目的:探讨原发性尿道癌的临床特点和影响预后的因素。方法:回顾性分析2011年1月至2022年4月郑州大学第一附属医院收治的35例原发性尿道癌患者的临床资料。男12例(34.3%)，女23例(65.7%)。年龄(61.1±13.0)岁。临床症状包括尿道梗阻13例(37.1%)，血尿7例(20.0%)，尿道出血6例(17.1%)，尿路刺激症状5例(14.3%)，尿失禁1例(2.9%)，腰痛1例(2.9%)，阴囊溃疡1例(2.9%)，自行查体发现1例(2.9%)。所有患者均行膀胱尿道镜检查，活检病理为尿路上皮癌16例，鳞癌7例，腺癌4例，恶性黑色素瘤3例，尿路上皮癌合并鳞癌1例，印戒细胞癌1例，肉瘤样癌1例，胚胎型横纹肌肉瘤1例，上皮样血管肉瘤1例。肿瘤位于近端尿道13例(37.1%)，远端尿道22例(62.9%)。肿瘤最大径<3 cm 14例(40.0%)，≥3 cm 16例(45.7%)，仅表现为黏膜异常5例(14.3%)。肿瘤分期T 1期12例，T 2期9例，T 3期7例，T 4期7例。影像学检查评估淋巴结：N 0期25例，N 1期2例，N 2期8例。术前3例行淋巴结活检，术中8例清扫盆腔和双侧腹股沟淋巴结，病理检查提示6例淋巴结转移。1例初诊时伴远处转移。31例行手术治疗，16例行根治性尿道切除术，8例行尿道肿物切除术，7例行经尿道肿瘤电切术。4例未行手术治疗，1例为上皮样血管肉瘤，行放疗联合化疗；2例行吉西他滨+顺铂方案化疗；1例应用免疫检查点抑制剂治疗。分析影响患者预后的危险因素。 结果:本组35例均获得随访，中位随访时间22(2，122)个月。17例生存，18例死亡，总体中位生存时间23(13，未达到)个月。总体5年生存率45%。单因素分析结果显示，临床T分期( P＝0.019)、肿瘤最大径( P＝0.016)和肿瘤位置( P＝0.006)是影响患者预后的独立危险因素。多因素分析结果显示，肿瘤最大径≥3 cm( HR＝2.673， P＝0.029)和肿瘤位于近端尿道( HR＝3.064， P＝0.023)是影响患者预后的独立危险因素。性别、年龄、治疗方式、淋巴结清扫、辅助放疗、辅助化疗、临床表现、病理类型，临床N分期、病理N分期对患者生存率无明显影响( P>0.05)。女性患者的单因素分析结果显示，肿瘤位置是预后的影响因素( χ2＝17.246， P<0.01)。 结论:原发性尿道癌临床罕见，症状多样，整体预后差。肿瘤最大径≥3 cm和肿瘤位于尿道近端是影响原发性尿道癌患者预后的临床危险因素。

患儿男，10岁，因口唇红斑，全身多发斑丘疹3个月余于2020年8月就诊。患儿3个月余前无明显诱因口唇出现暗红斑，无明显痒痛等不适症状，未予重视；后躯干出现紫灰色斑疹、斑丘疹，左手中指指甲变薄，出现纵裂，自行外用药物（具体不详）治疗，未见好转遂就诊。患儿为第1胎第1产，足月顺产，既往体健，按序接种疫苗，否认输血史。否认家族遗传病史，双亲否认类似病史。体检：各系统检查无明显异常。皮肤科检查：口唇黏膜可见紫红色斑片，唇缘少量白色鳞屑（图1A）；舌背部可见乳头瘤样增生，部分融合，上覆乳白色膜样物质，双侧颊黏膜未见白色网纹结构，口腔内未见龋齿及银汞充填物，全口牙龈未见肿胀和充血（图1B）；躯干散在紫灰色丘疹、斑丘疹，表面可见少许鳞屑，不易刮除（图1C）；左手中指甲板变薄，可见甲纵嵴，其余指（趾）甲未见异常（图1D）。实验室检查：血常规、尿常规、肝肾功能、甲状腺功能（甲状腺素、游离甲状腺素、三碘甲腺原氨酸、游离三碘甲腺原氨酸和促甲状腺激素）、病毒性肝炎（甲、乙、丙、戊型）抗原抗体检测均未见异常；抗核抗体阳性（1∶100），抗中性粒细胞胞质抗体阴性。甲真菌镜检阴性。皮肤镜示唇部紫红色背景下清晰的白色网状条纹及多发放射状血管及线状血管（图1E）；舌背部暗紫红色背景，多发乳头瘤样增生，上覆乳白色伪膜状物质弥漫分布，部分融合呈玫瑰花状，边缘可见白色网状结构（图1F）；躯干皮损为灰紫色背景下多发蓝灰色点，部分区域可见线状血管（图1G）；左手中指甲板变薄，甲纵嵴（图1H）。背部皮损组织病理：表皮轻度角化过度，基底细胞局灶性液化变性，真皮浅层带状淋巴细胞为主的炎症细胞浸润，色素失禁明显（图2）。

目的:观察小婴儿色素失禁症（IP）患儿的眼部临床特征及疗效。方法:回顾性临床病例研究。2017年10月至2021年2月于河南省儿童医院眼科就诊的0~3月龄小婴儿IP患儿18例36只眼纳入研究。所有患儿均在表面麻醉或全身麻醉下行眼底检查。行基因检测9例。根据眼底病变程度选择是否行视网膜激光光凝（LIO）、玻璃体腔注射康柏西普（IVC，0.25 mg/0.025 ml）治疗。治疗后随访时间4~43个月。观察患儿眼部临床特征和疗效。结果:18例患儿中，男性1例，女性17例；首诊年龄（1.2±1.0）个月（2 d~3个月）。均有典型的皮肤改变。合并神经系统异常4例；牙齿异常10例；瘢痕性脱发4例。行基因检测的9例中， IKBKG基因第4~10外显子缺失5例； IKBKG基因第9号外显子发生c.1124delT杂合突变1例。18例36只眼中，IP相关眼部病变13例21只眼（58.3%，21/36），均为视网膜病变。双眼病变不对称9例（69.2%，9/13）。21只眼中，单纯视网膜色素上皮异常沉着3只眼（14.3%，3/21）；视网膜血管异常改变18只眼（85.7%，18/21）。36只眼中，接受治疗8只眼。其中，LIO治疗4只眼；IVC治疗3只眼；IVC联合LIO治疗1只眼。治疗后患眼病情均得到有效控制。视网膜全脱离1只眼，因监护人拒绝而未行手术治疗，随访过程中出现知觉性外斜视，眼球萎缩。 结论:IP相关眼部病变发病早，以视网膜血管异常改变为主；早期治疗效果较好。

目的:对1个色素失禁症家系进行基因诊断，以明确致病基因突变位点。方法:收集整理该家系所有患者的临床资料。提取该家系中患者、健康人、100例无关健康对照外周静脉血细胞DNA，针对NEMO基因外显子区及其侧翼序列进行Sanger测序。结果:该家系4代共4例患者，均有典型皮损，其他症状各有差异。基因测序示先证者及其他3例患者均存在NEMO基因8号外显子的杂合无义突变c.1153C>T（p.Gln385X），编码区第1153位碱基由C突变为T，导致肽链第385位谷氨酰胺密码子（CAG）变成终止密码子（TAG）,14例健康亲属和100例健康对照未发现该突变。该突变与色素失禁症符合共分离，数据库查询显示其为新发无义突变，美国遗传学与基因组学学会指南判定致病证据为极强致病位点。结论:NEMO基因突变c.1153C>T与该家系色素失禁症发病有关。

目的:报道1例色素失禁症患儿的NEMO基因突变情况，并对相关的文献进行复习。方法:分析2021年1月武汉大学中南医院皮肤科收治的1例色素失禁症患儿病例资料，采用长片段扩增技术(LR-PCR)对其进行NEMO基因检测，总结患儿的临床表现、实验室检查结果。结果:本例色素失禁症患儿存在共有序列NEMOΔ4-10片段缺失。其父母未检测出该突变。根据临床、组织病理及基因检测结果，诊断为色素失禁症。给予抗炎对症治疗后，患儿原有水疱干涸、结痂，痂皮脱落后留有不规则的色素斑块。结论:本例患儿临床表现、实验室检查及基因分析均符合色素失禁症诊断，证实该患儿为一散发色素失禁症病例，预后有待观察。

目的:探讨色素失禁症(IP)患儿眼部病变的临床特征。方法:采用系列病例观察研究设计，对2013年1月至2019年12月于西京医院眼科就诊的13例IP患儿的临床资料进行回顾性分析。所有患儿均接受常规眼部检查，3例患儿接受荧光素眼底血管造影，5例6眼根据病情接受视网膜激光光凝术或抗血管内皮生长因子(VEGF)药物玻璃体腔注射。随访6个月～6年。主要总结患儿病史、家族史、全身表现、眼部特征、诊断、治疗以及随访期间眼部及全身病情变化。结果:13例患儿均为女性，就诊年龄为5 d～42个月，平均2.0(1.0，8.5)个月。初诊时主要皮肤损害表现为红斑水疱期4例，疣状皮疹期3例，色素沉着期6例；随访时见萎缩期7例。13例26眼中10例18眼有眼部受累，占总病例数的76.9%(占总眼数的69.2%)；其中8例双眼受累，2例单眼受累，3例眼部未受累。眼部受累者均累及视网膜，典型表现为视网膜周边无血管区13眼，视网膜血管迂曲、扩张10眼，周边视网膜血管分支增多7眼，视网膜血管白线状改变、部分血管闭塞4眼，视网膜新生血管形成3眼，全视网膜脱离2眼，视网膜皱襞伴黄斑板层裂孔1眼。此外，视网膜出血11眼，视网膜色素改变4眼，灰白色条带样病灶3眼，黄斑发育不良2眼，脉络膜萎缩灶1眼，视盘前胶质增生1眼，视网膜黄白色渗出1眼。同时，4例患儿伴有斜视和眼球萎缩等眼部表现。分别有3例4眼和2例2眼行视网膜激光光凝和抗VEGF药物玻璃体腔注射，末次随访时活动病变消退，病情稳定。结论:IP患儿眼部临床表现多样，以特征性的视网膜血管病变为主，早期诊断、及时治疗至关重要。

回顾性分析2016年7月至2023年1月佛山市妇幼保健院诊断的5例色素失禁症（IP）婴儿临床及颅脑影像学资料，均为女性，年龄1~6个月，中位年龄3个月。MRI示脑部病灶以对称或不对称分布于大脑半球皮质及皮质下，呈散在小片状信号异常，在扩散加权成像上为高信号，呈“满天星”表现，增强扫描呈轻度强化或无强化。病情进展较快，中后期呈囊变及脑萎缩表现。本病影像学上显示的病灶分布、信号、强化及其演变具有相对特征性，结合临床信息常可作出正确诊断。

患者女，18岁。因自幼右眼失明，左眼视力差，无眼红、眼痛，于2021年8月24日就诊于南昌大学附属眼科医院。患者1岁1个月时，因家属发现其左侧肢体不如右侧肢体灵活，右眼有黄色映光，瞳孔内可见黄白色隆起组织就诊于北京某儿童医院，并经颅脑核磁共振成像（MRI）检查确认颅脑病变；经基因检测诊断为"色素失禁症"。患者足月产。父母、胞兄、胞妹、胞弟身体均健康，其母亲有2次流产史。否认遗传病及传染病家族史。体格检查：左侧肢体不灵活，左足外翻，牙齿呈"钉形"改变。前臂皮肤可见"大理石样"斑纹，全身多处可见皮肤色素沉着。眼部检查：双眼内斜视，伴眼球震颤。右眼视力无光感；左眼裸眼视力0.2，矫正视力0.4。右眼眼压指测T-1，左眼眼压16.0 mm Hg （1 mm Hg= 0.133 kPa）。右眼角膜灰白色混浊，前房消失，虹膜纹理不清，瞳孔膜闭，其余眼内结构窥不入。左眼眼前节正常，晶状体透明，玻璃体轻度混浊。眼底检查，左眼视盘边界清楚，颜色淡红，黄斑颞下方可见视网膜脉络膜萎缩灶，伴有色素沉着紊乱，颞侧视网膜见数个裂孔，裂孔周围视网膜部分隆起，上方及下方周边视网膜大片变性区及色素紊乱（图1A，1B）。B型超声检查，右眼眼轴短，眼内结构紊乱；左眼玻璃体腔内见散在光点，球壁前探及带状回声，与球壁回声连接不紧密（图1C ）。光相干断层扫描检查，左眼黄斑区视网膜局灶性变薄，视网膜色素上皮层反射不连续，黄斑偏下方视网膜内层结构萎缩变薄（图1D~ 1F）。诊断：（1）左眼视网膜裂孔；（2）左眼视网膜变性；（3）左眼屈光不正；（4）右眼瞳孔膜闭；（5）右眼失明；（6）双眼内斜视；（7）色素失禁症（IP）伴眼部病变。由于患者双眼眼球明显震颤无法配合表面麻醉下行视网膜激光光凝治疗，因此予以盐酸利多卡因球后麻醉下行左眼视网膜激光光凝封闭视网膜裂孔及周边变性区。治疗后1周复查，左眼最佳矫正视力0.4；眼底检查，视网膜裂孔封闭，激光斑反应清晰，裂孔周围视网膜未见脱离（图2A，2B ）。治疗后连续随访7个月，患者左眼情况稳定。

目的:观察并分析色素失禁症（IP）相关视网膜病变患者的临床特征、治疗方法及疗效。方法:回顾性临床病例研究。2015年1月至2018年12月于中山大学中山眼科中心检查确诊的IP或IP相关视网膜病变患者12例24只眼纳入研究。年龄>4岁患者行最佳矫正视力检查和眼压测量。所有患者均于表面麻醉或全身麻醉下行眼前节、玻璃体、眼底检查。行基因检测8例。有活动性病变者，给予抗血管内皮生长因子（VEGF）药物治疗、视网膜激光光凝或玻璃体切割手术；无活动性病变者给予观察。所有患者1~3个月随访1次，平均随访时间18.7个月。结果:患者均为女性，首诊眼科时平均年龄（6.3±9.8）岁。根据儿科医生建议主动行眼科筛查（转诊者）3例，平均年龄（0.4±0.5）岁（中位年龄：2个月）。未获转诊建议者（非转诊者）共9例，包括因视力障碍首诊眼科者3例，眼科就诊前未确诊IP者6例；其首诊平均年龄（8.2±10.8）岁（中位年龄：3岁）。非转诊者首诊年龄较转诊者大，差异有统计学意义（ Z=-2.141， P=0.036）。12例24只眼中，眼底未见明显异常1例2只眼，IP相关视网膜病变11例22只眼（91.7%，22/24 ）；双眼不对称者8例（66.7%，8/12 ）。眼底有活动性病变7只眼（29.2%，7/24 ），给予单纯视网膜激光光凝和（或）抗VEGF药物治疗。随访期间，视网膜新生血管复发1只眼。行基因检测的8例中， IKBKG基因4~10号外显子缺失3例（37.5%，3/8 ）。 结论:IP相关视网膜病变多见于女性，发病年龄早；具有双眼累及但不对称特点，主要表现为视网膜新生血管和纤维增生；早发现、早治疗是改善预后的最主要方法。