目的 探讨急性髓系白血病(AML)[除外急性早幼粒细胞性白血病(APL)即非APL]白血病干细胞RIZ1基因启动子甲基化状态与发病的相关性.方法 应用流式分选仪提取20例初诊为急性髓系白血病患者CD34+ CD38-CD123+的干细胞,通过甲基化特异性聚合酶链反应(MSP)检测6例健康者和20例AML(非APL)患者骨髓CD34+ CD38-CD123+细胞RIZ1基因启动子区域甲基化状态,用实时定量PCR (RT-PCR)检测RIZ1基因的表达情况.结果 RIZ1基因在健康者骨髓细胞中呈非甲基化状态,而在40％ AML(非APL)患者骨髓CD34+ CD38-CD123+细胞启动子区域存在甲基化,与健康者比较差异有统计学意义(P＜0.05).AML患者RIZ1基因mRNA相对表达水平明显低于健康者.结论 在大部分AML(非APL)患者白血病干细胞中,RIZ1基因启动子区域发生甲基化,其mRNA表达水平也明显降低.RIZ1基因启动子区域甲基化可能与AML(非APL)的发病相关,其甲基化检测对AML(非APL)的早期诊断具有重要的临床意义.
作者：余丹；程辉；易雪
来源：临床内科杂志 2016 年 33卷 7期
