目的:分析研究不同年龄组下丘脑胶质瘤的手术方法及预后。方法:13例不同年龄段下丘脑胶质瘤进行手术治疗，结合术后放化疗，对病理结果进行分析及文献复习。结果:13例中25岁以下6例，均为低级别胶质瘤，25岁以上7例均为高级别胶质瘤。5例行额角造瘘经室间孔肿瘤切除术，8例行前纵裂或额底入颅病变切除术。结论:儿童下丘脑胶质瘤多为低级别胶质瘤，可以部分切除，预后较好，成年人下丘脑肿瘤多数为恶性胶质瘤，预后较差。

本文两例患儿均因第二性征提前发育就诊，查体可见散在胸腹部或双大腿皮肤牛奶咖啡斑、腋窝下或腹股沟区雀斑，黄体生成素、卵泡刺激素、睾酮或雌二醇水平升高，曲普瑞林兴奋试验被兴奋，提示下丘脑-垂体-性腺轴启动，确诊为中枢性性早熟。鞍区磁共振成像提示男患儿视路胶质瘤，女患儿未见占位。该两例病例提示，皮肤有牛奶咖啡斑或雀斑的中枢性性早熟患者，临床上要与存在皮肤牛奶咖啡斑且外周性性早熟的McCune-Albright综合征进行鉴别，高度警惕1型神经纤维瘤病可能。1型神经纤维瘤病诊断基于临床，确诊有赖于基因检测，外周血白细胞基因全长外显子测序阴性无法排除诊断，取病变组织活检行基因检测可能提高检测准确率。

目的:分析成年人下丘脑胶质瘤的临床病理特征及手术效果。方法:回顾性分析首都医科大学附属北京天坛医院2011年10月至2022年1月病理证实的成年人下丘脑胶质瘤的临床病理特征和手术效果。结果:成年人下丘脑胶质瘤患者32例，男女各16例，肿瘤位于下丘脑6例，下丘脑+视交叉/视神经6例，下丘脑+丘脑9例，下丘脑+三脑室11例。术前脑积水患者20例。5例行立体定向活检，27例行开颅手术切除肿瘤，11例行分流手术。27例开颅手术患者中经胼胝体入路9例，经额叶皮层造瘘入路8例，翼点入路4例，额底外侧入路4例，前纵裂入路和内镜经蝶入路各1例；全切/近全切22例，部分切除5例。32例患者均获得明确病理诊断，高级别胶质瘤9例，其中弥漫中线胶质瘤，H3K27M突变型4例，胶质母细胞瘤2例，间变星形细胞瘤3例；低级别胶质瘤23例，其中毛细胞星形细胞瘤4例，毛黏液星形细胞瘤1例，节细胞胶质瘤2例，胚胎发育不良性神经上皮肿瘤1例，胶质神经元肿瘤1例，星形细胞瘤11例，脊索样胶质瘤3例。32例患者围手术期死亡6例（18.8%），内分泌功能障碍8例，电解质紊乱7例，脑积水5例。随访0.7 ~ 110.0个月，5年总体无进展生存率为63.8%，5年总体生存率为53.9%；低级别胶质瘤患者5年无进展生存率为83.3%，5年总体生存率为72.8%。结论:下丘脑胶质瘤围手术期病死率高，下丘脑功能保护至关重要，低级别胶质瘤患者可长期存活。

目的:探讨H3K27M突变型中线胶质瘤(MG)的病理学特征及其预后影响因素。方法:回顾性分析2012年9月至2020年12月广东三九脑科医院神经外科收治的75例H3K27M突变型MG患者的临床资料。肿瘤位于脑干40例，丘脑29例，下丘脑3例，位于其他中线部位3例。其中53例行手术治疗，22例行活组织检查术。采用Kaplan-Meier法分析患者的总生存期(OS)；采用单因素和多因素Cox回归法分析影响H3K27M突变型MG患者OS的因素。结果:75例患者中，世界卫生组织(WHO)组织学分级1级13例(17.3%)，2级20例(26.7%)，3级18例(24.0%)，4级24例(32.0%)。其中59例(78.7%)为弥漫性MG，16例(21.3%)为非弥漫性MG。72例(3例失访)患者的中位随访时间为12个月(0~105个月)。Kaplan-Meier分析结果显示，72例患者的中位总生存期(mOS)为12.1个月；年龄≤18岁、19~39岁及≥40岁患者的mOS分别为10.2个月、15.6个月和25.0个月，三组比较差异有统计学意义( P＝0.050)；术后行放、化疗患者的mOS较长(均 P<0.05)；不同组织病理学类型及级别患者的mOS比较差异均无统计学意义(均 P>0.05)。多因素Cox回归分析结果显示，术后放疗是H3K27M突变型MG患者OS的独立影响因素( HR＝0.36，95% CI：0.14~0.91， P＝0.031)。 结论:H3K27M突变型MG可表现为弥漫性或非弥漫性，WHO组织学分级为1~4级。患者的预后与年龄相关，儿童患者的预后较差，中老年患者的预后较好，而与组织学类型和级别无关。患者可从放、化疗中获益。

视路胶质瘤(OPG)是起源于视觉通路或下丘脑的低级别胶质瘤。其自然病程多变，需根据患儿的具体情况制定个体化的诊疗策略。化疗、手术及放疗的选择，需要谨慎权衡获益与风险比；目前，对分子病理学特点的研究为疾病的风险评级和预后评估提供了依据；靶向药物或可为难治性OPG的治疗提供新模式；相较于其他儿童颅内肿瘤，OPG患儿的生存期相对较长，故治疗决策中需要关注患儿的远期生命质量。本文对OPG患儿的诊断和治疗策略和远期预后进行综述。

目的:分析富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(LGI-1)抗体阳性自身免疫性脑炎(AE)(LGI-1 AE)并发睡眠障碍和认知障碍患者的临床资料,探讨其可能的病理机制.方法:患者,男性,68岁.因记忆力减退2个月,抽搐1个月入院,临床诊断LGI-1 AE,给予人免疫球蛋白联合甲泼尼龙琥珀酸钠治疗后症状好转.在排除任何药物影响下,分别于急性期及恢复期对患者进行神经心理学评估及包括睡眠多导图(PSG)检查的睡眠评估.结果:急性期评估提示患者存在严重认知障碍,简易精神状态检查量表(MMSE)评分22分,蒙特利尔认知评价量表(MoCA)评分19分.PSG检查,总睡眠时间明显缩短(265 min),睡眠全程碎片化,睡眠效率降低,N3和快速眼动期(REM)睡眠完全缺失.恢复期评估,患者认知功能改善(MMSE评分30分,MoCA评分26分),PSG检查总睡眠时间正常,睡眠潜伏期13.5 min,睡眠碎片化明显改善,睡眠效率提高(84.3％),N3期睡眠26 min(5.1％),REM期睡眠69 min(13.6％).结论:LGI-1 AE患者睡眠结构的异常与认知障碍在发病和转归方面同步,可能是LGI-1 AE患者认知障碍的病因之一.睡眠障碍的病理起源可能为下丘脑.下丘脑分泌素和LIM同源框(lhx6)通路可能成为纠正睡眠结构同时治疗认知障碍的新靶点.

患者，女性，34岁，因“闭经1年”入院。患者1月前当地医院检查头颅MRI提示鞍区肿物，为求手术治疗转至浙江大学医学院附属第二医院。患者生长发育正常，无视物模糊、多饮多尿、头痛头晕、恶心呕吐等不适，否认高血压、冠心病、糖尿病等慢性病，个人史、家族史无特殊。体格检查无异常。入院后完善垂体磁共振增强扫描提示鞍上占位向三脑室突出，呈等T1稍长T2信号大小约22×21×39?mm，增强扫描示病灶明显不均匀强化，三脑室扩大，垂体形态正常，后叶高信号消失，垂体柄居中，考虑垂体后叶起源的颗粒细胞瘤（图1a、b、c、d）。皮质醇、甲状腺激素、生长激素及性激素均未见异常［皮质醇（早8点）337.3?nmol/L；促肾上腺皮质激素（8 am）21.6?pg/ml; 游离T3 4.08?pmol/L；高敏促甲状腺素3.28?mIU/L；生长激素0.19?ng/ml；卵泡刺激素7.73?U/L；泌乳素908.35?mIU/L；孕酮3.39?nmol/L；雌二醇102.96?pmol/L；黄体生成素2.85?IU/L］。视力视野检查正常。鞍区CT提示鞍上区占位，呈等密度，未见钙化（图1e）。术前根据影像学表现，初步诊断考虑为垂体颗粒细胞瘤。鞍区肿物的鉴别诊断主要包括以下四个方面，先天性疾病如蛛网膜囊肿和拉克氏囊肿，肿瘤性疾病有垂体腺瘤、颅咽管瘤、转移瘤、脑膜瘤、下丘脑错构瘤、畸胎瘤、下丘脑-视神经通路胶质瘤及生殖细胞瘤等，炎性病变如淋巴细胞性垂体炎，脑血管病变如颈内动脉瘤、海绵状血管瘤。该病变以鞍上为主，磁共振矢状位上见肿瘤与垂体后叶相连，无钙化，强化不均匀，无明显囊变，考虑垂体后叶起源的垂体颗粒细胞瘤可能性大。治疗上，术前进行由放射科、神经外科、内分泌科组成的疑难病多学科会诊讨论。综合上述特点，放射科考虑垂体颗粒细胞瘤可能性大。神经外科认为，患者肿瘤位于鞍上区，突向第三脑室，强化明显，虽然没有囊变和钙化，但不排除颅咽管瘤可能，并且患者肿瘤体积较大，有占位效应和闭经的内分泌障碍，建议手术切除明确诊断。内分泌科认为，目前患者诊断不明确，肿瘤压迫产生内分泌功能障碍不明显，无相应的药物治疗，建议手术明确诊断后制定下一步治疗方案。向患者及家属交代上述内容，患者选择手术治疗，由于肿瘤主体偏向视交叉后方且突向第三脑室，遂决定采取额部开颅经纵裂入路鞍区肿物切除术。术中见肿瘤组织色黄白，质地韧，血供一般，与三脑室底粘连紧密，分块完整切除肿瘤，手术过程顺利（图1g）。术后皮质醇、甲状腺激素和性激素复查基本正常［皮质醇（早8点）297.4；黄体生成素1.49?IU/L；雌二醇127.50?pmol/L；卵泡刺激素5.83?U/L；泌乳素1127.31?mIU/L；孕酮2.66?nmol/L；游离T3 3.64?pmol/L；高敏促甲状腺激素3.81 mIU/L］。磁共振复查提示肿瘤基本切除干净（图1f），HE染色镜下见实性片状高分化上皮，纤维间质血管轴心周围上皮粘附性较差，形成乳头状结构（图1h），结合免疫组化结果考虑颅咽管瘤，乳头型，WHO I级。免疫组化结果：CK（AE1／AE3）+，CK5/6+，P40+，P63+，BRAF（VE1）+，Beta-catenin膜、浆+，Ki-67约2%+，CD34+，P16+。术后3个月随访，患者一般情况可，无头痛头晕、尿崩、恶心呕吐等不适，月经仍未恢复。

目的 探讨儿童鞍区肿瘤的诊断、手术治疗及效果.方法 回顾性分析我院自2014年1月至2017年5月170例儿童鞍区肿瘤资料,根据肿瘤的具体位置及大小选择手术入路,其中额下入路90例、翼点入路30例、纵裂-胼胝体入路30例、额下联合纵裂入路20例.术后病理诊断颅咽管瘤90例,生殖细胞瘤45例,视神经胶质瘤20例,垂体瘤8例,下丘脑错构瘤7例.结果 全切132例,次全切23例,大部分切除15例,术后死亡4例.出院后随访3个月～3年,术后接受放化疗72例,肿瘤复发25例,再次手术10例.结论 根据肿瘤生长位置和大小选择合适手术入路,提高全切率是儿童鞍区肿瘤治疗的关键,术后的放化疗亦不容忽视.

脊索样胶质瘤(chordoid glioma,CG)是一种主要发生于第三脑室下丘脑区的具有独特病理特征的肿瘤,临床较为罕见.近期郑州大学第一附属医院收治1例CG病例,并结合文献复习其临床及病理学特征,现报告如下.患者男性,20岁,以“间断性头痛4d,加重1d”主诉入院,查体无明显特殊异常,术前激素:促卵泡生成素4.24 mIU/mL;黄体生成素4.41 mIU/mL;泌乳素9.26 ng/mL;睾酮3.94ng/mL;游离三碘甲状腺原氨酸5.74 pmol/L;游离甲状腺素10.20 pmol/L;促甲状腺激素1.47 μIU/mL;生长激素O分＜0.05 ng/mL,促肾上腺皮质激素(adreno-cortico-tropic-hormone,ACTH)上午8点5.16pg/mL,ACTH下午4点5.58pg/mL,皮质醇上午8点5.65 pg/mL,皮质醇下午4点3.07 pg/mL,头颅MRI平扫+增强(图1):鞍上池及三脑室前份可见一团块状等T1混杂稍长T2信号影,视交叉受压下移.垂体高度约5 mm,后份可见小片状长T1长T2信号影垂体柄呈受压改变.双侧颈内动脉海绵窦段位置对称.增强后鞍上池及三脑室前份病变可见明显较均匀强化,后份异常信号不强化呈低信号,直径约4 mm.松果体区可见一囊性不强化灶,大小约8 mm×5 mm(长径×短径).诊断意见:①鞍上池三脑室前份富血供实行占位,考虑生殖细胞瘤;②垂体后叶乏血供异常,拉克氏囊肿可能;③松果体囊肿.

在过去, 脑肿瘤分类很大程度上依赖于组织学特征, 2016 版 WHO 分类标准引入了分子学特征对中枢神经系统(central nervous system,CNS)肿瘤进行分类.CNS 肿瘤分类中肿瘤组织学表型和基因特征的整合提高了诊断的客观性水平.这种客观性的增加有助于增加生物学均质性和肿瘤实体定义的严密性,进而增加诊断的准确性并改善患者的治疗及预后. 在新分类中, 弥漫性胶质瘤包括 WHOⅡ级和Ⅲ级星形细胞瘤和Ⅱ级、 Ⅲ级少突胶质细胞瘤,Ⅳ级胶质母细胞瘤,以及儿童相关弥漫性胶质瘤. 其中儿童相关弥漫性胶质瘤确定一种类型即弥漫性中线胶质瘤伴H3K27M 突变, 该病是以星形细胞分化为主并伴有H3K27M 突变的、浸润中线的高级别胶质瘤,以儿童发病为主,可见于成人,其中脑干、丘脑和脊髓为最常见发病部位,其他罕见部位包括第三脑室、下丘脑、松果体以及小脑等中线结构处[1]. 在分类依据上,与其他弥漫性胶质瘤相比除了在好发部位上不同,基因特征上也存在差异,如弥漫性星形细胞瘤等主要根据 IDH 基因突变确定基因特征,而弥漫性中线胶质瘤伴 H3K27M 突变则是主要根据H3K27M是否突变来确定.