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色素失禁症一家系报告
编辑人员丨2023/8/6
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编辑人员丨2023/8/6
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色素失禁症患者一家系NEMO基因序列检测分析
编辑人员丨2023/8/6
目的 用跨越断裂点PCR方法对色素失禁症患者一家系的NEMO基因序列进行检测分析.方法 收集该色素失禁症患者一家系成员的临床症状及家族史,并提取其外周血DNA,运用跨越断裂点的PCR方法分别扩增NEMO基因及 ΔNEMO假基因序列,通过琼脂糖凝胶电泳和测序对上述基因序列进行检测分析,同时对1例与该家系无血缘且身体健康的对照者进行同样检测分析.结果 琼脂糖凝胶电泳及测序结果显示,2.5岁先证者及其母亲、外祖母均存在NEMO基因外显子4-10特异性缺失,其他家系成员及无血缘健康对照者均未检测到NEMO基因缺失.所有家系成员及无血缘健康对照者均未检测到△NEMO基因缺失.结论 NEMO基因外显子4-10缺失是该先证者的致病基因突变.跨越断裂点PCR扩增技术可用于检测色素失禁症NEMO基因突变,具有一定的推广和应用价值.
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编辑人员丨2023/8/6
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新生儿色素失禁症3例及家系临床表型与核因子κB基本调制器基因突变分析
编辑人员丨2023/8/6
目的 研究3例新生儿色素失禁症(IP)及家系临床特点及核因子κB基本调制器(NEMO)基因突变类型.方法 总结3例新生儿IP及家系临床特点,抽取患儿及家系女性亲属外周血,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增NEMO基因特异引物In2/JF3R和假基因△NEMO特异引物Rev-2/JF3R,对PCR产物进行双向测序检测基因突变.结果 3例患儿均以皮肤损害为首发症状;2例头颅磁共振检查提示脑室内、脑室旁弥散加权成像异常高信号,其中1例出现抽搐;1例眼底检查提示轻度视网膜剥离;3例患儿NEMO基因均存在共有序列4～10号外显子缺失.结论 女性患儿新生儿期即出现典型皮肤损害性改变,需考虑IP可能,并进一步行头颅磁共振检查和眼底检查除外大脑和眼底受累,重要的是对患儿及其家属进行全面、多系统检查以及分子遗传学分析,以利于早期诊断及遗传咨询.
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编辑人员丨2023/8/6
