要特征，并可能合并多乳头、牙齿发育异常、睡眠障碍等表现。 TFAP2B已被证实为神经嵴衍生和发育相关的基因，现已发现该基因的多种变异。骨形态发生蛋白信号在胚胎发育中发挥重要的作用，参与肢体生长和模式形成、调控神经嵴细胞的发育等。 TFAP2B是骨形态发生蛋白2和4的上游调控基因，其变异可能通过影响骨形态发生蛋白的表达造成神经嵴细胞增殖异常，进而导致多器官发育不全综合征。此外， TFAP2B变异也可能仅导致动脉导管未闭、而非典型的Char综合征。

2014年5月—2018年1月，潍坊市益都中心医院收治6例相邻2指或3指掌侧瘢痕增生造成的严重屈曲挛缩畸形，其中男4例8指、女2例5指，年龄13～51岁。患指近侧指间关节屈曲60～90°，掌指关节屈曲60～80°，掌指关节、近侧指间关节、远侧指间关节的被动伸指度数之和为－180～－120°。瘢痕切除、肌腱松解伸直患指后均存在骨质和/或肌腱外露，创面面积4.0 cm×2.0 cm～8.5 cm×4.0 cm。采用趾腓侧皮瓣、第2趾趾腹皮瓣及跖底皮瓣组成的三叶皮瓣修复，皮瓣面积4.5 cm×2.5 cm～9.0 cm×4.5 cm。供区跖底创面直接缝合，残留创面采用大腿外侧全厚皮修复。本组患者创面全部愈合。术后皮瓣均成活，血运良好，无血管危象。随访6个月～2年，皮瓣外形较佳，不臃肿，色泽与周围皮肤相近，质地柔软，触觉、痛觉恢复可，两点辨别觉距离达6～8 mm；患指主、被动屈伸活动好；足部供区无功能障碍，仅遗留轻微瘢痕。本文说明足趾蹼三叶皮瓣是修复掌侧严重瘢痕增生所致手指严重屈曲畸形，特别是相邻2指或3指瘢痕增生切除松解后皮肤软组织缺损的较佳方法之一。

刘某，男，35岁，因发现肾上腺肿物3个月，皮质醇增多1个月，于2020年10月收住天津医科大学总医院内分泌代谢科。患者于入院前3个月意外发现左侧肾上腺肿物，无血压增高，无体重增加、食欲亢进，无皮肤紫纹。入院前1个月就诊于天津市第五中心医院，查皮质醇昼夜节律消失(表1)、过夜地塞米松抑制试验及小剂量地塞米松抑制试验均未被抑制，查24 h尿皮质醇2 689.50 nmol/24 h(参考值57.70~806.80 nmol/24 h)，查骨密度提示骨质疏松，予以口服钙剂(钙元素每日900 mg)及骨化三醇每日0.25 μg治疗。患者自发病以来，精神可，食欲正常，睡眠可，大小便如常，近半年节食运动后体重下降20 kg。既往史：幼时患有隐睾症并行单侧睾丸切除术(左侧)；4年前因性腺功能低下行人工辅助生殖技术育2子；3年前踢球时右侧足趾骨折；1年前轻微外力后右手小指骨折。入院前辅助检查：2020年09月03日肾上腺CT检查提示左侧肾上腺区结节，大小36 mm×30 mm。2020年09月10日甲氧基肾上腺素、甲氧基去甲肾上腺素未见异常，醛固酮肾素未见异常。入院时体格检查：血压112/76 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，呼吸14次/min，脉搏78次/min，身高180 cm，体重95 kg，体重指数29.32 kg/m 2。神清语利，无满月脸、水牛背及向心性肥胖，皮肤、黏膜无黄染，浅表淋巴结无肿大，球结膜无水肿，粗测视力、视野正常，颈软，无抵抗感，听诊双肺呼吸音清，未闻及干、湿啰音，未闻及哮鸣音，心率78次/min，律齐，未闻及杂音，腹部膨隆，无皮肤紫纹，腹部无压痛、反跳痛，肝脏、脾脏未及，双下肢无水肿。双侧足背动脉搏动可触及。生理反射正常，病理反射阴性。

1例23岁健康男性作为异体造血干细胞移植供体给予皮下注射重组人粒细胞刺激因子注射液（rhG-CSF）600 μg/d，共使用6 d。用药前患者的凝血标志物、血常规和血生化检查，以及心电图检查等均未见异常。停用该药7 d后患者突发胸痛、大汗、呕吐，实验室检查示高敏心肌肌钙蛋白T 3 144 ng/L，肌酸激酶MB>300 μg/L，肌红蛋白505.6 μg/L，氨基末端脑利钠肽前体1 138 ng/L，白细胞计数17.7×10 9/L，血小板计数（PLT）160×10 9/L。心电图检查示ST段抬高型心肌梗死。给予阿司匹林和替格瑞洛双联抗血小板治疗并行经皮冠状动脉腔内成形术，术后予抗凝、抗血小板、降脂等治疗。术后第3天患者出现脚趾疼痛、发热，PLT 382×10 9/L，经对症处理后症状逐渐缓解，但PLT 566×10 9/L。经血液科和风湿科医师会诊，结合相关实验室检查指标，排除自身免疫和血液系统相关疾病，考虑冠状动脉血栓形成和血小板增多可能与使用rhG-CSF相关，未予特殊处理，PLT逐渐下降至275×10 9/L。7个月后随访患者PLT 235×10 9/L。

目的:探讨痛风患者合并多发痛风石的危险因素，为其早期防治提供临床依据。方法:回顾性选取2017年9月至2021年9月于青岛大学附属医院痛风医学中心门诊初次就诊的原发性痛风患者，根据痛风石的数目分为多发痛风石组、单发痛风石组、无痛风石组，采集其临床资料，测定生化指标、尿pH值等。方差分析或卡方检验进行组间比较，多元 logistic回归分析相关影响因素。 结果:多发痛风石组患者年龄、痛风病程、血压、血尿酸、血尿素氮水平，痛风阳性家族史、吸烟、饮酒、痛风发作次≥2次/年，及合并高血压病、心脑血管疾病、肾结石的比率明显高于单发痛风石组和无痛风石组，肾小球滤过率、尿液pH值、规律运动的比率明显低于单发痛风石组和无痛风石组。多发痛风石组累及指间关节或掌指关节245例(44.46%)，上肢其余关节212例(38.47%)，仅次于第一跖趾关节349例(63.33%)。多元 logistic回归分析显示痛风病程、血尿素氮、血尿酸、痛风阳性家族史、饮酒、痛风发作次≥2次/年及合并高血压为痛风患者发生多发痛风石的危险因素。 结论:痛风病程长，血尿素氮、血尿酸水平高，痛风阳性家族史，痛风频发，饮酒，合并高血压的患者更易出现皮下多发痛风石。

女，27岁，因"原发不孕"就诊。15岁月经初潮，同年因"右卵巢囊肿蒂扭转"行切除术，术后月经周期延长至2 ~ 3月，经期延长至10余天。16岁因"左卵巢囊肿"行剥除术，术后月经周期最长达半年，多次查孕酮> 60 ng/mL。查体：身高181 cm，体重87 kg，体质指数26.56 kg/m 2。血压116/57 mmHg。无高雄性激素表现，双乳Tanner Ⅳ期，心率71次/分，无腋毛，外阴幼稚，阴毛Tanner Ⅱ期，双足第4趾畸形(图1)。

目的:对临床疑诊Bardet-Biedl综合征（Bardet-Biedl syndrome, BBS）的胎儿及引产儿各1例进行遗传学诊断，为BBS的产前诊断提供参考。方法:病例1于2018年10月在深圳市妇幼保健院行产前检查，孕18周 +1超声检查提示胎儿双肾实质回声增强，双足六趾，疑诊BBS，要求行产前遗传学基因诊断。病例2于2016年8月孕26周 +4时在本院行产前超声检查，提示胎儿双侧肾脏明显增大，回声增强，双手、双足六指（趾），疑诊BBS。孕妇及其家属选择引产终止妊娠，并要求对引产胎儿行基因诊断。病例1于孕19周 +6行羊膜腔穿刺留取羊水标本，病例2留取引产胎儿脐带组织，同时留取父母外周血标本，行全外显子组测序及生物信息学分析，并对高通量测序结果进行Sanger测序验证。 结果:（1）病例1胎儿： BBS7基因存在遗传自父亲的c.718G>A(p.Gly240Ser)突变（可能致病），以及遗传自母亲的c.497C>A(p.Ala166Asp)突变（可能致病）。（2）病例2引产胎儿： BBS7基因存在遗传自父亲的c.1002delT(p.N335Ifs*47)突变（已知致病），以及遗传自母亲的c.728G>A(p.Cys243Tyr)突变（可能致病）。这3个可能致病突变尚未检索到相关报道，经生物信息学软件预测为有害突变，经多物种蛋白序列比对，3个突变位点均具有保守性。 结论:BBS7基因突变导致的BBS胎儿可表现为双肾回声增强，双肾增大以及轴后多指（趾）畸形；全外显子组测序可为BBS的产前诊断及家系遗传咨询提供参考。

目的:探讨肌肉再分布技术(MRT)在智能仿生假肢信号识别中的应用价值。方法:于2016年12月至2017年4月期间采用MRT技术治疗4例肢体远端截肢患者，均为男性，其中上肢截肢患者3例，截肢水平分别位于前臂中远1/3处、腕掌关节和腕中关节；下肢截肢患者1例，截肢水平位于小腿中远1/3处。MRT手术是利用残端肢体内的肌肉、肌腱进行移位，将4～6根肌腱锚定在皮肤不同区域，通过肌肉主动收缩牵拉肌腱，使不同区域皮肤发生明显形变。术后观察项目包括皮肤形变、电容信号数据及并发症情况等。在进行电容信号测量时，嘱患者分别执行抓握、屈腕、伸腕、屈指、伸指，或踝背伸与跖屈、伸趾和屈趾动作，利用电容传感测量系统采集患肢形变信息并进行分析。结果:4例患者均获随访，共有20处部位接受MRT手术。术后3个月时患者均能主动控制相应肌肉收缩并产生皮肤形变，有效形变率为80%(16/20)。电容信号测量结果分别利用线性判别分析(LDA)和二次判别分析(QDA)两种分类器对各种动作进行识别，发现上肢整体识别准确率分别为97.27%和100%，每种动作各自识别准确率均为100%；下肢整体识别准确率分别为95.32%和100%，每种动作各自识别准确率均为100%。术后有1例患者创面不愈，经多次换药后愈合。结论:MRT能有效将人体运动意图进行输出，增加了运动信号源的数目及强度，有助于患者更好地控制智能仿生假肢，为人机交互提供了新的途径。