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USP9X基因变异致限于女性型X-连锁综合征型智力障碍99型2例
编辑人员丨4天前
目的:总结分析 USP9 X基因变异致限于女性型X-连锁综合征型智力障碍99型(MRXS99F，OMIM：300968)的临床及基因型特点，提高临床医师对该病的认识。 方法:对2020年3月(例1)和2020年6月(例2)南京医科大学附属儿童医院收治的2例MRXS99F患儿的临床资料及基因型进行分析，并查阅国内外数据库相关文献，总结该病的临床特征及基因变异特点。结果:2例患儿分别为6月龄(例1)及5岁(例2)，均表现为神经运动发育迟缓。例1同时表现为身材矮小、皮肤色素分布不均、特殊面容、肌张力低下、反复呼吸道感染、喉软骨发育不良、房间隔缺损、喂养困难、听力异常及脑发育不良；例2脑电图异常。全外显子组测序技术检测显示，2例患儿分别携带 USP9 X基因变异：c.6972+1G>A和c.6437C>T，2种变异均未见于大型人群数据库及既往文献中报道，为罕见变异。全球共4篇文献报道了22例 USP9 X基因变异致MRXS99F病例，结合本研究共24例。既往22例患儿临床表现多特殊面容(20/22例)；均有智力低下并运动和语言发育迟缓；22例基因变异类型均为新生变异。 结论:在国内首次报道该病的临床特点， USP9 X基因功能缺失变异导致的MRXS99F主要表现为精神运动发育迟滞、语言障碍、特殊面容合及多种先天性畸形等，对于不明原因的发育迟缓、特殊面容且并多种先天畸形患儿，应尽早行高通量测序等遗传学检测明确病因。
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编辑人员丨4天前
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CCDC22基因变异导致Ritscher-Schinzel综合征1例
编辑人员丨2023/8/5
患儿,男,1月龄,因喂养困难、肌张力低下就诊,体检发现前额突出,眼距宽,外眦下斜,上唇薄,耳位低,肌张力低下.新生儿神经行为测定示29分,心脏B超示房间隔缺损,头颅MRI示幕上脑室、脑池、蛛网膜下腔增宽.患儿全外显子组测序检测出CCDC22基因c.315_320delTGAGCG半合子变异,变异来自母亲,父亲未发现该基因变异.该患儿的特殊面容、临床表现及遗传方式与国外报道Ritscher-Schinzel综合征表现相一致.该研究首次报道了1例中国人CCDC22基因c.315_320delTGAGCG半合子变异导致X连锁隐性遗传的Ritscher-Schinzel综合征.
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编辑人员丨2023/8/5
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X连锁智力障碍-低张力面容综合征研究进展
编辑人员丨2023/8/5
X连锁智力障碍-低张力面容综合征(MRXHF1;OMIM 309580)是与ATRX基因相关的X染色体连锁隐性遗传病,涉及多器官和系统异常.其主要临床表现包括智力障碍、面容异常、生长发育指标延迟,此外还表现为肌张力减低、骨骼畸形、先天性心脏疾病、视力异常、泌尿生殖系统异常、胃肠道功能障碍等.至今尚无明确的诊断标准,主要基于临床和遗传学结果综合分析.其治疗措施主要为对症治疗和个体化治疗,早期的干预有助于患儿预后,改善生活质量.现对该病进行综合性介绍,帮助临床医生对该病的了解.
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编辑人员丨2023/8/5
