患者男，15岁。因走路易跌倒3年至北京儿童医院神经内科就诊，因双眼进行性视力下降转诊于眼科。患儿1个月前无发热性抽搐2次，表现为双眼上翻，口唇发绀，牙关紧闭，约1～2 min缓解。无全身病史及家族遗传病史。眼科检查：右眼、左眼最佳矫正视力均为20/100；屈光状态：右眼－4.50 DS/－2.75 DC×180°、左眼－2.00 DS/－2.75 DC×5°。眼压：右眼、左眼分别为19、16 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。双眼眼球运动正常；瞳孔圆，直径2.5 mm，对光反射存在；晶状体可见少量白色点状混浊。眼底检查，双眼视盘颜色淡、边界清楚，杯盘比约0.3~0.4，黄斑呈"樱桃红斑"改变（图1）。视觉诱发电位（VEP）检查，双眼在低、中、高空间频率刺激下P100波振幅明显降低（图2）。视网膜电图（ERG）检查，双眼分别在明、暗适应刺激下a、b波振幅大致正常。光相干断层扫描（OCT）检查，双眼视盘周围神经纤维层厚度降低，右眼、左眼分别为76、79 μm；双眼黄斑中心凹形态大致正常，神经节细胞层因唾液酸沉积反射增强，与神经纤维层反射强度相同，界限不清，融合为一层，两层厚度正常（图3）。神经系统检查，四肢肌力及肌张力正常，腱反射正常，双侧巴宾斯基征（＋），踝阵挛（－）。共济运动失调检测，指鼻试验不准，走直线不稳。颅脑核磁共振成像（MRI）检查及脑电图检查未见异常。眼科初步诊断：双眼视神经病变、双眼黄斑病变。神经内科建议进一步完善外周血基因检查明确诊断。

目的:探讨中国儿童Ⅰ型唾液酸沉积症（SD）眼底"樱桃红斑"（CS）与神经系统表现的相关性。方法:循证医学研究。以"中国"、"唾液酸沉积症"、"Sialidosis"、"Sialidoses"、"China"为中英文检索词，在中国知网、万方科技期刊全文数据库、美国国立医学图书馆医学数据库PubMed进行检索。病例均来自中国且符合Ⅰ型SD诊断标准。根据眼底检查有（＋）无（-）CS表现，将患儿分为CS＋组、CS-组。采用RevMan 5.3软件对眼底CS发生与神经系统表现的相关性进行统计学分析。结果:根据检索策略初步检索出68篇文献，最终纳入17篇文献进行分析；对其中同时纳入CS+、CS-患儿的5篇文献进行meta分析。共纳入SD患儿43例。其中，男性28例，女性15例；发病年龄中位数12岁。视力下降、眼底CS分别为37（90.2%，37/41；无记录2例）、24（55.8%，24/43）例；肌阵挛、共济失调、癫痫分别为42（97.7%，42/43）、39（95.1%，39/41；无记录2例）、32（91.4%，32/35；无记录8例）例。42例为 NEU1基因突变所致，1例无记录。CS＋组、CS-组癫痫发作分别为20（100.0%，20/20）、12（80.0%，12/15）例，CS＋组癫痫发生率较CS-组明显增高。Meta分析结果显示，CS＋组、CS-组患儿肌阵挛或共济失调[相对危险度（ RR）=1.13，95%可信区间（ CI）0.79~1.63， P=0.49]、癫痫（ RR=1.13，95% CI 0.84~2.06， P=0.24）发生率比较，差异均无统计学意义。 结论:中国人群儿童Ⅰ型SD眼底CS发生率为55.8%；其与神经系统表现无相关性，但伴CS者癫痫发生率明显高于不伴CS者。

进行性肌阵挛癫痫(progressive myoclonic epilepsy,PME)的病因包括一组神经遗传病,其临床特点为肌阵挛、多种类型的癫痫发作、进行性神经功能倒退,预后不良.该组疾病通常在儿童或青少年期起病,少数也可在婴幼儿期起病,在成人及儿童癫痫患者中约占1％[1].Herman Lundborg在1903年首先提出PME的概念[2].可导致PME的疾病包括:神经元蜡样质脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinoses,NCL),Unverricht-Lundborg病(Unverricht-Lundborg disease,ULD),Lafora病,唾液酸沉积症,肌阵挛癫痫伴破碎样红纤维(myoclonic epilepsy with ragged red fiber,MERRF),齿状核红核苍白球路易体萎缩症(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA),神经型戈谢病[1].

单唾液酸四己糖神经节苷脂(GM1)神经节苷脂沉积病是由半乳糖苷酶beta-1(GLB1)基因变异影响GLB活性所致的常染色体隐性遗传病,GLB功能缺陷造成GM1降解障碍而在溶酶体贮积.该文报道1例GM1神经节苷脂沉积病患儿的临床及遗传学特点.患儿,女,2岁5个月,因运动发育倒退1年余就诊.体格检查发现双眼球偏斜伴水平震颤,眼底镜检查无异常,四肢肌张力高,肘、膝、踝关节活动受限,膝腱反射亢进.血生化检查发现AST明显升高.24小时脑电图监测到频繁癫痫发作,弥漫性θ波活动增多,以右半球显著.头颅MRI显示双侧脑室周围白质变薄并见弥漫性T2WI高信号影,边界不清;白质纤维束三维重建(DTI)提示双侧大脑半球白质纤维束细小、稀疏,以右侧为著.遗传学分析发现患儿GLB1基因存在来自于其父母的c.446C>T(p.Ser149Phe)和c.101T>C(p.Ile34Thr)复合杂合突变,其中c.101T>C(p.Ile34Thr)未见文献报道.患儿最终确诊为GM1神经节苷脂沉积病.予抗癫痫和康复训练等对症支持治疗2个月,病情未见好转.