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伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病中年病例临床分析
编辑人员丨5天前
MLC1基因突变导致的伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病（MLC）（OMIN：604004）是一种罕见的常染色体隐性遗传病。多于婴幼儿期起病，成人病例临床特点报道少见。国内仅报道过成人病例1家系2例患者。现报道1例58岁女性MLC患者，临床表现为头围大，反应迟钝，行走困难，发作性意识丧失。全外显子组测序发现 MLC1基因c.920_943dup纯合重复突变，并进行了Sanger测序法的验证。本例患者的变异位点在人类基因突变数据库中未有报道。
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编辑人员丨5天前
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巨脑性白质脑病伴皮质下囊肿一家系临床特征及基因突变分析
编辑人员丨2023/8/6
目的 分析巨脑性白质脑病伴皮质下囊肿(MCL)的临床特点及基因变异情况,探讨其遗传特点,为家庭提供遗传咨询.方法 收集患儿及其家系成员的临床资料,提取患儿及家系成员外周血DNA,采用目标序列捕获高通量测序技术和Sanger测序技术进行MLC1基因变异检测.结果 1.临床特点:婴儿期头围异常增大为首发症状;运动发育落后,并于学龄前期运动能力倒退,运动障碍逐渐进展,最终瘫痪;幼儿期出现癫痫;病程早期头颅磁共振成像显示双侧大脑半球白质弥散异常信号,伴颞叶囊性变,随病程进展出现脑萎缩.2.基因分析结果:先证者及胞姐的MLC1基因同时存在c.368C>T(p.Thr123Ile)与c.353C>T(p.Thr118Met)复合杂合变异;先证者之父及胞姐携带c.368C>T(p.Thr123Ile)、患儿母亲携带c.353C>T(p.Thr118Met)杂合变异,均为临床表型正常的携带者.结论 MCL是婴幼儿运动发育落后的病因之一,常以头围增大为首发症状.MLC1基因c.368C>T(p.Thr123Ile)变异为MLC致病突变,且可能是本病又一个新突变.
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编辑人员丨2023/8/6
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伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病1例
编辑人员丨2023/8/6
伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病(megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC)是一种常染色体隐性遗传疾病.1993年由荷兰儿科医师van der Knaap和Scheper最先报道此病,故又称为van der Knaap病[1].近10年来,国外报道逐渐增多,而国内鲜有介绍,现报告1例.1 临床资料患儿,男,3岁10个月,因"左侧肢体活动差1d"入院.1d前头部不慎摔伤,随即发现左下肢活动差,不能独立行走.当时诉头痛明显,无昏迷,无恶心、呕吐,无发热.到当地医院就诊,行头颅CT检查示中央髓质密度异常.予Vit C等药物治疗观察1d,病情无好转.患儿为第2胎第2产,出生7～8个月时诊断为"白质脑病".体格及智力发育低于健康同龄儿.
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编辑人员丨2023/8/6
