目的:探讨涎腺微分泌性腺癌（microsecretory adenocarcinoma，MSA）的临床病理、免疫表型及分子遗传学特征，提高对该新型罕见肿瘤的认识。方法:回顾性收集上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔病理科确诊为MSA的病例，并通过病理复片2000年1月至2020年1月间的多形性腺癌和非特指腺癌病例筛选可能误诊的MSA病例。对所有确诊MSA病例行临床病理分析及随访，并复习相关文献。结果:共收集到4例MSA，其中2例从多形性腺癌中筛选出来。男性3例，女性1例，平均年龄53岁（37~67岁）。3例发生于腭部，1例发生于颊部。临床表现为逐渐生长的无痛性肿物。肿瘤普遍较小，最大径为0.7~1.8 cm不等，平均1.2 cm。镜下见肿瘤无包膜，呈侵袭性生长。肿瘤细胞体积较小、形态温和，立方状、扁平状，排列呈微囊及腺管状。囊腔内见嗜碱性分泌物。肿瘤巢之间为黏液纤维间质。免疫组织化学示肿瘤细胞弥漫或部分表达细胞角蛋白7、S-100蛋白、SOX10、p63和波形蛋白；p40、Mammaglobin、Calponin均阴性；Ki-67阳性指数低（1%~3%）。4例MSA经荧光原位杂交检测证实存在SS18基因重排，其中2例经靶向RNA二代测序检测到MEF2C：：SS18融合基因。4例患者均行单纯的手术切除，未行其他辅助治疗。随访3例，随访时间2~203个月，均未发现肿瘤复发、转移和造成患者死亡。结论:涎腺MSA是一种新型且罕见的低级别肿瘤，具有独特且较一致的组织学形态、免疫表型和分子学改变。形态不典型或发生高级别转化时免疫组织化学染色及SS18基因检测可辅助诊断。

目的:探讨原发性肺黏液表皮样癌（pulmonary mucoepidermoid carcinoma，PMEC）中MAML2基因重排、相关融合形式及其临床病理学特征。方法:收集复旦大学附属中山医院和附属肿瘤医院2017—2020年确诊的原发性PMEC 46例，采用荧光原位杂交（FISH）法检测MAML2基因重排，进一步用靶向RNA高通量测序（RNAseq）法检测20例PMEC中的基因融合形式，并分析MAML2基因重排、融合形式及各临床病理学特征与预后之间的关系。结果:原发性PMEC患者平均发病年龄41岁（范围15~71岁）；男女比例约1.1∶1.0；组织病理学上多为低级别；临床分期以Ⅰ~Ⅱ期为主；FISH法检测MAML2基因重排，总体阳性率80.4%（37/46），在低级别PMEC中MAML2阳性率更高（91.7%，33/36）；靶向RNAseq结果显示19例FISH阳性的病例均有基因融合，以CRTC1-MAML2融合基因为主（16/19），另外3例为CRTC3-MAML2融合基因（3/19），融合形式位置均为CRTC1/3（外显子1）-MAML2（外显子2）；1例FISH阴性的患者未检测到基因融合；与MAML2 FISH阴性患者相比，携带CRTC1-MAML2融合基因的PMEC更常见于年龄≤40岁、肿瘤最大径≤2 cm、低级别和临床分期早（Ⅰ+Ⅱ期）的患者（均 P<0.05）；3例携带CRTC3-MAML2融合基因的PMEC患者均为女性、临床分期早（Ⅰ+Ⅱ期）的患者。单因素分析显示MAML2基因重排/融合、发病年龄≤40岁、肿瘤体积小、组织病理学分级低、临床分期早、确诊时肿瘤无转移及手术治疗均与患者总生存期延长显著相关（ P<0.05），但Cox回归分析提示以上指标均不是影响原发性PMEC生存的独立预后因子。 结论:MAML2基因重排在PMEC中发生率高提示其为重要的分子诊断指标。RNAseq检测证实CRTC1/3-MAML2是PMEC中主要基因融合形式，提示MAML2融合转录可能是PMEC发生中的重要驱动因素。MAML2基因重排/融合及相关临床病理特征与预后好密切相关。

患者女，43岁。因右乳肿块3个月行手术切除。病变切面呈囊实性。镜下观察：肿瘤呈囊实性生长，囊内可见乳头状突起。肿瘤由形态温和的中间细胞、表皮样细胞、黏液细胞和嗜酸性细胞构成，细胞间可见筛状腺腔/微囊结构，其内含黏液或嗜酸性分泌物。瘤周乳腺组织可见淋巴组织增生。免疫组织化学：p63、细胞角蛋白（CK）5/6和CK7呈分区阳性染色，GATA3阳性、S-100蛋白和SMMHC阴性，雌激素受体（ER）阳性率25%、孕激素受体（PR）阴性、HER2 1+、Ki-67阳性指数约5%。荧光原位杂交检测提示MAML2基因重排。病理诊断为右乳低级别黏液表皮样癌。

目的:探讨具有黏液样变的高分化/去分化脂肪肉瘤临床病理及分子遗传学特征，并与具有相似形态的黏液纤维肉瘤相鉴别。方法:收集河南省人民医院及解放军总医院第一医学中心2015年1月至2023年3月确诊黏液样变脂肪肉瘤29例、黏液纤维肉瘤5例，采用免疫组织化学、荧光原位杂交（FISH）检测相关指标情况，并复习文献。结果:34例患者中男性24例，女性10例，年龄41~73岁；发病部位包括腹膜后（17例）、腹腔（9例）、下肢（5例）、阴囊（1例）、上肢（1例）和腋下（1例）。高分化脂肪肉瘤以脂肪瘤样型多见（12例）；去分化脂肪肉瘤的去分化成分包括低级别（13例）和高级别（2例）形态，呈低至高级别黏液纤维肉瘤样、隆突性皮肤纤维肉瘤样、低级别纤维肉瘤结构。29例脂肪肉瘤均具有不同比例的黏液样形态，16例伴多少不等肿瘤性坏死。黏液样形态表现为黏液样脂肪肉瘤样，呈分叶状生长，特征性的纤细、分支状毛细血管网，类似于鸡爪样形态，富含黏液的间质和肺水肿样形态，肿瘤细胞呈梭形及卵圆形，伴多少不等多空泡状脂肪母细胞。FISH法检测MDM2基因显示成簇扩增（29/29），DDIT3分离探针均未发生断裂，但显示成簇扩增（24/29）；黏液纤维肉瘤中1例存在DDIT3分离探针簇状扩增（1/5），无基因断裂，且MDM2基因无扩增。结论:具有黏液样变的高分化/去分化脂肪肉瘤以腹膜后和腹腔最为多见，大多呈DDIT3分离探针扩增，但该扩增现象并非脂肪肉瘤特异性表现。对于穿刺标本或极少数发生在四肢的肿瘤，当组织学具有黏液间质、黏液样脂肪肉瘤样形态时，应避免误诊为黏液样脂肪肉瘤或其他具有黏液样形态的非脂肪源性肿瘤。

目的:探讨不同指南推荐方法诊断胰腺导管内乳头状黏液瘤（IPMN）伴高级别异型增生（HGD）或浸润癌（INV）的效能。方法:回顾性分析2012年1月至2018年12月于海军军医大学长海医院肝胆胰外科行胰腺切除术且术后病理学检查诊断为IPMN的363例患者资料。男性230例，女性133例，年龄（61.7±10.1）岁（范围：19~83岁）。低级别异型增生（LGD）-IPMN 228例，HGD/INV-IPMN 135例。比较欧洲胰腺囊性肿瘤循证指南（EEGPCN）绝对手术指征（AI）和国际胰腺病协会（IAP）指南高危特征（HRS）的诊断效能。采用Logistic回归分析法分析HGD/INV-IPMN的独立相关因素。结合EEGPCN相对手术指征（RI）或IAP指南令人焦虑特征（WF）及HGD/INV-IPMN相关危险因素，利用受试者工作特征（ROC）曲线的曲线下面积（AUC）评价8 种组合（组合Ⅰ~Ⅷ）（（1）CA19-9≥37 U/ml；（2）主胰管最大径5.0~9.9 mm；（3）强化附壁结节<5 mm；（4）病变相关的急性胰腺炎；（5） a病变最大径≥40 mm；（5） b病变最大径≥30 mm；（6）病变囊壁增厚或强化；（7）中性粒细胞和淋巴细胞比值（NLR）≥2；（8）肿瘤位于胰头颈钩突部；（9）血清癌胚抗原≥5 μg/L）诊断HGD/INV-IPMN的效能。评价诊断效能的参数还包括准确率、灵敏度、特异度等。 结果:可纳入AI或HRS的HGD/INV-IPMN 患者比例分别为49.5%（92/186）和48.3%（85/176）。未纳入AI的患者，肿瘤部位、囊壁增厚或强化、CA19-9升高、NLR≥2及癌胚抗原升高与HGD/INV-IPMN相关（ P值均<0.05），其中肿瘤部位（胰头颈钩突部比胰体尾， OR=3.284，95% CI：1.268~8.503， P=0.014）、囊壁增厚或强化（有比无， OR=2.713，95% CI：1.177~6.252， P=0.019）、CA19-9（≥37 U/L比<37 U/L， OR=5.086，95% CI：2.05~12.62， P<0.01）和NLR（≥2比<2， OR=2.380，95% CI：1.043~5.434， P=0.039）是HGD/INV-IPMN的独立相关因素。综合评价诊断效能，危险因素组合Ⅷ（（1）（2）（3）（4）（5） b（6）（7）（8）（9）≥4/9）的准确率最高（71.0%），特异度（73.0%）和灵敏度（62.0%）适中，AUC为0.75；组合Ⅶ（（1）（2）（3）（4）（5） a（6）（7）（8）（9）≥4/9）的特异度最高（83.0%），AUC为0.75；组合Ⅵ（（1）（2）（3）（4）（5） b（6）（8）（9）≥3/8）的灵敏度最高（74.0%），AUC为0.72。 结论:符合EEGPCN AI的IPMN患者，建议积极手术治疗，否则建议采用本研究不同危险因素组合诊断HGD/INV-IPMN，以相对准确且简单地帮助外科医师判断不同年龄段患者的手术时机，避免LGD-IPMN患者接受过度治疗和降低HGD/INV-IPMN的漏诊率。

目的:探讨消化系统杯状细胞腺癌（goblet cell adenocarcinoma，GCA）临床特征、组织学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法:2010年1月至2021年1月消化系统GCA 22例，收集临床病理资料、形态学特征、免疫表型，复习相关文献，同时将25例神经内分泌肿瘤（NEN）和24例腺癌作为阳性对照。结果:男性16例，女性6例；年龄36~79岁，平均年龄56岁。22例肿瘤中发生部位位于阑尾17例，阑尾外5例。后者包括胃3例、十二指肠1例和肛管1例。17例阑尾GCA均为纯GCA，5例阑尾外GCA中1例胃GCA为纯GCA、2例胃GCA伴NEN或腺癌，十二指肠GCA伴NEN和腺癌，肛管GCA伴NEN。低级别GCA由数量不等的杯状细胞、潘氏细胞及神经内分泌细胞构成肠隐窝管状或簇状结构，分布于消化系统管壁中。管状和簇状结构缺乏黏附性。杯状细胞呈柱状，位于基底、胞质透明、细胞核小、异型性不明显、核分裂象不常见；细胞外黏液和变异型细胞核的印戒细胞在部分病例可见。常可见神经纤维束侵犯及脉管内瘤栓。高级别GCA则缺乏小管状和簇状结构，结构较复杂。肿瘤细胞混合性地表达神经内分泌和腺上皮标志物。与突触素和嗜铬粒素A的表达模式类似，CD200和INSM1在GCA中呈点状或斑片状阳性表达。结论:GCA是一种消化系统不常见的肿瘤，呈现神经内分泌-腺上皮双向分化特征。准确地诊断及分期与患者的预后相关。

肺良性转移性平滑肌瘤（PBML）是一种与子宫平滑肌瘤相关的罕见疾病。当其伴广泛黏液变性时，术中快速易误诊为肺内富含黏液的其他肿瘤。本文报道1例53岁女性的PBML，患者有子宫平滑肌瘤切除史（16年前）。本次术中快速切片镜下瘤细胞呈簇状散在分布于广泛黏液变性的间质中，细胞温和，无核分裂象，形态与肺原发或转移的富含细胞外黏液的低级别黏液腺癌类似。术后常规HE、免疫组织化学及荧光原位杂交结果支持PBML。

目的:分析成年人下丘脑胶质瘤的临床病理特征及手术效果。方法:回顾性分析首都医科大学附属北京天坛医院2011年10月至2022年1月病理证实的成年人下丘脑胶质瘤的临床病理特征和手术效果。结果:成年人下丘脑胶质瘤患者32例，男女各16例，肿瘤位于下丘脑6例，下丘脑+视交叉/视神经6例，下丘脑+丘脑9例，下丘脑+三脑室11例。术前脑积水患者20例。5例行立体定向活检，27例行开颅手术切除肿瘤，11例行分流手术。27例开颅手术患者中经胼胝体入路9例，经额叶皮层造瘘入路8例，翼点入路4例，额底外侧入路4例，前纵裂入路和内镜经蝶入路各1例；全切/近全切22例，部分切除5例。32例患者均获得明确病理诊断，高级别胶质瘤9例，其中弥漫中线胶质瘤，H3K27M突变型4例，胶质母细胞瘤2例，间变星形细胞瘤3例；低级别胶质瘤23例，其中毛细胞星形细胞瘤4例，毛黏液星形细胞瘤1例，节细胞胶质瘤2例，胚胎发育不良性神经上皮肿瘤1例，胶质神经元肿瘤1例，星形细胞瘤11例，脊索样胶质瘤3例。32例患者围手术期死亡6例（18.8%），内分泌功能障碍8例，电解质紊乱7例，脑积水5例。随访0.7 ~ 110.0个月，5年总体无进展生存率为63.8%，5年总体生存率为53.9%；低级别胶质瘤患者5年无进展生存率为83.3%，5年总体生存率为72.8%。结论:下丘脑胶质瘤围手术期病死率高，下丘脑功能保护至关重要，低级别胶质瘤患者可长期存活。

低级别阑尾黏液性肿瘤是一种症状不典型的异质性肿瘤，易与急性、慢性阑尾炎混淆，多在手术中偶然发现。鉴于低级别阑尾黏液性肿瘤的低诊断率及治疗策略的混乱，本文结合文献与临床经验对其诊断及治疗方法进行总结。为避免治疗不充分或过度治疗的情况，外科医师应评估低级别阑尾黏液性肿瘤的疾病进展程度后进行分类治疗。术前或术中应通过评估肿瘤完整程度、腹腔内细胞学检查结果、切缘与淋巴结受累情况及腹膜扩散范围来调整手术范围与治疗方案。标准的阑尾切除术及适当地扩大手术，如回盲部切除术等均具有优势，但不推荐扩大到右半结肠切除术。对于伴发腹膜假黏液瘤的患者，肿瘤细胞减灭术联合腹腔热灌注化疗是目前最佳的治疗方案。如果无法实现完全肿瘤细胞减灭术，最大程度的肿瘤减积术与腹腔热灌注化疗的组合能够延长患者的生存期。

本文报道1例子宫腺肉瘤心脏转移病例。患者女，43岁。“感冒”后出现胸闷症状，抗感染治疗无效，心脏彩超示右心室占位性病变，临床考虑黏液瘤可能性大，行右心室肿物摘除术。镜下观察见肿瘤由良性的腺体及类似正常子宫内膜间质细胞的短梭形及卵圆形细胞构成，间质细胞轻度异型，细胞生长活跃、分布不均，局部围绕腺体聚集，呈“袖套”样结构，核分裂象约12个/10 HPF。免疫组织化学示雌激素受体、孕激素受体弥漫阳性，CD10间质阳性，结蛋白近腺体间质表达缺失、远离腺体的间质表达阳性，Ki-67阳性指数热点区约30%。结合患者既往“子宫腺肉瘤”病史，诊断为低级别子宫腺肉瘤心脏转移。子宫腺肉瘤临床多表现为惰性，很少发生远处转移。