目的 对类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)的基因数据集进行生物信息学分析及机器学习,筛选出相关潜在的诊断及治疗靶点的关键基因.方法 通过获取RA相关数据集,筛选差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs).通过最小绝对收缩与选择算子(least absolute shrinkage and selection operator,LASSO)和支持向量机递归特征消除(multiple support vector machine recursive feature elimination,mSVM-RFE)两种机器学习算法筛选关键基因,并绘制受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线以评价关键基因作为诊断及治疗靶点的潜在价值.结果 两个数据库筛选得到377个DEGs,其中上调基因266个,下调基因111个.通过两种机器学习算法筛选得到6个关键基因:HCP5、LRRC15、MREG、SDC1、SLC26A10和SNX10.ROC曲线分析显示,训练集中上述6个关键基因诊断 RA 的曲线下面积(area under the curve,AUC)依次为 0.959、0.945、0.878、0.929、0.882、0.903,均大于 0.8,验证集中上述6个关键基因AUC依次为0.821、0.912、0.971、0.997、0.671、0.894,除SLC26A10基因外均大于0.8,说明HCP5、LRRC15、MREG、SDC1、SLC26A10和SNX10 6个关键基因均对RA具有较高诊断价值.结论 通过生物信息学及机器学习方法分

作者：刘华荆；刘莹；丁进亚

来源：联勤军事医学 2024 年 38卷 4期