目的:回顾性总结和分析进行性肌阵挛癫痫(PME)患者的临床表型和基因型。方法:收集2017年6月至2022年12月浙江大学医学院附属第一医院神经内科确诊的11例PME患者的临床资料，包括基本信息、脑电图、体感诱发电位、头颅MRI以及基因检测的结果，进行分析和总结。结果:在纳入研究的11例PME患者中，男性4例，女性7例，就诊时均超过14岁。首发症状为肌阵挛者3例。通过基因检测明确诊断者8例，包括 NEU1基因变异3例、 EPM2A基因变异2例、 MT- TK基因变异1例、 ATN1基因变异1例、 CSTB基因变异1例。有3例未发现明确的致病性变异。在8例确诊的患者中，符合唾液酸沉积症1型者有3例，拉福拉病(LBD)2例，齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)1例，波罗的海肌阵挛(EPM1)1例，肌阵挛癫痫伴破碎样红纤维(MERRF)1例。 结论:成人神经科确诊的PME亚型多在青少年和成年早期发病，病情进展相对缓慢，大多数患者的认知功能损害相对较轻。

Ⅰ型唾液酸沉积症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，主要表现为小脑性共济失调、肌阵挛和黄斑性樱桃红斑，通过基因检测发现α-N-乙酰神经氨酸酶（NEU1）基因突变或实验室检查发现神经氨酸苷酶缺乏时，就可以做出明确诊断。现报道1例31岁男性Ⅰ型唾液酸沉积症患者，并结合文献复习以提高临床医师对该疾病的认识与诊治水平。本例Ⅰ型唾液酸沉积症患者有视力下降、共济失调、肌阵挛发作，全外显子测序发现患者6号染色体NEU1基因c.544A>G （p.Ser182Gly）纯合突变。

患儿女，9岁，因“发现蛋白尿1个月余”就诊，肾组织病理检查光镜下见肾小球足细胞、肾小管上皮细胞空泡变性，病理诊断局灶节段性肾小球硬化。全外显子组测序结果显示6号染色体神经氨酸酶1基因（neuraminidase 1， NEU1）存在复合杂合突变：c.239C>T（p.Pro80Leu）（父源）、c.220G>C（p.Val74Leu）（母源）和c.205A>G（p.Arg69Gly）（母源）。临床诊断为Ⅱ型唾液酸沉积症。该报道旨在提高临床医师对该罕见病的认识，早期诊断有助于避免过度使用免疫抑制剂，合理指导治疗和改善预后。

患者男，15岁。因走路易跌倒3年至北京儿童医院神经内科就诊，因双眼进行性视力下降转诊于眼科。患儿1个月前无发热性抽搐2次，表现为双眼上翻，口唇发绀，牙关紧闭，约1～2 min缓解。无全身病史及家族遗传病史。眼科检查：右眼、左眼最佳矫正视力均为20/100；屈光状态：右眼－4.50 DS/－2.75 DC×180°、左眼－2.00 DS/－2.75 DC×5°。眼压：右眼、左眼分别为19、16 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。双眼眼球运动正常；瞳孔圆，直径2.5 mm，对光反射存在；晶状体可见少量白色点状混浊。眼底检查，双眼视盘颜色淡、边界清楚，杯盘比约0.3~0.4，黄斑呈"樱桃红斑"改变（图1）。视觉诱发电位（VEP）检查，双眼在低、中、高空间频率刺激下P100波振幅明显降低（图2）。视网膜电图（ERG）检查，双眼分别在明、暗适应刺激下a、b波振幅大致正常。光相干断层扫描（OCT）检查，双眼视盘周围神经纤维层厚度降低，右眼、左眼分别为76、79 μm；双眼黄斑中心凹形态大致正常，神经节细胞层因唾液酸沉积反射增强，与神经纤维层反射强度相同，界限不清，融合为一层，两层厚度正常（图3）。神经系统检查，四肢肌力及肌张力正常，腱反射正常，双侧巴宾斯基征（＋），踝阵挛（－）。共济运动失调检测，指鼻试验不准，走直线不稳。颅脑核磁共振成像（MRI）检查及脑电图检查未见异常。眼科初步诊断：双眼视神经病变、双眼黄斑病变。神经内科建议进一步完善外周血基因检查明确诊断。

唾液酸沉积症是一种极为罕见的常染色体隐性遗传病，系神经氨酸酶1( NEU1)基因突变所导致的一系列临床症状和体征。笔者现围绕唾液酸沉积症的病因学、临床特征、诊断、治疗及预后等方面的研究现状进行综述，以期提高临床医生对该病的认识及诊治水平，减少对该病的漏诊误诊。

唾液酸沉积症是一种由位于6p21.33的 NEU1基因突变所致的罕见的溶酶体贮积病，患者具有肌阵挛发作、共济失调、癫痫、视力下降等特点。文中通过报道一对双胞胎共患Ⅰ型唾液酸沉积症以丰富临床医师对该疾病的认识，提高诊疗手段。先证者为16岁男性，主要症状为间断性四肢不自主抖动2年，伴发作性意识丧失。眼底检查提示黄斑樱桃红斑。其双胞胎弟弟与其症状相似，但总体表现较轻。全外显子测序结果显示，2例患者均携带 NEU1基因c.239C>T（p.P80L）和c.803A>G（p.Y268C）复合杂合突变，分别来自其表型正常的母亲和父亲。

进行性肌阵挛癫痫（PMEs）是一组罕见的遗传性疾病。常见的临床表现包括动作性肌阵挛常伴全面强直阵挛发作、认知障碍以及其他局灶性神经功能缺损等。PMEs对抗癫痫发作药物的反应一般较差，总体预后差。可以导致PMEs的疾病包括Unverricht-Lundborg病、Lafora病、神经元蜡样脂褐质沉积症、肌阵挛性癫痫伴破碎样红纤维综合征、唾液酸沉积症、齿状核红核苍白球路易体萎缩症等。目前PMEs的治疗包括药物治疗、神经调控治疗、饮食治疗、抗炎和免疫调节治疗、酶替代治疗和基因治疗等。文中对目前已知的PMEs治疗进行综述，为更好地研究和探索PMEs的治疗方法提供思路。

目的:探讨中国儿童Ⅰ型唾液酸沉积症（SD）眼底"樱桃红斑"（CS）与神经系统表现的相关性。方法:循证医学研究。以"中国"、"唾液酸沉积症"、"Sialidosis"、"Sialidoses"、"China"为中英文检索词，在中国知网、万方科技期刊全文数据库、美国国立医学图书馆医学数据库PubMed进行检索。病例均来自中国且符合Ⅰ型SD诊断标准。根据眼底检查有（＋）无（-）CS表现，将患儿分为CS＋组、CS-组。采用RevMan 5.3软件对眼底CS发生与神经系统表现的相关性进行统计学分析。结果:根据检索策略初步检索出68篇文献，最终纳入17篇文献进行分析；对其中同时纳入CS+、CS-患儿的5篇文献进行meta分析。共纳入SD患儿43例。其中，男性28例，女性15例；发病年龄中位数12岁。视力下降、眼底CS分别为37（90.2%，37/41；无记录2例）、24（55.8%，24/43）例；肌阵挛、共济失调、癫痫分别为42（97.7%，42/43）、39（95.1%，39/41；无记录2例）、32（91.4%，32/35；无记录8例）例。42例为 NEU1基因突变所致，1例无记录。CS＋组、CS-组癫痫发作分别为20（100.0%，20/20）、12（80.0%，12/15）例，CS＋组癫痫发生率较CS-组明显增高。Meta分析结果显示，CS＋组、CS-组患儿肌阵挛或共济失调[相对危险度（ RR）=1.13，95%可信区间（ CI）0.79~1.63， P=0.49]、癫痫（ RR=1.13，95% CI 0.84~2.06， P=0.24）发生率比较，差异均无统计学意义。 结论:中国人群儿童Ⅰ型SD眼底CS发生率为55.8%；其与神经系统表现无相关性，但伴CS者癫痫发生率明显高于不伴CS者。

唾液酸沉积症(sialidosis)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,根据起病年龄和疾病的严重程度分为Ⅰ型和Ⅱ型.Ⅰ型又称黏液脂质病,常表现为肌阵挛、小脑性共济失调、全面性强直阵挛性发作,眼科检查可见双侧黄斑区樱桃红斑.现报告4例Ⅰ型唾液酸沉积症患者,以肌阵挛及小脑性共济失调为主要表现,全外显子基因测序提示6号染色体NEU1基因均存在c.544A＞G突变,其中1例携带新发突变c.596G＞A并分析其致病性,最后总结并分析了国内Ⅰ型唾液酸沉积症患者的临床特点,大多数患者随着病情进展会出现所有核心症状.

黄斑樱桃红斑是由黄斑中心凹与周边视网膜颜色对比所形成的一种特殊眼底表现,反映了黄斑区视网膜的病理变化.自1887年对樱桃红斑描述以来,已有多种疾病发现伴有黄斑樱桃红斑,并对其发病机制做出阐述.本文首次对黄斑樱桃红斑的由来、诊断、病理生理学机制、相关疾病研究等内容进行综述,发现黄斑樱桃红斑的病理机制可能为神经节细胞水肿或贮积代谢性物质,与视网膜中央动脉阻塞、视网膜震荡、唾液酸沉积症、神经节苷脂沉积症、进行性外层视网膜坏死等疾病有关.本研究可增加临床对黄斑樱桃红斑及其相关疾病的认识.