目的:对1例新发46，X，der(X)t(X；Y)(q26；q11)胎儿进行产前遗传学分析。方法:选取2021年5月22日就诊于连云港市妇幼保健院的1例孕妇作为研究对象。收集孕妇的临床资料，采集夫妇的外周静脉血样以及胎儿的脐血样本，进行常规的G显带核型分析。提取羊水DNA，对其进行染色体微阵列分析(CMA)，并对变异的致病性进行分析。结果:孕25周超声检查提示胎儿为永存左上腔静脉，二、三尖瓣少量反流。G显带核型分析显示，胎儿Y染色体pter-q11片段易位至X染色体长臂q26处，孕妇夫妇核型均未见明显异常。CMA检测显示，胎儿X染色体长臂末端存在约21 Mb的缺失[arr[hg19]Xq26.3q28(133912218_154941869)×1]，Y染色体长臂存在约42 Mb的重复[arr[hg19]Yq11.221qter(17405918_59032809)×1]。结合DGV、OMIM、DECIPHER、ClinGen及PubMed等数据库的检索结果，根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南，判断上述Xq26.3q28缺失为致病性，Yq11.221qter重复为临床意义不明。结论:Xq-Yq相互易位可能是胎儿的遗传学病因，预测可导致卵巢功能障碍与发育迟缓。联合应用G显带核型分析与CMA检测能够及时诊断胎儿染色体结构异常的类型与来源、区分平衡和不平衡易位，对孕妇妊娠结局的选择具有重要的参考价值。

目的:明确1例产前超声提示有脑结构畸形的胎儿的遗传学病因，并分析其染色体拷贝数与表型的关系。方法:应用常规G显带和染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis，CMA)对胎儿及其父母进行分析。结果:胎儿及其父母染色体核型分析未见异常。CMA检测结果提示胎儿存在Xq25(chrX：123 157 101-123 350 854，hg19)区段194 kb的微重复，包含 STAG2基因第4~35外显子，遗传自无异常表型的母亲。 结论:包含 STAG2基因部分外显子的Xq25区段重复可能是导致胎儿表型的原因。本研究结果为Xq25微重复基因型与表型的关联提供了一定的依据。

目的:对1例27岁的智力障碍患者及其家系进行临床表现和遗传学分析，为家系提供遗传咨询和产前诊断。方法:采用常规染色体核型分析G显带和微阵列比较基因组杂交（array comparative genomic hybridization，aCGH）技术分析先证者（Ⅲ-1）及家系成员的染色体核型和全基因组拷贝数变异（copy number variation，CNV），并指导家系中孕妇（先证者之妹，Ⅲ-2）进行产前诊断。结果:G显带结果显示，该家系成员染色体核型均未见异常。aCGH结果显示先证者（Ⅲ-1）及先证者母亲（Ⅱ-3）、二舅（Ⅱ-2）、妹妹（Ⅲ-2）的X染色体q25区域存在1 533 kb重复，CNV为致病性。Ⅲ-1与Ⅱ-2临床表型为智力障碍、言语不清、特殊面容；Ⅱ-3与Ⅲ-2无异常表型。Ⅲ-2羊水核型和aCGH未见异常，选择继续妊娠，足月阴道分娩1男性新生儿（Ⅳ-1）。随访至2022年2月，Ⅳ-1已3岁10个月，于幼儿园就学，体格、智力发育未见明显异常。结论:Xq25微重复可能是该家系中先证者出现智力障碍的原因， STAG2可能为Xq25区域关键基因。

目的 探讨染色体核型分析、细菌人工染色体标记–微球鉴别/分离技术法(bacterial artificial chromosomes-on-beads, BoBs)、染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis, CMA)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术对性染色体数目及结构异常嵌合诊断的价值. 方法 应用常规G显带染色技术分析2例有产前诊断指征孕妇胎儿羊水细胞及夫妇双方外周血细胞染色体核型,并结合产前BoBs、CMA、FISH技术共同进行羊水细胞性染色体数目及结构异常分析. 结果 G显带核型分析显示孕妇胎儿羊水细胞均存在细胞系嵌合:孕妇A为45,X[25]/ 46,X,idic(Y)(q11.2?)[6],孕妇B为45,X[39]/46,X,psu idic(X)(q21.32?)[44],孕妇夫妇外周血核型分析均正常. 产前BoBs检测提示:孕妇A胎儿Y染色体和孕妇B胎儿X染色体探针拷贝数异常.CMA检测提示:孕妇A胎儿在Yp11.32q11.222区段存在20.1 Mb的重复,在Yq11.222q11.23区段存在7.7 Mb的缺失,胎儿的染色体核型可能表现为46,X,idic(Y)(q11.222);孕妇B胎儿在Xp22.33q21.32区段存在92.0 Mb的重复,在Xq21.32q28区段存在63.0 Mb片段的缺失,胎儿的染色体核型可能表现为46,X,psu idic(X)(q21.32).羊水细胞中期FISH检测结果提示:孕妇A胎儿的细胞中90%为45,X,10%为46,X, idic(Y)(q11.2);孕妇B胎儿的细胞中38%为45,X,62%为46,X,psu dic(X)(q21.3). 结论 通过综合应用染色体G显带核型分析、产前BoBs、CMA和FISH技术能够准确诊断性染色体的数目异常及结构异常,有效降低出生缺陷.