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伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病中年病例临床分析
编辑人员丨4天前
MLC1基因突变导致的伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病（MLC）（OMIN：604004）是一种罕见的常染色体隐性遗传病。多于婴幼儿期起病，成人病例临床特点报道少见。国内仅报道过成人病例1家系2例患者。现报道1例58岁女性MLC患者，临床表现为头围大，反应迟钝，行走困难，发作性意识丧失。全外显子组测序发现 MLC1基因c.920_943dup纯合重复突变，并进行了Sanger测序法的验证。本例患者的变异位点在人类基因突变数据库中未有报道。
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编辑人员丨4天前
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PEX1基因突变致新生儿Zellweger综合征一例并文献复习
编辑人员丨4天前
目的:探讨peroxin 1(PEX1)基因变异导致新生儿Zellweger综合征的临床及基因特征。方法:对深圳市龙华区中心医院收治的1例新生儿Zellweger综合征患儿临床资料进行回顾分析，并检索相关文献。结果:患儿生后50 min入院，主要表现为特殊面容(眼距过宽、鼻梁塌陷、囟门增大)、呼吸困难、喂养困难、肌张力低下、肝功能异常、肾囊肿等。基因检测发现该患儿PXE1基因存在纯合突变，c.782_783delAA(p.Q261Rfs*8)，诊断为Zellweger综合征。复习文献共发现17例PEX1基因变异导致的新生儿Zellweger谱系疾病，其中14例为新生儿Zellweger综合征，93%(13/14)合并有特殊面容及神经系统异常表现；14例患儿PEX1基因变异位点及表型不同，本病例中基因突变位点与2013年国内首次报道PEX1基因c.782_783delAA移码突变位点一致。结论:Zellweger综合征为常染色体隐形遗传病，主要由PXE1基因变异所致，临床表现缺乏特异性，大脑、肝脏、骨骼及肾脏等脏器功能损伤多见，基因检测可确诊，一般预后不良。
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编辑人员丨4天前
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I型遗传性酪氨酸血症动物模型研究进展
编辑人员丨2023/8/6
I型遗传性酪氨酸血症(hereditary tyrosinemia type 1,HT1)是一种常染色体隐形遗传病,主要是由于FAH基因(fumarylacetoacetate hydroxylase,FAH)突变导致酪氨酸代谢发生障碍,不能正常代谢延胡索酸和乙酰乙酸.临床上主要表现为严重的肝、肾损伤,甚至肝癌.依赖基因编辑技术的发展,Fah基因修饰的小鼠、大鼠、兔和小型猪模型均相继成功制备.目前,这些动物模型已经广泛应用于人类HT1疾病的病理生理、肝脏生物学、肝干细胞以及肝癌基因治疗的研究,同时也用于制备人源化肝和人肝细胞扩增的生物反应器.本文拟对I型遗传性酪氨酸血症动物模型的相关研究进展进行综述和探讨,为更好的研究该疾病提供一些线索.
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编辑人员丨2023/8/6
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婴儿Netherton综合征一例
编辑人员丨2023/8/6
Netherton综合征是一种由SPINK5基因突变导致的严重且少见的常染色体隐形遗传病,估计全世界发病率约为1/200000[1].目前该病全世界范围报道相对较少,尤其国内,现将收集一例婴儿Netherton综合征报道如下:1病例简介1.1一般资料患儿,男,7个月9d,出生后全身皮肤可见大量胎质附着,颜面部淤青,双上眼睑、鼻周、颈部、双手掌心、双足底及尿道口呈鲜红色斑,压之褪色,形状不规则,因"早产儿"于当地医院新生儿科住院治疗,期间有皮肤脱屑(具体不详),考虑"新生儿剥脱性皮炎",予苯唑西林钠、免疫球蛋白治疗(具体不详)后出院,出院后不久出现全身皮肤干燥,眼周少许淡黄色分泌物,耳道有透明淡黄色液体流出,头部、颜面、躯干、双上肢、双侧大腿可见灰白色片状、点状鳞屑,头顶黄褐色油腻性鳞屑,头发稀疏,无渗液,腋下、腹股沟、会阴潮红、轻度糜烂,肛周红斑基础上有表皮破溃、渗液,局部潮湿,指趾甲无异常.既往多次因皮肤感染及肺部感染入住我院,系第2胎第2产,36+1周早产儿,经阴分娩,出生体质量2.4kg,否认新生儿产伤及窒息史,母乳喂养至今,智力同正常同龄儿,双亲否认近亲结婚,家族中无类似病史,否认其他遗传性疾病.
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编辑人员丨2023/8/6
