目的:对1例27岁的智力障碍患者及其家系进行临床表现和遗传学分析，为家系提供遗传咨询和产前诊断。方法:采用常规染色体核型分析G显带和微阵列比较基因组杂交（array comparative genomic hybridization，aCGH）技术分析先证者（Ⅲ-1）及家系成员的染色体核型和全基因组拷贝数变异（copy number variation，CNV），并指导家系中孕妇（先证者之妹，Ⅲ-2）进行产前诊断。结果:G显带结果显示，该家系成员染色体核型均未见异常。aCGH结果显示先证者（Ⅲ-1）及先证者母亲（Ⅱ-3）、二舅（Ⅱ-2）、妹妹（Ⅲ-2）的X染色体q25区域存在1 533 kb重复，CNV为致病性。Ⅲ-1与Ⅱ-2临床表型为智力障碍、言语不清、特殊面容；Ⅱ-3与Ⅲ-2无异常表型。Ⅲ-2羊水核型和aCGH未见异常，选择继续妊娠，足月阴道分娩1男性新生儿（Ⅳ-1）。随访至2022年2月，Ⅳ-1已3岁10个月，于幼儿园就学，体格、智力发育未见明显异常。结论:Xq25微重复可能是该家系中先证者出现智力障碍的原因， STAG2可能为Xq25区域关键基因。

传统观点认为乳汁仅是一种含有必需营养素的液体。这种观点忽略了乳汁的个体性、动态性、主动性和结构化。每种哺乳动物的乳汁都是独一无二的，其成分的存在和浓度反映了它们的进化历史、当前的生态学以及后代的发育轨迹 ［ 1］ 。母乳是人类经过自然选择压力塑造的结果。

本文报道了一例嵌合型2号染色体三体合并2号染色体单亲二体胎儿的产前遗传学分析。孕妇2019年2月于珠海市妇幼保健院行无创产前检测，提示2号染色体数目增多，故于孕21周 +2行羊膜腔穿刺产前诊断。羊水细胞核型分析未检出异常。未经培养的羊水细胞DNA行染色体微阵列分析提示2号染色体有2.3拷贝的重复，且2q21.2q33.1区域存在64.3 Mb的纯合片段。比对胎儿-父母2号染色体上的单核苷酸信息，证实胎儿2q21.2q33.1纯合区域是2号染色体父源单亲同二体，2号染色体的其余区域为父源单亲异二体。孕27 +6、31 +6和34周 +5行超声监测显示胎儿发育迟缓持续加重，且伴胎盘异常和胎儿血流频谱异常。孕35周 +3时先兆早产，孕妇选择放弃胎儿，娩一死胎。

目的:为探讨相似序列高分辨熔解曲线（SD-HRM）技术在21三体、18三体和13三体产前诊断中的临床应用价值。方法:于2014年9月至2016年8月从南京市妇幼保健院、浙江大学附属妇产科医院、四川大学华西第二医院/华西妇产儿童医院和厦门市妇幼保健院共采集1 152例进行产前诊断孕妇的羊水细胞，同时采用SD-HRM技术和染色体核型分析技术进行平行检测，计算SD-HRM技术的敏感度、特异度，并分析两项技术检测结果的一致性，计算 Kappa值。 结果:1 152例孕妇经SD-HRM技术检测出21三体161例，18三体60例，13三体5例，敏感度和特异度均为100%，与染色体核型分析结果一致（ Kappa＝1）。 结论:在常见染色体三体的产前诊断中，SD-HRM技术与染色体核型分析的准确率相当，作为快速产前诊断的一种新方法具有较好的应用前景。

膜解剖的理念虽然已广泛应用于结直肠癌的微创外科，但对膜解剖结构的定义以及膜平面的建立仍存在争议，因而无法建立统一的膜解剖理论体系。本文通过胚胎学、膜的整体性和延续性的研究，尝试从膜解剖系统、膜解剖要素和膜解剖机制三方面来论述结直肠手术膜解剖理论体系。建立统一的膜解剖理论体系，将有助于规范手术操作以及建立结直肠癌手术操作标准。

目的:探讨产前诊断中应用单核苷酸多态性微阵列（SNP array）技术检测染色体纯合区域（ROH）的检出率并分析其临床意义。方法:回顾性分析2016年1月至2020年12月广州医科大学附属第三医院5 116例孕妇的SNP array检测结果，对检出ROH（以5 Mb为阈值）的孕妇进行随访，分析ROH与胎儿异常表型之间的关系。进一步对4例近亲婚配孕妇行全外显子测序，检测ROH区域潜在的致病性变异位点。结果:（1）共检出ROH 39例，检出率为0.76%（39/5 116），其中25例（64%，25/39）仅在单条染色体上检出，以11号染色体检出率最高，提示单亲二倍体的风险；14例（36%，14/39）在多条染色体上检出，常见于11、1、3、4、8号染色体。（2）不同产前诊断指征的ROH检出例数及检出率分别为：无创性产前基因检测筛查高风险孕妇中检出12例（1.78%，12/676）、超声检查结果异常孕妇中检出12例（0.37%，12/3 284）、近亲婚配孕妇中检出4例（4/4）、既往不良妊娠史孕妇中检出3例（0.92%，3/326）、产前血清学筛查高风险孕妇中检出2例（1.15%，2/174）、胎儿染色体核型异常孕妇中检出2例（4.00%，2/50）、高龄妊娠孕妇中检出2例（0.79%，2/253）、遗传因素孕妇中检出1例（0.56%，1/178）、其他孕妇中检出1例（0.58%，1/171）。（3）39例产前检出ROH孕妇的随访结果显示，足月产16例，人工终止妊娠15例，早产存活2例，胎儿足月胎死宫内1例，失访5例。结论:染色体ROH现象并不罕见，通过分析产前诊断中ROH的检出率，结合胎儿表型及产后随访结果，探讨ROH的临床特点，有利于更好地了解ROH与其表型之间的关系。

目的:探讨非典型肾囊肿的临床病理特点和分子遗传学特征。方法:收集浙江省人民医院2014年2月至2019年2月间诊治和会诊的6例非典型肾囊肿，观察其临床病理特征以及预后，应用荧光原位杂交（FISH）检测3p丢失以及第7号和17号染色体的三体性。结果:6例均为男性，年龄43~63岁（中位年龄52岁）。术前Bosniak分级为Ⅱ级4例、Ⅰ级和Ⅲ级各1例。组织学上，非典型肾囊肿表现为单房或多房性囊肿，被覆复层透明细胞或嗜酸细胞，常见短的乳头样凸起，囊壁或囊肿间隔内无实性或结节状生长。组织学分型：3例为获得性囊性肾病相关性肾细胞癌样（ACKD-RCC样）型，2例为透明细胞型，1例为嗜酸细胞乳头型。2例伴发透明细胞肾细胞癌。免疫组织化学染色，ACKD-RCC样型为局灶CK7+/AMACR+/CD57+，透明细胞型为CK7+/碳酸酐酶Ⅸ（CAⅨ）+，嗜酸细胞乳头状型为CK7+/AMACR+。FISH检测发现1例ACKD-RCC样型表现为第17号染色体三体性，1例透明细胞型表现为3p缺失，其余病例均未见所检测的信号异常。6例术后随访13~70个月（中位随访时间27个月）均未见肾脏肿瘤证据。结论:非典型肾囊肿是一组在临床、组织学和免疫表型以及分子遗传学特征上均具有异质性的病变，分子遗传学分析提示某些病例可能是目前已知肾细胞癌类型的前驱病变。广泛的取材和镜下仔细观察囊壁的组织学特征是区分其与广泛囊性变肾细胞癌的关键方法。

目的:分析早孕期自然流产的遗传学病因。方法:本研究为回顾性研究。研究对象为2021年1月至2022年12月在青岛大学附属妇女儿童医院因孕6～13周自然流产自愿检测早孕期流产胚胎的患者815例。采用高通量测序技术对流产组织进行检测，利用生物信息学方法分析结果。采用 χ2检验进行统计学分析。 结果:（1）815例研究对象中检出染色体异常525例（64.4%），包括染色体数目异常479例（91.2%，包括非整倍体异常421例和三倍体58例），结构异常（拷贝数变异，copy number variation，CNV）44例（8.4%），单亲二体2例（0.4%）。（2）染色体数目异常以染色体非整倍体最常见（87.9%，421/479），涉及除1号染色体的所有染色体，以16-三体最多（17.5%，84/479），其次为X染色体单体（13.4%，64/479）和22-三体（11.3%，54/479）。27例（5.6%）存在多种染色体异常。在9例常染色体单体中，21号染色体单体7例，18和4号染色体单体各1例。（3）44例结构异常中，发现62个致病性或可能致病性CNV，片段长度为19.58 Mb（1.08～103.81 Mb）。涉及8号染色体的CNV最多，为16个（25.8%，16/62），其次为4号和18号染色体［各6个（9.7%，6/62）］。62个CNV中的10个（16.1%）片段大小≤5 Mb，包括3例微缺失综合征。（4）对低深度全基因组CNV测序（low-depth copy number variation sequencing，CNV-seq）结果未提示常染色体数目异常的胚胎进行荧光定量聚合酶链反应验证，检出2例全染色体组单亲二体，均为父源性单亲二体，为完全性葡萄胎。（5）CNV-seq结果提示胚胎存在CNV的44例中，32例孕妇及其配偶选择进行外周血染色体核型分析，其中一方为染色体平衡易位携带者9例（28.1%）。这9例样本均涉及2条染色体变异，且均位于染色体末端。对于片段大小≤5 Mb的CNV，有2例进行了CytoScan 750K芯片检测，结果与CNV-seq测序结果基本一致。（6）32对进行了外周血染色体核型分析的夫妻中，9对（28.1%）进行了染色体相关区域的荧光原位杂交检测，其中正常6例，异常3例。荧光原位杂交异常区域与染色体核型结果一致。（7）年龄≥35岁的孕妇胚胎染色体异常率，以及胚胎染色体数目异常率明显高于年龄<35岁者［75.8%（182/240）与59.6%（343/575）， χ2=23.37；73.3%（176/240）与53.2%（306/575）， χ2=19.34； P值均<0.001］。2组孕妇的胚胎染色体结构异常率差异无统计学意义。 结论:染色体数目异常是早孕期自然流产的主要原因，在流产年龄≥35岁的孕妇中表现更为明显。CNV-seq可能更适用于早孕期自然流产胚胎的检测。

目的:联合应用基因组拷贝数测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)和短串联重复序列(short tandem repeats，STR)技术分析染色体异常高危孕妇的流产原因和产前诊断方法。方法:共收集36份样本，类型包括羊水、流产组织、全血、绒毛和脐带血。运用CNV-seq和STR分析，检测亚显微结构微缺失、微重复，染色体非整倍体性改变、染色体嵌合及三倍体。结果:在完成检测的样本中，1份样本检出4p15.1p16.3和14q11.1q22.1重复，1份检出19p13.3缺失，8份检出染色体非整倍体，4份检出染色体嵌合，2份检出三倍体，20份样本未检出明确的致病性CNV，检出率为44.44%。结论:CNV-seq作为一种高通量检测技术，具有快速、简便、准确率高等优点，与STR分析联合使用适用于产前诊断和流产因素分析。

背景 提高益处发现水平有助于缓解维持性血液透析(MHD)患者高发的负性情绪问题,促进心理健康,因此课题组前期基于PERMA心盛模型构建了MHD患者益处发现促进方案,亟待临床应用.目的 探讨MHD患者益处发现促进方案实施的障碍及促进因素,为MHD患者心理干预提供参考.方法 采用目的抽样法,于2023年3-5 月选择海军军医大学第二附属医院血透室的 12 名医护人员和 9 例MHD患者为研究对象,采用现象学研究方法对其进行半结构式访谈.基于i-PARIHS框架,从变革、变革接受者和组织环境三个层面对访谈结果进行分析,并制订障碍因素对策.结果 影响本方案应用的障碍因素在变革层面包括方案内容具体性欠佳、专业性较强、具有文化差异等,接受者层面包括团队认知差异、医护人员缺乏心理干预培训、患者参与积极性不高、接受程度不一致等,组织环境层面包括病区缺乏相关激励机制、合适的干预场所等;促进方案实施的因素在变革方面包括干预措施来源于高质量研究、方案内容丰富、形式多样等,接受者方面包括病区领导的大力支持、团队成员的积极配合等,组织环境方面包括病区具有一定的心理干预基础、变革符合国家政策导向等.结论 MHD患者益处发现促进方案应用受到多方面因素的影响,需要全面分析障碍因素和促进因素,并采取具体的行动策略促进方案落地,使其有序高效地在临床中实施应用.