目的 对2例智力低下的孕妇进行细胞及分子遗传学检测,寻找致病原因,并对其胎儿进行产前诊断.方法 收集2例孕妇的临床资料,对其进行外周血细胞染色体G显带核型分析和(或)染色体微阵列分析(CMA),并对其胎儿进行相应的产前诊断.结果 病例1:孕妇外周血染色体核型为46,XX,r(6)(p25.3q27)[82]/45,XX,-6[11]/46,XX,dic r(6;6)(p25.3q27;p25.3q27)[6]/46,XX,-6,+mar[1],CMA 结果为 arr[hgl9]6p25.3(156,974-302,273)×1,6q27(166,612,359-170,914,297)×1;其胎儿羊水细胞染色体核型为 46,XN,CMA 结果为 arr[hg19]16p11.2(29,591,326-30,177,240)×3.病例 2:孕妇外周血染色体核型为 46,XX,r(13)(p12q34)[77]/46,XX,dicr(13;13)(p12q34;p12q34)[13]/45,XX,-13[9]/46,XX[1],未行CMA检测;其胎儿羊水细胞染色体核型为46,XN,CMA结果正常.结论 通过外周血染色体核型分析尤其是结合CMA结果可以明确孕妇智力低下的原因,这对其遗传咨询具有重要意义,并可指导其进行相应的产前诊断,减少异常患儿的出生.
作者：任慧颖；张凯；王芳；李朔
来源：中国优生与遗传杂志 2023 年 31卷 12期
