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NEXMIF基因新发变异致X-连锁智力低下1例患儿的临床及遗传学分析
编辑人员丨1周前
目的:分析1例智力障碍、特殊面容患儿的遗传学病因。方法:以2023年1月5日就诊于临沂市人民医院的1例智力障碍患儿为研究对象，采集患儿及其父母的外周血以及孕妇的羊水样本，提取基因组DNA，对患儿进行全外显子组测序，用Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果:全外显子组测序显示患儿携带 NEXMIF基因c.1123dupG(p. E375Gfs*4)半合子变异，Sanger测序显示其父母及胎儿均未携带相同的变异。该变异既往未见报道，根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)相关指南判断为致病性(PVS1＋PS2-P＋PM2-P)。 结论:NEXMIF基因c.1123dupG(p. E375Gfs*4)半合子变异为本研究患儿的致病原因。综合其临床表型和基因检测的结果，患儿被确诊为X-连锁智力发育障碍-98型(XLID98)。上述发现拓展了 NEXMIF基因的变异谱，为该家庭的遗传咨询和再生育指导提供了依据。
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编辑人员丨1周前
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