目的 通过对注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)儿童的G蛋白偶联雌激素受体(G protein-coupled estrogen receptor,GPER)基因多态性与其社会功能相关性的研究,寻找影响患儿社会功能的遗传因素.方法 应用Weiss's功能性缺陷程度评定量表对135例ADHD患儿的社会功能进行评价.Sanger法对患儿的GPER基因编码区进行测序,分析其多态性与ADHD儿童的社会功能的相关性.结果 男性患儿的学习和学校、冒险活动两项社会功能评分结果明显高于女性患儿,差异有统计学意义(t=2.704,P=0.008;t=2.289,P=0.027).c.-9T/C和c.789G/A位点的基因型频率在男女性患儿间的差异无统计学意义,但c.-9T/C位点TC基因型的学习和学校项评分明显高于TT基因型,男女性患儿间差异有统计学意义(t=2.159,P=0.033).结论 ADHD患儿GPER基因c.-9T/C位点TC基因型的学习和学校社会功能比TT基因型的受损程度严重,其基因多态性可对患儿该项社会功能产生显著影响.
作者：肖鸽飞；周翔；黄坚尧；陈强；李桦；赵艳玲；胡玲玲
来源：中华医学遗传学杂志 2018 年 35卷 4期
