女，25岁，G 2P 1。夫妇系非近亲结婚，平素体健，否认家族遗传病史。因"孕中期血清学筛查提示21三体高风险(1/97)"于2021年10月26日就诊于我院。经夫妻双方签署知情同意书后，于孕18周行羊膜腔穿刺术进行产前诊断。羊水染色体核型为47，XN，+mar[36]/47，XN，t(2；7)(p13；p15)，+mar[14](图1A、1B)。为进一步明确标记染色体的成分，收集羊水培养物进行拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)，结果为seq[hg19] 9p24.3p24.1(200000_4900000)×3, 14q11.2q13.3 (19460000_ 37440000)×3 ,提示9p24.3p24.1与14q11.2q13.3区分别存在4.70 Mb、17.98 Mb的重复(图2)。为明确其亲代来源，对夫妻双方进行外周血染色体核型分析，孕妇结果为46，XX，t(9；14)(p23；q11.2)，其丈夫未见异常(图1C、1D)。

牙髓坏死可导致牙齿脆性增加，易折裂，并阻碍年轻恒牙牙根持续发育。因此牙髓再生治疗具有重要的临床意义。由于牙髓组织具有复杂、多变的解剖结构且包含神经、血管等多种组织成分，牙髓再生面临诸多挑战。回顾近年来应用组织工程方法探索牙髓组织构建与移植的基础研究和临床应用研究文献，重点讨论适宜支架材料的选择与牙髓组织构建方法。文中述及用于构建牙髓组织的支架材料包括海藻酸钠、壳聚糖、透明质酸，胶原蛋白、明胶、纤维蛋白、丝素蛋白、多肽和自组装多肽、聚乳酸、聚乙醇酸及其共聚物等，简要介绍了其功能特点以及添加生物基质提取物、生长因子等组成的功能修饰或不同功能互补性材料组成的功能改进。结合临床可操作性要求，进一步讨论了由亲水性复合材料或经亲水基团修饰材料制备可注射水凝胶支架材料的组成设计和功能特点，以期为今后牙髓再生研究探索提供一定的借鉴。

目的:探讨Lesch-Nyhan综合征的病因、临床诊断和治疗策略。方法:回顾性分析2019年8月郑州市第一人民医院收治的2例严重运动障碍、智力障碍和复杂性泌尿系结石患者的病例资料。例1，男，9岁，因泌尿系多发结石入院。入院前1年因双肾多发结石、膀胱结石于外院行经尿道膀胱结石钬激光碎石取石术。术后结石成分分析结果为无水尿酸结石。术后1周复查膀胱充盈良好，未见残留结石。本次入院前1周复查彩色多普勒超声示双肾多发结石并膀胱结石。既往发育落后，智力低下。足月剖宫产，无出生缺氧、窒息及抢救史。查体：清醒状态，任何刺激均无语言反应；右侧鼻唇沟浅，口角左斜；竖头、独坐、站立等大运动丧失；躯干呈扭转性痉挛状态，四肢肌力2~3级，四肢呈痉挛性肌张力增高状态，四肢关节僵硬，双手呈握拳状，无不自主运动和肌束震颤；肱二头肌反射、膝腱反射未引出，病理反射阳性。血尿酸517μmol/L。例2，男，6岁，为例1胞弟。家属代诉例2患儿间断发热2年余，每次发热持续时间和体温表述不清，未予特殊治疗。体征和查体与例1类似。影像学检查提示双肾结石。血尿酸373μmol/L。为明确诊断，联合河南省人民医院遗传研究所会诊并行基因检测。采用全外显子测序技术对例2和其父母进行全外显子检测，采用Sanger测序技术对例2和其父母进行突变位点检测验证。查找NCBI-Homologene数据库中人HPRT1基因的同源序列，并与其他物种进行对比，分析蛋白的保守性。利用在线网站PredictProtein(http：//www.predactprotein)对HPRT1基因的二维结构进行预测。结果:基因测序结果显示，例2的HPRT1基因存在1个新发突变(c.571T>G [p.Tyr191Asp])，该突变遗传自患儿母亲。结合患儿临床表现和基因检测结果诊断为Lesch-Nyhan综合征。基因分析结果显示，191位置氨基酸Tyr和其前后氨基酸均具有高度的保守性，191位置氨基酸参与蛋白的β折叠。对例2进行最低剂量的别嘌呤醇和儿童常规剂量的枸橼酸氢钾钠颗粒治疗，并予低嘌呤饮食。治疗3个月后复查血尿酸降至255μmol/L，泌尿系结石较前未见明显增多。结论:结合患儿临床表现和HPRT1基因检测结果可诊断Lesch-Nyhan综合征。对于此类患者，最低剂量的别嘌呤醇和儿童常规剂量的枸橼酸氢钾钠颗粒治疗，结合饮食治疗的效果较好。

目的:探讨珊瑚状钛酸钡纳米压电涂层的生物相容性，及其于超声激发下产生的压电效应对大鼠骨髓间充质干细胞（BMSC）早期成骨分化的影响，为口腔种植体表面优化提供实验依据。方法:通过阳极氧化、水热反应及高温退火在钛表面制备钛酸钡纳米压电涂层（涂层组），以抛光钛试件为对照组。采用扫描电镜、X射线光电子能谱、拉曼光谱和水接触角测量仪分别检测两组钛试件表面形貌、成分、晶相和亲水性；通过压电力显微镜测试涂层组压电性能。培养并鉴定大鼠BMSC并将其接种于两组钛试件表面，以接种于空白培养板的细胞为空白组；施加低强度脉冲超声干预后，检测细胞增殖和死活情况，评价涂层的细胞相容性；使用碱性磷酸酶（ALP）显色试剂盒检测各组碱性磷酸酶活性，并通过实时荧光定量PCR（RT-qPCR）检测成骨相关基因［整合素、骨形态发生蛋白2（BMP-2）、Runt相关转录因子2（RUNX2）］的表达情况，评价涂层促BMSC早期成骨分化的作用。结果:涂层组钛表面呈现均匀的珊瑚状形貌，珊瑚触手直径为70~100 nm；主要成分为四方相钛酸钡；涂层组表面亲水性（水接触角10.12°±0.93°）显著优于对照组（水接触角78.32°±0.71°）（ F=10 165.91， P<0.001）；涂层具有稳定的压电性能，压电常数约为5 pC/N。细胞实验显示，培养第3天，无论超声与否，涂层组细胞增殖活性显著小于空白组和对照组（ P<0.05）；培养第5天，无论超声与否，3组细胞增殖活性差异均无统计学意义（ P>0.05）；培养第7天，涂层组ALP活性显著大于空白组和对照组（ P<0.05）；RT-qPCR显示，超声后涂层组整合素和BMP-2 mRNA表达量显著大于其他组，且显著大于未超声涂层组（ P<0.05）；超声后对照组整合素mRNA表达量显著大于未超声对照组（ P<0.05）；超声后涂层组RUNX2 mRNA表达量显著大于未超声涂层组（ P<0.05）。 结论:珊瑚状钛酸钡纳米压电涂层具有良好的生物相容性和稳定的压电性能，低强度脉冲超声激发可促进大鼠BMSC早期成骨分化。

目的:构建细粒棘球蚴pET30a-EgG1Y162-2原核表达重组质粒，诱导表达EgG1Y162-2重组蛋白，为研制细粒棘球蚴疫苗提供研究基础。方法:以细粒棘球蚴cDNA为模板，利用PCR法合成EgG1Y162-2目的基因，经限制性内切酶 EcoRⅠ和 HindⅢ双酶切后连接到原核表达载体pET30a中，构建pET30a-EgG1Y162-2重组质粒；将重组质粒转化至大肠埃希菌BL21（DE3）感受态细胞中，经异丙基硫代半乳糖苷（IPTG）诱导表达大量蛋白，采用亲和层析方法纯化重组蛋白；经十二烷基硫酸钠-聚丙烯酰胺凝胶电泳（SDS-PAGE）分析蛋白纯化水平，蛋白免疫印迹（Western blot）法鉴定表达产物。 结果:成功构建pET30a-EgG1Y162-2重组质粒，诱导表达后菌体上清液和洗脱液均在相对分子质量约15 × 10 3处出现EgG1Y162-2蛋白目的条带，且200 mmol/L咪唑洗脱的蛋白抗原成分较纯。Western blot结果显示，纯化后带有His标签的EgG1Y162-2重组蛋白能被抗His单克隆抗体识别。 结论:成功构建了细粒棘球蚴pET30a-EgG1Y162-2原核表达重组质粒，诱导表达了EgG1Y162-2重组蛋白，为进一步开展抗细粒棘球蚴疫苗的研究奠定基础。

脂溢性皮炎是一种慢性炎症性皮肤病，好发于头皮、面部和躯干等皮脂腺分布丰富的部位。头皮脂溢性皮炎主要表现为红斑和片状鳞屑，程度从轻度鳞屑到弥漫性大片黏着性鳞屑不等，伴有明显的瘙痒，并容易反复发作。目前认为脂溢性皮炎的发生与亲脂性马拉色菌定植增加以及遗传、环境和全身健康状况等因素相关，上述因素共同导致皮脂腺代谢活动异常、皮脂成分改变、表皮屏障功能障碍，最终加重炎症反应。

3岁的时候，在当地医务界享有盛名的父亲因为成分不好，被下放到了距离县城30公里外的大山里，我也开始了在秦岭和巴山之间山坳坳里的童年生活。父亲是一个生性乐观、豁达的人，并没有因为“被下放”而消沉，到了这个山清水秀、民风淳朴的地方，就继续做他的老本行，高高兴兴地给当地的人看病。山坳坳里交通十分不便，只有高高低低、曲曲折折的山间小路，从没有过像样的医生。父亲的到来，给当地的人们带来了极大便利。父亲行医，十分“佛系”。如果患者有钱，就交钱买药，如果没钱，就送他们几包草药。时间长了，乡里乡亲对父亲都十分尊敬。不光是看病，家里有个大事小情，都会请父亲去帮忙拿主意。邻里有了纠纷，也请父亲去裁断。

目的:从敏感和多重耐药的肺炎克雷伯菌中筛选出hvKP表型株，对比探讨其临床感染特征的分布和同源性。方法:回顾性收集2014至2018年中山大学附属第三医院临床感染标本所分离的敏感和多重耐药的肺炎克雷伯菌共158株，通过黏液拉丝试验（string test，ST）初筛hvKP感染情况，共筛选到65例患者，男性51例，女性14例，平均年龄56岁。构成比分析其临床感染相关信息，基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术（MALDI-TOF MS）对筛选出的hvKP进行种属鉴定及建立新数据库，利用分析软件对所有符合实验条件的菌株进行生物树聚类分析和主成分分析，获得蛋白水平的同源性。结果:根据ST试验，158株肺炎克雷伯菌株中，65例患者共筛选到hvKP 65株，其中62株为全敏感菌株，3株为多重耐药菌株，感染者入院主要疾病诊断集中在肝胆疾病、脑病及肝脓肿；人群基础病主要为糖尿病与高血压。聚类分析将hvKP在距离水平线550处分为3群；主成分分析发现部分菌株具有较近亲缘关系，其中占比最大的Kc群主要与肝胆管疾病有关。Ka群主要与手术后感染有关。结论:hvKP具有高侵袭力，临床感染表现多样，感染病患多为免疫力低下老年患者。MALDI-TOF MS质谱快速同源性分析对hvKP感染快速筛查具有重要临床意义。

目的:分析亲水性丙烯酸酯人工晶状体（IOL）植入术后远期混浊的原因与IOL置换术的预后效果。方法:回顾性系列病例研究。收集2019年1月至2020年6月山东第一医科大学附属青岛眼科医院诊断为超声乳化白内障吸除联合IOL植入术后远期亲水性丙烯酸酯IOL混浊的患者15例（15只眼）。分析患者临床资料；选取其中2片混浊IOL使用共聚焦显微镜和扫描电镜观察其表面沉淀物的位置和形态，利用能谱分析检测沉淀物中的元素成分；分析行IOL置换术患者术中、术后并发症；采用配对 t检验比较IOL置换术前后最佳矫正视力（BCVA）。 结果:15例患者发现IOL混浊与首次IOL植入间隔时间为（27.3±5.9）个月，均为单眼IOL混浊，其中9例患有高血压病；在山东第一医科大学附属青岛眼科医院行白内障摘除手术的10例患者中4例糖化血红蛋白A1c明显超出正常值。混浊IOL在共焦显微镜下可见其表面有大量珊瑚状颗粒物沉淀；扫描电镜观察可见颗粒物沉淀结晶以多形态聚集，上下交错，富有层次感；能谱分析证实IOL附着的沉积物中含钙、磷元素。13例（13只眼）行IOL置换术，术中4例发生晶状体后囊膜破裂，3例新IOL植入睫状沟内，1例悬韧带断裂；裸眼BCVA（最小分辨角对数视力）IOL置换术前为1.03±0.64，IOL置换术后为0.39±0.21，差异有统计学意义（ P<0.05）。 结论:亲水性丙烯酸酯IOL植入术后远期混浊为表面钙磷化合物沉积所致，IOL置换术能安全有效改善患者的预后视力。 （中华眼科杂志，2021，57：512-518）

本文报道1例孟乔森综合征患者因服药导致严重外源性甲状腺毒症的诊治过程。患者17岁女性，因"心悸、手颤4个月，间断高热3个月"入院，无甲状腺肿、突眼及胫前黏液性水肿体征；辅助检查示高甲状腺激素血症，正常甲状腺自身抗体水平，低血清甲状腺球蛋白(Tg)水平，甲状腺摄锝功能下降，盆腔核磁示无占位。在患者多次否认应用甲状腺激素类药物或保健品后，母亲发现患者偷偷服用成分不明药物，经质谱分析为左甲状腺素钠。最终诊断孟乔森综合征，外源性甲状腺毒症。确诊后患者拒绝精神心理治疗，2年随访中仍应用多种药物反复就诊于不同医院。孟乔森综合征临床表现多样，预后差，解决患者的潜在情感需求是重要的治疗策略。