功能性认知障碍（FCD）是指患者主诉存在持续的认知下降，认知下降具备“内部不一致性”特征，并且不能用其他疾病解释的一组临床综合征。FCD在临床很常见，但存在普遍认识不足、诊断率低的现状。在老龄化社会认知障碍高发和新冠肺炎疫情大流行后的公共卫生问题背景下，FCD的识别和规范诊治显得尤为重要。本文对FCD的概念演变、临床表现与诊断进行阐述，分析其与相似疾病概念的关系，探讨其临床诊断的重要性，并对其病理生理学机制和治疗现状进行综述。元认知受损被认为是FCD的关键机制，非药物治疗可能对FCD尤其重要，药物治疗尚有待研究。客观、标准化的诊断工具是FCD亟待解决的临床问题。

目的 探讨1例临床表现为秃头、腰痛及帕金森症状的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病患者的临床表型.方法 分析患者的临床及影像学资料,并对其家系成员进行基因检测.结果 患者有反复发作的卒中、痴呆、情感障碍等典型表现,以及秃头、腰痛、帕金森症状等.头颅磁共振扫描显示大致对称的白质病变及多发腔梗.基因检测发现NOTCH3基因c.1672C

贝赫切特病(BD)是一种以反复发作的皮肤黏膜、眼炎、肌肉骨骼、血管、中枢神经及胃肠道损害为临床特征的自身免疫性疾病[1].BD的病因不明,基本病理改变是血管炎,任何年龄都可发病,但多发为20 ～40岁.男女发病率无明显差别,但男性预后较差[2].BD由土耳其皮肤病医生 Behcet于1937年首次报道,东亚、中东、地中海发病最高,又称丝绸之路病[3-4].按内脏损伤不同将白塞分为三型:血管型、胃肠型及神经型[5].白塞病患者有神经系统受累,称为神经型贝赫切特病(NBD),国内外报道发病率5. 3％ ～59. 0％,约9％的BD患者可首先表现为神经系统症状[6].中枢神经受累可分为脑实质型NBD、脑血管型NBD两大类型,NBD的神经系统损害可以发生在各个部位,以脑干多见,而脑干又以脑桥为主,其次为基底节、内囊、皮质下白质、锥体系、锥体外系、小脑和脊髓[4,7].NBD男性发病多于女性,较普通白塞病患者有较高的复发率及病死率[8].临床表现有头痛、认知行为失调、恶心、呕吐、偏瘫、共济失调、假性延髓性麻痹、痴呆、抽搐、精神症状及意识障碍等,增加患者焦虑、抑郁情绪,严重者可产生自杀意念,影响患者生活质量[4,9].2018年2月,我们收治1例NBD患者,经过积极治疗及精心护理,效果满意.现报告如下.

宾斯旺格病(Binswanger disease,BD)是一种以皮质下深部穿支动脉粥样硬化变性后导致脑白质出现广泛缺血,最终出现脑白质脱髓鞘改变为主要病理生理学特征的疾病,多发于老年人,临床表现以进展型痴呆症状最为常见,常伴有假性球麻痹、构音障碍、共济失调及认知障碍等.由于BD主要累及脑白质传导神经纤维,可以导致胼胝体、基底节区、中脑及桥脑神经功能广泛受损;BD最主要的病因为皮质下深部穿支动脉粥样硬化及玻璃样变性,可以导致脑组织广泛缺血缺氧引起脑代谢障碍、脑功能异常,上述内容恰好是老年期谵妄的主要发病原因.

目的:研究探讨一CADASIL家系的临床特征及基因突变情况.方法:收集同一家系中3例CADASIL患者的临床资料,并对3例患者及先证者之兄进行全外显子测序(Whole Exome Sequencing,WES).结果:该家系中3例患者临床表现多样,女性患者均有头痛病史,先证者及先证者之姐中年起病,先证者临床表现缺乏特异性,主要表现为头昏,认知功能检查正常,心理评估示轻度焦虑抑郁状态.先证者之姐主要表现为假性球麻痹及锥体束受损,认知功能检查示重度痴呆.先证者之女自4岁起诊断为癫痫-失神发作,认知功能检查示轻度认知功能障碍.影像学显示该家系3例患者均有脑白质病变,且随着年龄增大呈进行性发展,WES显示3例患者均存在NOTCH3基因第4外显子区域杂合突变:c.520T＞G,导致氨基酸改变p.Cys174Gly.结论:NOTCH3基因c.520T＞G所致该家系的临床表现具有多样性,且该家系中下一代起病较早,临床表现可与父代具有较大异质性,影像学表现可在青少年时期出现,并呈现进行加重的趋势.WES显示该家系中NOTCH3基因突变为第4外显子的杂合突变,该位点突变致CADASIL为国内首次报道.

尿崩症好发于青少年,极少导致高渗、高钠和意识障碍.本文报道高龄尿崩症伴发高钠、高渗、高糖及意识障碍1例.患者男,90岁,退休工人.因烦渴、多尿4d,加重且伴浅昏迷1d于2016年5月7日中午12:22入住大连市友谊医院老年病科.患者于5月3日开始无明确诱因出现烦渴、多尿,饮水量约1 500 mL/d,尿量约3 000 mL/d;于外院就诊,诊断不详,予以疏血通(6 mL/d)、地塞米松(5 mg/d)及左氧氟沙星(0.3 g/d)静脉滴注3d,症状无缓解,逐渐出现精神萎靡、嗜睡.摄水量明显减少,约800 mL/d,无恶心、呕吐等,无发热,无咳嗽、咳痰.既往史:2010年患脑出血并遗留右下肢活动障碍;2013年患脑梗死,出现饮水呛咳,诊断为假性球麻痹;2014年患混合型痴呆并发现血压升高,一直服用降压药物治疗(拜新同、阿替洛尔);良性前列腺增生病史明确.曾发现血糖升高,未明确诊断;无头颅外伤及脑炎、放射线接触等病史;无肾病史,无尿崩症家族史.

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL），其临床特点为中年发病、具有家系遗传性，以反复皮质下缺血性卒中、假性球麻痹、进行性血管性痴呆、先兆症状的偏头痛发作和精神症状为主要表现。病因为19号染色体Notch 3基因突变。目前尚无治疗方法，预后较差。

背景 神经元核内包涵体病(NIID)是一种慢性进展的神经系统退行性疾病,具有特征性的病理及影像学表现,但其临床表现具有高度异质性,主要涉及锥体系和锥体外系症状、小脑共济失调、痴呆、周围神经损伤及自主神经功能障碍等.目的 探讨NIID的病理机制、临床表现、影像学特征、临床诊断及治疗.方法 分析河北医科大学第二医院收治的1例NIID伴眼睑痉挛患者的临床资料,并以"核内包涵体病、神经元核内包涵体病、神经元核内透明包涵体病、intranuclear inclusion body disease、neuronal intranuclear inclusion disease、neuronal intranuclear hyaline inclusion disease"为关键词,检索万方数据知识服务平台、中国知网、PubMed数据库1968年1月—2020年7月公开发表的NIID病例.结果 共检索到国内外文献报道43篇,结合本例,共纳入34例成人散发型NIID患者及来自11个家庭的29例成人家族型NIID患者.成人散发型NIID主要表现为亚临床的周围神经损伤、慢性进展的认知功能障碍及自主神经功能障碍.成人家族型NIID则以慢性进展的肌无力、自主神经功能障碍(膀胱功能障碍或假性肠梗阻表现等)为主要表现.认知障碍、膀胱功能障碍在两型NIID中均主要表现为慢性进展,而消化道症状、精神行为异常、意识障碍则主要表现为间歇性发作.两型NIID患者中合并眼部症状者多以视力下降或瞳孔缩小为主要表现,本例患者则以眼睑痉挛为特点.结论 NIID伴眼睑痉挛者较少,多表现为痴呆、锥体外系症状及自主神经功能障碍.全面认识NIID将有助于早期诊断及治疗,提高患者生活质量,改善患者预后.

血管性帕金森综合征(vascular parkinsonism,VaP)是由脑血管疾病引起的继发性帕金森综合征,与帕金森病(Parkinson's disease,PD)有类似的临床特点,临床表现以下半身运动障碍为主,常伴有锥体束征、假性延髓麻痹、痴呆、失禁等.为进一步认识VaP,本文就其临床特征、神经影像学进展进行综述.VaP的发病机制尚未完全明确,临床上缺乏确切的诊断标准,有必要进行更深入的研究,以更好地诊治VaP.

认知障碍(CI)是抑郁症的核心症状,主要特征为执行功能、记忆力及注意力等功能受损.抑郁症和CI存在密切联系,抑郁症会干扰认知功能,甚至可能导致假性痴呆,这也是抑郁症患者疗效不佳的因素之一.抑郁症伴CI的患者大脑存在结构和功能的改变,临床极易忽视,静息态功能磁共振成像技术可敏感地发现不同脑区的功能改变,已被广泛用于抑郁症伴CI的研究.本文概述了抑郁症伴CI患者局部脑区活动、脑功能网络连接异常和图论分析研究,为其早期诊断及治疗提供依据.