目的:探讨复杂型马蹄内翻足（talipes equinovarus，TE）胎儿的超声表现与遗传学病因。方法:回顾性选择2018年3月至2022年12月在郑州大学第三附属医院行产前超声检查且提示胎儿复杂型TE（TE合并其他异常）并行产前遗传学诊断的孕妇（均为单胎妊娠）95例。产前遗传学诊断方法为染色体核型分析和/或染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）［或拷贝数变异测序（copy number variation-sequencing，CNV-seq）］，未检出异常的病例行家系全外显子组测序（whole exome sequencing，WES）。总结复杂型TE胎儿的产前超声特点及遗传学病因，根据产前超声表现将胎儿合并的异常按系统或部位分为9个类别，再根据累及系统或部位的数量分为单系统异常组与多系统异常组，同时根据合并的其他异常累及的系统或部位分为合并某系统或部位异常组与不合并某系统或部位异常组，采用
χ2检验和Fisher精确概率法比较组间WES异常（检出致病或可能致病性变异）检出率及总体遗传学异常［染色体核型分析检出核型异常，CMA（或CNV-seq）检出致病或可能致病性拷贝数变异，或WES检出致病或可能致病性变异］检出率的差异。
结果:95例复杂型TE胎儿中，行染色体核型分析41例，异常染色体核型检出率为24.4
作者：王昱泽；刘灵；张春双；职云晓；马金金；程国梅
来源：中华围产医学杂志 2024 年 27卷 5期
