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产前超声诊断羊膜带综合征致胎儿单侧面横裂1例
编辑人员丨2023/8/6
孕妇,26岁,孕1产0,孕26周.夫妻双方身体健康,无先天性畸形及遗传性疾病.于我院行常规产前超声检查:单胎,臀位,双顶径6.1 cm,头围22.8 cm,腹围20.8 cm,股骨长径4.5 cm.胎儿颜面部扫查时,见羊膜腔内一带状强回声,斜穿胎儿口唇部,胎儿左侧口角增大(图1),多次动态观察,胎儿姿势未见明显改变. 实时三维表面成像示:羊膜腔内带状强回声斜穿胎儿口唇部,左侧口角向外上延伸(图2).胎盘位于前壁,成熟度Ⅰ级,羊水指数28.4 cm.超声提示:①单胎中期妊娠;②胎儿羊膜带综合征(面横裂畸形);③羊水过多.后行引产出一死男婴,大体见一羊膜带斜穿其口唇部并与口腔粘连,左侧口角向外上不规则增大.
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编辑人员丨2023/8/6
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干扰素调节因子6对唇腭发育的转录调控及其与唇腭裂关系的研究进展
编辑人员丨2023/8/5
唇腭裂是口腔颌面部最常见的先天性畸形,包括非综合征型唇腭裂和综合征型唇腭裂.目前,唇腭裂的发病机制尚不完全清楚,但普遍认为遗传因素在其发病过程中占据重要地位.人类全基因组关联分析显示,唇腭裂的易感基因超过40个,干扰素调节因子6(IRF6)即为其易感基因之一.IRF6增强子区域有多个其他转录因子的结合位点,能够通过与多种转录因子结合,从而调控口腔上皮细胞增殖、分化和凋亡,进而促进唇腭正常发育.IRF6基因突变可引起口腔上皮细胞过度增殖而分化能力不足,使口腔上皮间发生粘连,同时唇腭中嵴上皮细胞凋亡减少,中嵴上皮层持续存在,阻碍了唇腭组织正常融合,从而导致唇腭裂发生.
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编辑人员丨2023/8/5
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先天性牙槽粘连伴腭裂1例
编辑人员丨2023/8/5
口腔粘连是指上颌骨和下颌骨之间的纤维或软组织粘连,这些粘连可以出现在口腔的不同位置,牙槽粘连为其表现之一.牙槽粘连是一种罕见的先天性畸形,很少独立存在,常伴有其他先天性缺陷,如唇裂、腭裂、微小舌、小颌畸形或颞下颌关节异常,其中腭裂最为常见.现报道 1 例先天性牙槽粘连伴腭裂患儿,经过手术治疗后创口愈合良好,并讨论其病因及治疗.
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编辑人员丨2023/8/5
