目的:采用三维准连续动脉自旋标记（3D pCASL）技术，探索单侧突发感音神经性耳聋（SSNHL）患者的脑血流灌注改变。方法:回顾性收集2020年11月至2021年6月首都医科大学附属复兴医院32例单侧SSNHL患者的临床资料与动脉自旋标记技术（ASL）数据，其中男7例，女25例，年龄17~73（44.9±14.4）岁。按耳聋发生位置不同分为左侧SSNHL（L-SSNHL）组（18例）与右侧SSNHL（R-SSNHL）组（14例）。从社会招募无耳聋的健康志愿者34名作为对照组，男14名，女20名，年龄24~68（46.2±14.4）岁。采用CereFlow软件进行数据后处理，得到各个脑区的脑血流量（CBF）参数。使用基于MATLAB的Brainnetome Atlas软件包进行可视化。采用独立样本 t检验比较单侧SSNHL组与健康对照（HC）组脑血流灌注的差异。采用Pearson相关分析评价脑灌注改变与临床量表评分之间的相关性。 结果:L-SSNHL组左侧眶回5区、颞下回7区和右侧眶回5区、颞下回1区、颞下回7区、海马旁回3区的CBF值均高于对照组［（49.1±8.8）比（31.6±10.9）ml·100g -1·min -1，（42.8±14.3）比（27.1±13.6）ml·100g -1·min -1，（51.8±9.4）比（27.2±11.2）ml·100g -1·min -1，（38.8±5.7）比（28.0±9.2）ml·100g -1·min -1，（38.4±13.8）比（23.6±10.3）ml·100g -1·min -1，（42.4±9.4）比（30.1±12.6）ml·100g -1·min -1；均 P<0.05］；左侧额上回7区、额中回3区的CBF值均低于对照组［（48.2±7.9）比（59.3±13.7）ml·100g -1·min -1；（46.4±10.3）比（59.3±16.9）ml·100g -1·min -1；均 P<0.05］。R-SSNHL组左侧眶回5区和右侧眶回5区、颞下回1区、颞下回7区的CBF值均高于对照组［（50.6±7.0）比（31.6±10.9）ml·100g -1·min -1；（50.9±8.8）比（27.2±11.2）ml·100g -1·min -1；（38.0±7.2）比（28.0±9.2）ml·100g -1·min -1；（35.7±8.5）比（23.6±10.3）ml·100g -1·min -1；均 P<0.05］；右侧脑岛4区的CBF值低于对照组［（44.2±6.1）比（54.4±11.3）ml·100g -1·min -1， P=0.018］。L-SSNHL组左侧额上回7区、右侧眶回5区的CBF值与耳鸣响度视觉模拟量表（VAS）评分呈负相关（ r=-0.83、-0.81，均 P<0.05），右侧眶回5区的CBF值与耳鸣残疾评估量表（THI）评分呈负相关（ r=-0.75， P=0.013）。其余差异脑区与临床量表评分之间无相关性（均 P>0.05）。 结论:通过3D pCASL技术发现单侧SSNHL患者存在多个脑区的脑血流灌注改变。

巨细胞病毒（cytomegalovirus，CMV）是最常见的先天性感染病原体之一，先天性CMV感染最易引起感音神经性听力损失（sensorineural hearing loss，SNHL）。本文重点围绕鼠CMV（murine CMV，MCMV）感染小鼠致聋模型构建、CMV感染致聋机制以及靶点药物的筛选进行综述，认为：（1）小鼠模型可作为研究CMV感染致聋机制较好的工具；（2）CMV感染的致聋机制主要涉及内耳细胞损伤、细胞丢失、细胞凋亡、炎症反应、钙信号系统异常和宿主免疫反应等；（3）更昔洛韦、双黄连和黄连素可改善MCMV诱导的听力损失，以期为临床预防和治疗CMV感染引起的SNHL提供参考。

目的:分析GATA3基因变异导致甲状旁腺功能减退症（hypoparathyroidism，HP）患者的临床特点及分子机制。方法:在1975年至2020年间于北京协和医院内分泌科随诊并行靶向基因捕获联合二代测序的198例未成年人（≤18岁）起病的非手术性HP患者中筛查到5例GATA3基因致病/可疑致病性变异，回顾性收集分析其临床资料，并对基因检测结果进行生物信息学分析。结果:5例患者HP的起病年龄为0.5（0.1，1.3）岁，发病至诊断为HP和甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良（hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia，HDR）综合征的时间分别为（7.0±5.2）年和（15.0±5.4）年。临床表现为手足搐搦伴癫痫样发作、颅内钙化各5例，白内障1例，听力减退4例，肾脏畸形或缺如2例。治疗前血钙和血甲状旁腺激素（PTH）分别为（1.65±0.31）mmol/L和（4.64±2.63）ng/L。5例患者GATA3基因的杂合变异，分别引起无义突变、移码突变和剪接位点突变，经Clin Var数据库预测及美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）分级为致病性或可能致病性变异。结论:对于儿童期起病的HP，应注意遗传性疾病的筛查，其中对于合并听力下降或肾脏发育异常的患者要考虑到HDR综合征的可能，有条件时应筛查GATA3基因以明确诊断。

目的:分析郴州地区人群常见单基因遗传病致病变异的携带情况，为开展携带者筛查提供参考。方法:采用目标区域捕获联合高通量测序的方法，针对88种基因型-表型联系明确的单基因遗传病相关的79个基因进行扩展性携带者筛查，分析目标疾病的类型及变异位点，为高风险夫妇提供必要的产前诊断。结果:在1 314例样本中，共检出携带者355例，检出率为27.02%。携带率超过1%的疾病有8种，携带率最高的疾病为地中海贫血11.72%(154/1 314)和常染色体隐性耳聋5.48%(72/1 314)。10对受试者为高风险夫妇(5例为X隐性遗传病女性携带者)，7例接受了产前诊断，确诊患儿3例。结论:本地区常见的单基因隐性遗传病的类型及变异位点与既往报道存在一定的差异，需进一步扩大样本量，以确定适合本地人群的筛查类型及变异位点。

Wolfram综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传神经退行性疾病，其主要临床特征为尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和感音神经性耳聋。绝大多数患者由 WFS1基因突变导致， CISD2基因可引起另一种表型特征的Wolfram综合征，称为Wolfram综合征2型。该病预后差，病死率高，60%的患者在35岁前死亡。虽然目前尚无有效的方法能够延迟、停止或逆转其进展，但规范的临床监测及支持性护理有助于改善患者症状，提高生活质量。现就Wolfram综合征的发病机制、临床特征、诊断及新的治疗方法进行详细阐述。

听觉脑干植入（auditory brainstem implant，ABI）是耳蜗和蜗神经病变而无法接受人工耳蜗植入的重度和极重度感音神经性聋患者重建听觉的唯一有效疗法。近年来，ABI逐渐成为一种安全有效的技术。本文就ABI的发展史、应用现状、影响疗效的因素、局限性以及发展前景等方面进行概述。

患者，男，14岁，因自幼夜间视力差于2019年7月至北京协和医院就诊。患者为足月剖宫产，自幼听力欠佳，8岁时因言语欠清行舌系带手术，家族中无类似疾病患者。患者右眼裸眼视力0.4，矫正视力0.6 +(－0.50DS/－1.75DC×20)；左眼裸眼视力0.5，矫正视力0.6 +(－0.75DS/－1.00DC×160)；右眼眼压15.6 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，左眼11.7 mmHg；双眼前节未见明显异常。眼底彩色照相显示视网膜广泛斑驳样色素改变，黄斑区可见金箔样反光(图1A、B)；色盲本检查显示色觉无异常；光学相干断层扫描显示双眼除中心凹外椭圆体带信号消失(图1C、D)，自发荧光显示双眼黄斑区高自发荧光(图1E、F)；视野示双眼中心透亮区(图1G、H)；视网膜电图检查显示双眼各波记录不到(图1I)。耳鼻喉科会诊行纯音测听检查，提示患儿高频听力下降，诊断为感音神经性耳聋。患者眉毛浓密，四肢体毛多。临床拟诊断为综合征性视网膜色素变性(retinitis pigmentosa，RP)。

本文报道了2019年4月至2020年10月收治的3例以“1型糖尿病”为首发症状，随后出现视乳头萎缩、尿崩症或听力下降等表现的Wolfram综合征患者，基因检测均携带WFS1纯合突变，对家系成员进行验证明确诊断。以“Wolfram综合征”为关键词在CNKI、万方数据库和Pubmed检索，筛选出目前国内外报道48例中国患者（包括本文3例），其中仅14例行基因检测，总结分析发现，Wolfram综合征累及多个系统，糖尿病及视神经萎缩大多出现在10岁以内，而诊断年龄多在11~20岁，发病年龄较早，误诊率及漏诊率高。因此临床上对儿童及青少年出现任何两种及以上症状者应尽可能进行基因筛查，及早诊断。