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下颌骨颜面发育不全伴小头畸形1例及文献复习
编辑人员丨2023/8/5
目的:分析探讨罕见的下颌骨颜面发育不全伴小头畸形(MFDM)的临床诊断、耳科学治疗以及分子病因学特征.方法:对先证者进行详细的病史采集,系统查体及表型特征分析,以及听力学检查,胸部X线、颞骨CT和颅脑MRI等影像学检查.同时提取先证者及其父母血液DNA进行全外显子组测序,并检索PubMed、中国知网数据库,对截止2020年底前报道的由EFTUD2基因突变导致的MFDM临床特征进行筛选、归纳和总结.结果:患儿表现为耳廓发育不良、小下颌、小头畸形,同时合并发育迟缓、双耳极重度感音神经性聋,中耳及内耳发育畸形,基因学检测发现EFTUD2基因的新生缺失变异c.623_624delAT.根据临床特征及基因学检测结果诊断为MFDM.行双侧人工耳蜗植入手术,术中及开机后部分电极反应良好.结论:这是国内首次报道的EFTUD2基因突变导致的MFDM,对该患儿进行人工耳蜗植入术的关键在于术中避免损伤畸形的面神经,术后言语康复效果与患儿智力发育等多因素相关.
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编辑人员丨2023/8/5
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