目的:评估儿童期低水平糖化血红蛋白(HbA1c)(<48 mmol/mol，6.5%)与高水平HbA1c相比能否降低微血管并发症的发病风险。方法:收集由瑞典儿科糖尿病质量登记处转入瑞典国家糖尿病登记处(NDR)的5 116例1型糖尿病患儿的数据(截止到2014年)。根据儿科登记处保存的所有HbA1c数据，基于HbA1c平均值将患儿分成6组，并与2013～2014年NDR记录的HbA1c值以及视网膜病变、少量蛋白尿、大量蛋白尿、发病年龄、糖尿病进程等进行比较。结果:儿童期HbA1c平均值最低的一组，其在青年期(2013～2014年)的平均值也最低；青年人群最常见并发症是视网膜病变；儿童期出现大量蛋白尿的比例在最低HbA1c组为3%，在最高HbA1c组为3.9%，其他组中比例较低；微量蛋白尿亦具有类似的特点；各组视网膜病变均随HbA1c增加。结论:HbA1c值最低组的儿童，其在成年后的HbA1c值也最低；HbA1c值与视网膜病变有关，但与蛋白尿无关。

新型冠状病毒全球流行下，在儿童专科医院实施有效的常态化管理策略既能保障普通儿科人群的诊疗需求，又能提高既往新型冠状病毒感染和现症感染患儿的救治及时性，同时降低院感发生率。目前，针对儿童新型冠状病毒感染的门、急诊和病房管理措施报道鲜见，本文就新型冠状病毒区域性大流行的情况之下所实施儿童新冠门、急诊-病房一体化管理策略进行实践经验介绍。

目的:探究1个多发性骨性连接综合征1型(SYNS1)家系的临床表型与致病性变异。方法:选取2019年8月就诊于郑州大学第一附属医院儿科门诊的1个汉族SYNS1家系为研究对象。采集家系相关临床资料，提取各家系成员的外周血基因组DNA，进行全外显子组测序(WES)和全基因组测序(WGS)。结果:该家系共3代14人，其中6人表现为传导性耳聋或混合性耳聋，同时合并近端指间关节粘连、鼻根宽平、鼻翼发育不良、弱视、斜视、短指、足趾分隔不全，与SYNS1的典型症状相符。WES未发现先证者及其父母存在 NOG基因编码区致病性单碱基变异与插入缺失变异(InDel)，但是先证者及其母亲 NOG基因及相邻基因区域存在大片段杂合缺失。WGS进一步确定先证者染色体17q22区存在约1.0 Mb杂合片段缺失(chr17：54171786_55143998)，该区域包含 NOG基因。参照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关标准与指南，该拷贝数变异(CNV)判定为致病性变异。 结论:NOG基因及其相邻区域的杂合缺失可能是该SYNS1家系的遗传学病因，丰富了中国人群的 NOG基因变异和临床表型图谱。在常规测序方法未发现致病变异的SYNS1患者中，应对CNV进行分析。

目的:了解在丘北县多个民族的新生儿中， UGT1A1基因变异在病因不明新生儿高胆红素血症中的意义。 方法:选取云南省丘北县人民医院儿科新生儿室于2017年9月至2018年6月间收治的临床病因诊断不明的新生儿高胆红素血症患儿，收集患儿临床资料，并对 UGT1A1基因进行分析。 结果:共入组患儿100例，其中汉族53例，少数民族47例。全外显子测序发现c.211G>A纯合子13例，杂合子32例。c.211G>A纯合子患儿胆红素值显著高于无此基因位点突变人群，差异具有统计学意义( t＝2.621， P＝0.008)。c.211G>A变异在汉族和少数民族中的发生率接近。新发现5处未报道的 UGT1A1基因变异，4处为有害变异。其中19例患儿存在c.1091C>CA杂合变异，且在多个民族中存在，提示这是丘北县常见的 UGT1A1基因变异。最常见的c.211G>A和c.1091C>CA变异在汉族和少数民族中发生率差异不明显( P>0.05)。 结论:c.211G>A和c.1091C>CA变异是丘北县常见的 UGT1A1变异，在汉族和少数民族中均有分布。c.211G>A变异在人群中分布率高，其纯合变异与新生儿高胆红素血症发生相关。

流感是由流感病毒引起的一种急性呼吸道传染病，每年流感季节性流行在全球可导致300万至500万重症病例，29万至65万呼吸道疾病相关死亡。接种流感疫苗是预防流感病毒感染及其严重并发症的最有效手段。我国现已批准上市的流感疫苗有三价灭活流感疫苗（IIV3）和四价灭活流感疫苗（IIV4）。2018年，中国疾病预防控制中心印发了《中国流感疫苗预防接种技术指南（2018—2019）》（简称"2018年版指南"）。为更好地指导我国流感预防控制和疫苗应用工作，国家免疫规划技术工作组流感疫苗工作组综合国内外最新研究进展，在2018年版指南的基础上进行了更新和修订，形成了《中国流感疫苗预防接种技术指南（2019—2020）》。本指南更新的内容主要为：第一，增加了新的研究证据，尤其是我国的研究结果，包括流感疾病负担、疫苗效果、接种疫苗可避免的疾病负担、疫苗安全性监测、疫苗预防接种成本效果等；第二，增加了一年来国家卫生健康委员会流感防控有关政策和措施；第三，更新了我国2019—2020年度国内批准上市及批签发的流感疫苗种类；第四，更新了本年度IIV3和IIV4组分。本指南建议：原则上，接种服务单位应为≥6月龄所有愿意接种流感疫苗且无禁忌证的人提供接种服务。对可接种不同类型、厂家疫苗产品的人群，可由受种者自愿选择接种任一种流感疫苗，无优先推荐。为降低高危人群罹患流感及感染后发生严重临床结局的风险，指南推荐6月龄至5岁儿童，60岁及以上老人，慢性病患者，医务人员，6月龄以下婴儿的家庭成员和看护人员，以及孕妇或准备在流感季节怀孕的女性为优先接种对象。首次接种流感疫苗的6月龄至8岁儿童应接种两剂次，间隔≥4周；2018—2019年度或以前接种过1剂及以上流感疫苗的儿童，建议接种1剂。9岁及以上儿童和成人仅需接种1剂。建议各地在疫苗供应到位后尽快安排接种工作，最好在10月底前完成免疫接种；对10月底前未接种的对象，整个流行季节都可以提供接种服务。孕妇在孕期的任一阶段均可接种流感疫苗。本指南适用于从事流感防控相关的各级疾病预防控制机构工作人员，预防接种点的接种人员，各级医疗机构儿科、内科、感染科等医务人员，以及各级妇幼保健机构的专业人员。根据国内外研究进展，本指南今后亦将定期更新、完善。

过敏性肺炎(HP)是一种免疫介导的间质性肺疾病，临床表现、严重程度及疾病转归具有高度异质性，与个体敏感性、接触抗原的性质、剂量、持续时间及接触频率均有关。2020年新制定的成人HP指南对其进行了重新分类，并详细描述了其影像学特征。HP常发生在成人，但也可影响儿科人群，且是常见的儿童间质性肺疾病之一。在儿童中，引起HP的最常见因素为家庭环境中的禽类和真菌抗原。HP的诊断主要基于明确的暴露抗原、典型的症状、特征性放射学表现，血清特异性抗体IgG、支气管肺泡灌洗液及肺功能检查可帮助明确诊断HP，对于诊断仍不明的患儿需行肺组织病理检查。早期诊断并充分避免抗原暴露是治疗及预后的关键。

流感是由流感病毒引起的一种急性呼吸道传染病，严重危害人群健康。流感病毒其抗原性易变，传播迅速，每年可引起季节性流行，在学校、托幼机构和养老院等人群聚集的场所可发生暴发疫情。每年流感季节性流行在全球可导致300万~500万重症病例，29万~65万呼吸道疾病相关死亡。孕妇、婴幼儿、老年人和慢性基础疾病患者等高危人群，罹患流感后出现严重疾病和死亡的风险较高。尤其是2021年全球新型冠状病毒肺炎（新冠）疫情严重流行态势仍将持续，今冬明春可能会出现新冠疫情与流感等呼吸道传染病叠加流行的风险。而接种流感疫苗是预防流感的最有效手段，可以减少流感相关疾病带来的危害及对医疗资源的占用。我国现已批准上市的流感疫苗有三价灭活流感疫苗（IIV3）、四价灭活流感疫苗（IIV4）和三价减毒活流感疫苗（LAIV3），IIV3包括裂解疫苗和亚单位疫苗，IIV4为裂解疫苗，LAIV为减毒疫苗。流感疫苗在我国大多数地区属于非免疫规划类疫苗，实行自愿、自费接种。2018-2020年，中国CDC均印发了当年度的《中国流感疫苗预防接种技术指南》。一年来，新的研究证据在国内外发表，为更好地指导我国流感预防控制和疫苗应用工作，国家免疫规划技术工作组流感疫苗工作组综合国内外最新研究进展，在2020年版指南的基础上进行了更新和修订，形成了《中国流感疫苗预防接种技术指南（2021-2022）》。本指南更新的内容主要包括：第一，增加了新的研究证据，尤其是我国的研究结果，包括流感疾病负担、疫苗效果、疫苗安全性监测、疫苗预防接种成本效果等；第二，更新了一年来国家卫生健康委员会流感防控有关政策和措施；第三，更新了我国2021-2022年度国内批准上市及批签发的流感疫苗种类；第四，更新了本年度三价和四价流感疫苗组分；第五，更新了2021-2022年度的流感疫苗接种建议。本指南建议：原则上，接种服务单位应为≥6月龄所有愿意接种流感疫苗且无禁忌证的人提供接种服务。流感疫苗与新冠疫苗的接种间隔应>14 d。对可接种不同类型、厂家疫苗产品的人群，可由受种者自愿选择接种任一种流感疫苗，无优先推荐。结合今年新冠疫情形势，为尽可能降低流感的危害和对新冠疫情防控的影响，推荐按照优先顺序对重点和高风险人群进行接种：①医务人员，包括临床救治人员、公共卫生人员、卫生检疫人员等；②大型活动参加人员和保障人员；③养老机构、长期护理机构、福利院等人群聚集场所脆弱人群及员工；④重点场所人群，如托幼机构、中小学校的教师和学生，监所机构的在押人员及工作人员等；⑤其他流感高风险人群，包括≥60岁的居家老年人、6月龄~5岁儿童、慢性病患者、<6月龄婴儿的家庭成员和看护人员以及孕妇或准备在流感季节妊娠的女性。首次接种或既往接种<2剂次流感疫苗的6月龄~8岁儿童应接种2剂次，间隔≥4周，对IIV或LAIV均建议上述原则；2020-2021年度或以前接种过≥2剂次流感疫苗的儿童，建议接种1剂次；≥9岁儿童和成年人仅需接种1剂次。建议各地在疫苗供应到位后尽快安排接种工作，最好在10月底前完成免疫接种；对10月底前未接种的对象，接种单位在整个流行季节都可以提供接种服务。孕妇在孕期的任一阶段均可接种IIV。本指南适用于从事流感防控相关的各级疾病预防控制机构工作人员，预防接种点的接种人员，各级医疗机构儿科、内科、感染科等医务人员，以及各级妇幼保健机构的专业人员。根据国内外研究进展，本指南今后亦将定期更新、完善。

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)本文特指5q-SMA，属常染色体隐性遗传病，临床特征为脊髓前角α运动神经元退行性病变和神经肌肉接头发育异常导致的肌无力和肌萎缩。SMA常累及呼吸系统，引起呼吸系统病理生理改变，导致低通气、咳嗽减弱、痰液堵塞等一系列呼吸问题。呼吸衰竭是SMA患儿最常见的致死原因。近年来，随着国内外SMA多学科管理专家共识的相继发表和新药上市，SMA呼吸管理策略将会转变。本共识由中国医师协会儿科医师分会及中国医师协会儿科医师分会儿童呼吸学组组织我国相关领域的专家，总结国内外指南/共识和相关临床研究，结合中国人群实际临床情况，最终达成共识，以促进SMA患儿规范呼吸管理。

探讨巨细胞病毒（CMV）感染新生儿的血清CMV-IgM抗体和病毒载量与其出现临床症状的相关性，为临床新生儿CMV感染的病情评估和监测提供参考。本研究回顾性分析2014年1月至2020年12月浙江大学附属妇产科医院新生儿科收治的70例CMV感染新生儿，以荧光定量PCR法为诊断标准方法，出生3周为界分为先天性CMV感染组（ n=29）和后天性CMV感染组（ n=41），根据血清CMV IgM抗体结果，分析IgM抗体阳性者与阴性者之间一般资料和临床指标之间的差异，并结合确诊时CMV病毒载量，分析两者与出现CMV感染相关症状的相关性。采用T检验及非参数检验比较各组间指标差异，Logistic回归进行多因素分析，ROC曲线评估相关指标的辅助诊断价值。结果显示先天性CMV感染组和后天性CMV感染组中IgM抗体阳性者确诊时病毒载量和有症状者比例均显著高于IgM阴性者（先天CMV感染组： Z=-2.616， P=0.008；80%比21%， P=0.005；后天CMV感染组： Z=-2.405， P=0.016；56%比19%， P=0.025）。对纳入人群的logistic回归分析显示，IgM抗体阳性和确诊时病毒载量对有症状者的校正 OR值分别为4.562（95% CI：1.461~14.246， P=0.009）和1.728（95% CI：1.068~2.798， P=0.026）。对单一症状的回归分析显示，IgM抗体阳性校正确诊时病毒载量影响后对听力功能障碍的 OR值为3.954（95% CI：1.066~14.677， P=0.040）；确诊时病毒载量在校正IgM抗体影响后对出现血小板减少、脑成像异常的 OR值分别为2.228（95% CI：1.124~4.413， P=0.022）；3.956（95% CI：1.421~11.011， P=0.008）。ROC曲线分析显示，确诊时病毒载量对脑成像异常的ROC曲线下面积为0.883（ P<0.001），截断值为5.97，敏感度为75.0%，特异度为90.3%。综上，对于CMV感染新生儿，IgM抗体阳性可能增加了其出现临床症状和听力功能障碍的风险。确诊时CMV病毒载量越高，出现血小板减少、脑成像异常的风险可能也越高。

严重急性呼吸综合征冠状病毒2(SARS-CoV-2)感染所致肺炎(COVID-19)的疫情已经蔓延到儿童。其传染性强，人群普遍易感，包括儿童。传染源主要是SARS-CoV-2感染的患者，无症状感染者也可能成为传染源。支气管镜诊疗中患儿咳嗽、开放气道等将产生大量的飞沫和分泌物，污染诊室、设备和空气等，甚至感染与患儿近距离接触的医务人员、其他患儿及陪护人员，属于传染高危操作。为此特组织专家撰写儿科可弯曲支气管镜术在SARS-CoV-2感染疫情期间诊疗建议(试行)，确立儿科在疫情特殊时期支气管镜诊疗适应证及防控方案，为从事儿科可弯曲支气管镜工作的医务人员提供依据。