目的:探讨经缝牵引成骨术(TSDO)后患儿颧骨、环颧骨周缝及颧弓的变化。方法:回顾性分析2005至2019年北京大学第三医院成形科收治的使用TSDO矫正面中部发育不全的唇腭裂患儿临床资料。利用软件Mimics 20.0对其头颅CT资料进行三维重建，观察TSDO术后牵引周期结束时颧骨、环颧骨周缝及颧弓的形态学改变，测量并分析颧突点至三维参考平面距离、颧骨高度、颧骨宽度1、颧骨宽度2、颧骨厚度、颧骨体积、坏颧骨周缝(颧上颌缝宽度、颧颞缝宽度、颧额缝宽度)、颧弓长度、颧弓各标志点(颞颧根点、颧点、颧骨点)至三维参考平面距离，所有数据分为唇腭裂侧及非唇腭裂侧。采用GraphPad Prism 9.4.1软件统计分析术后较术前的变化情况，正态分布计量资料以 ± s表示，手术前后比较通过配对样本 t检验进行分析，非正态分布计量资料以 M(IQR)表示，手术前后比较通过配对样本Wilcoxon秩和检验进行分析， P <0.05为差异有统计学意义。 结果:共纳入27例患儿，男23例，女4例，年龄(11.19±2.35)岁(5~15岁)，双侧唇腭裂患儿10例，单侧唇腭裂患儿17例(左侧9例，右侧8例)，患儿牵引周期为(40.26±11.43) d。TSDO术后牵引周期结束时患儿面中部凹陷情况得到矫正，颧骨向前下及横向生长，颧上颌缝、颧颞缝及颧额缝位置前移，颧弓向前下方生长。颧骨测量结果显示，TSDO术后颧突点在唇腭裂侧比术前前移(7.82±3.95) mm，差异有统计学意义( P<0.05)，在非唇腭裂侧比术前前移4.26(5.72) mm，差异有统计学意义( P<0.05)；颧突点在垂直方向和横向上，相比术前分别出现少量下移和少量外移，差异均有统计学意义( P均<0.05)。TSDO术后颧骨高度、宽度、体积较术前均增加，差异均有统计学意义( P均<0.05),其中下段的颧骨宽度2变化明显，在唇腭裂侧增加了4.33(5.17) mm，差异有统计学意义( P<0.05),在非唇腭裂侧增加了(3.42±2.67) mm，差异有统计学意义( P<0.05)。颧骨厚度术后与术前比较，差异无统计学意义( P>0.05)。TSDO术后的环颧骨周缝均较术前增宽，差异均具有统计学意义( P均<0.05)。颧弓长度术后较术前在唇腭裂侧增加了(4.78±2.71) mm，差异有统计学意义( P<0.05)，在非唇腭裂侧增加了(2.03±1.48) mm，差异有统计学意义( P<0.05)。颞颧根点位置术后较术前未出现显著变化，差异无统计学意义( P>0.05)；颧点及颧骨点位置术后较术前明显向前、下移动，差异均有统计学意义( P均<0.05)，横向上，颧点及颧骨点位置术后与术前比较，差异无统计学意义( P均>0.05)。 结论:TSDO术后颧骨呈三维方向生长，其高度、宽度、体积均显著增加，颧骨位置向前下及外侧移动；环颧骨周缝组织在牵引力作用下增宽；颧弓向前下方生长、长度增加。

目的:探讨医用防水型透明敷料联合无纺布胶带气管插管固定在唇腭裂手术中的应用效果。方法:选取郑州大学第一附属医院2018年7—12月腭裂、唇裂采用加强气管导管的手术患儿72例，采用随机数字表法分为对照组（缝针丝线固定法）和试验组（医用防水型透明敷料联合无纺布固定气管导管），每组36例。比较2组在导管固定时间、术中导管固定的情况、术后导管相关并发症之间的差异。结果:试验组的导管固定时间、外科医生满意度评分、穿刺创伤、穿刺部位出血分别为（1.15 ± 0.63） min、（4.50 ± 0.56）分、0例、0例，对照组分别为（2.36 ± 0.56） min、（3.83 ± 1.13）分、36例、6例，2组比较差异有统计学意义（ t值为0.000、14.435， χ2值为72.000、6.545， P< 0.01或0.05）。手术时间、术中血氧饱和度、导管固定方向、术后瘢痕发生率与对照组相比差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:医用防水型透明敷料联合无纺布胶带固定气管插管可明显缩短术前气管插管的固定时间，提高外科医生满意度，同时可有效预防患儿唇腭裂术因缝针丝线固定所致的并发症。

目的:研究不同浓度锌离子喂养孕鼠对其子代胚胎腭突融合期细胞增殖和细胞凋亡的影响，进一步筛选参与该过程的腭突组织之间锌指蛋白Sp家族相关差异候选基因，探索锌在腭裂发生过程中的作用机制。方法:C57BL/6J雌雄小鼠合笼，将144只孕鼠按随机数字表法分为4组，每组36只，按饲料的锌离子浓度不进行喂养，常锌组含锌30 mg/kg、缺锌组为Flanagan缺锌饲料（0 mg/kg）、低锌组含锌5 mg/kg、富锌组含锌100 mg/kg。HE染色观察ED14.5、ED16.5胎鼠腭部发育状况和形态学变化，PCNA染色观察ED14.5胎鼠腭胚突融合期细胞增殖情况，TUNEL染色观察ED14.5胎鼠腭胚突融合期细胞凋亡情况；通过mRNA表达谱芯片杂交技术，收集富锌组、常锌组、缺锌组腭突组织基因表达情况并相互比较组间差异表达，采用2倍表达差异倍数对差异基因进行筛选并分析锌指蛋白Sp家族基因表达是否有差异，利用实时荧光定量PCR（qRT-PCR）验证差异表达基因。结果:ED14.5时，常锌组、富锌组、低锌组和缺锌组的腭裂发生率分别为8%（3/36）、2%（1/39）、29%（12/41）和39%（15/38）。ED14.5时的HE染色结果显示，常锌组左右腭突均已上抬，相互接触、贯通；缺锌组左右侧腭突仍位于舌体两侧垂直向下最终形成腭裂；低锌组左右侧腭突上抬但并未接触，最终形成腭裂；富锌组与常锌组无明显差异。ED14.5时，常锌组和富锌组的胎鼠腭突增殖细胞阳性率（80.29%±7.39%和87.69%±6.62%）均显著高于缺锌组（56.05%±16.13%）和低锌组（56.22%±9.61%）（ t=4.32， P<0.05）；缺锌组和低锌组胎鼠腭突细胞凋亡指数（38.80%±3.10%和28.80%±6.19%）均显著高于常锌组（16.80%±1.82%）（ t=19.35， P<0.001； t=5.81， P<0.001）。富锌组与缺锌组的2倍差异表达基因为663个，其中表达上调基因为513个，表达下调基因150个，并发现Sp5位于其中。qRT-PCR结果显示，与常锌组（2.22±0.36）相比，缺锌组的腭突组织中Sp5mRNA的表达水平（1.23±0.38）显著升高，富锌组（3.68±0.90）显著降低（ P<0.05）。 结论:母鼠孕期缺锌可抑制胚胎腭突间充质细胞增殖，促进细胞凋亡，致使腭突形态变异，上抬动力减弱，且使腭中缝上皮细胞持续存在，最终形成腭裂。缺锌可致子代胚胎融合期Sp5表达升高，富锌对可致子代胚胎融合期Sp5表达下降，推测Sp5在调控缺锌导致腭裂腭突融合的过程中起负性调节作用。

该文综述了软腭及咽部肌肉神经解剖相关的研究进展。软腭部肌肉分为腭帆张肌、腭帆提肌、腭咽肌、腭舌肌及悬雍垂肌。其中，腭帆张肌受三叉神经的下颌神经分支支配；大多数学者认为其他软腭肌由迷走神经、舌咽神经形成的咽丛分支支配，面神经及腭小神经亦参与其中。咽肌可分为咽缩肌和咽提肌，咽缩肌包括咽上缩肌、咽中缩肌及咽下缩肌；咽提肌包括茎突咽肌、腭咽肌和咽鼓管咽肌。咽上缩肌及咽中缩肌被认为由咽丛分支支配，而咽下缩肌则由咽丛及喉部神经支配；茎突咽肌由舌咽神经分支支配，而腭咽肌和咽鼓管咽肌则由咽丛分支支配。了解腭咽部肌肉的神经支配有助于减少腭裂修复术中的神经损伤，有助于了解腭咽闭合不全所致的吞咽、发音等障碍的相关机制，并指导神经源性吞咽困难及部分睡眠呼吸暂停综合征的治疗。

目的:探讨孕11~13 +6周胎儿犁腭部长径和厚径的参考值范围及其对该孕期胎儿唇腭裂的诊断价值。 方法:选取2020年5月至2021年8月于广东省妇幼保健院行孕11~13 +6周超声检查的孕妇1 559例，在头面部正中矢状面观察胎儿犁腭部，分别测量其长径和厚径，制定正常胎儿参考值范围。将在此期间诊断并随访证实的唇腭裂胎儿犁腭部长径和厚径与参考值范围作比较，验证该参考值范围对孕11~13 +6周胎儿唇腭裂的诊断价值。 结果:按照不同孕周将1 518例正常胎儿分别分为11~11 +6周、12~12 +6周、13~13 +6周，胎儿犁腭部长径参考值分别为4.3~5.9 mm、5.0~6.8 mm、5.4~7.7 mm，厚径参考值分别为2.0~2.9 mm、2.2~3.4 mm、2.5~3.8 mm。胎儿犁腭部长径和厚径与胎儿头臀长呈显著正相关( rs＝0.733、0.634，均 P<0.001)。1 559例胎儿中，25例诊断并证实为唇腭裂，其犁腭部厚径均小于参考范围最小值，22例(88.0%)胎儿的犁腭部长径小于参考值。 结论:孕11~13 +6周胎儿犁腭部长径和厚径参考值范围的建立对该时期胎儿唇腭裂的筛查具有一定价值，可作为评价孕早期胎儿犁腭部发育的观测指标之一。

回顾性分析2022年10月在南京医科大学附属儿童医院康复医学科确诊的1例BRYANT-LI-BHOJ神经发育综合征2型(BRYLIB2)患儿临床资料。患儿，女，7月龄，因"发现运动发育落后6个月"就诊，主要表现为四肢肌张力低，竖头困难，追视、追听欠佳，逗笑欠佳，腭裂伴呼吸困难及喂养困难，临床诊断为全面性发育迟缓。全外显子测序显示患儿 H3F3B基因新发杂合突变c.11(exon2) C>T，生物信息学分析提示该突变有害。结合既往文献及本例研究，结果显示患儿均表现发育迟缓，考虑为 H3F3B基因突变导致的氨基酸序列改变，致使H3.3蛋白中翻译后修饰出现改变，从而引发患儿表观症状。本例为国内首次报道的BRYLIB2病例，丰富了 H3F3B基因的变异谱和临床表型谱，为该病的临床诊疗及后续研究提供了基础。

目的:运用力矩平衡理论与技术重建微小型唇裂美学形态并评估术后效果。方法:2019年4月至2021年12月，四川大学华西口腔医院唇腭裂外科手术治疗单侧微小型唇裂患儿27例，男13例、女14例，年龄6个月至25[0.7(0.8，2.0)]岁。运用力矩平衡理论与技术重建微小型唇裂美学形态。拍摄术前及术后照片，测量人中偏斜角，唇高、侧唇宽、唇峰点红唇厚度、唇峰至面中线距离的不对称率(即健侧/患侧的比值减1的绝对值，值越小代表健患侧越对称)等指标来评估手术效果。结果:与术前相比，27例微小型唇裂患儿术后的人中偏斜角( P<0.001)、唇高不对称率( P<0.001)、侧唇宽不对称率( P＝0.019)、唇峰点红唇厚度不对称率( P＝0.021)、唇峰至面中线距离不对称率( P＝0.004)均小于术前，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。 结论:力矩平衡理论与技术重建微小型唇裂美学形态后，健患侧对称性较术前有了明显改善，为微小型唇裂的美学形态重建提供了新方案。

全基因组关联研究（GWAS）的出现推动了非综合征型唇腭裂（NSCL/P）的遗传学研究。目前由GWAS报道的NSCL/P易感区域有40余个，但这些区域内的易感位点及其功能尚不明确。在后GWAS时代，精确定位易感区域内的易感位点并探究其背后的生物学机制将有助于进一步深入认识NSCL/P的遗传病因。本文结合近年相关研究进展，对后GWAS时代NSCL/P遗传学及易感基因功能学研究策略作一综述。

目的:探讨非对称性经缝牵引成骨术在青少年单侧唇腭裂患儿严重面中部骨骼发育不全中的治疗效果。方法:回顾性分析2011年1月至2020年12月中国医学科学院整形外科医院收治的单侧唇腭裂术后严重面中部骨骼发育不全的青少年患儿资料，均行非对称性经缝牵引治疗，采用颅骨外固定支架联合镍钛记忆合金弹簧的尖牙支柱骨承力牵引方式，对两侧上颌骨施加不同大小的牵引力，并通过适度的牵引矫枉过正处理、及时的正畸治疗和适时的面弓牵引维持策略预防术后复发。通过对牵引前后的上牙槽座点(A)、梨状孔外侧缘点(LPA)、鼻颌缝最下点(INM)以及翼上颌缝点(PTM)到过蝶鞍点冠状面(CR平面)距离进行测量，分析对比面中部骨骼裂隙侧与非裂隙侧的变化，计算INM、LPA及PTM点的非对称率。结果:研究共纳入38例患儿，其中男34例，女4例，年龄8~15岁。所有患儿均顺利完成牵引治疗，术后面形及咬合关系得到显著改善。术后随访1~3年，结果显示牵引结束时因矫枉过正所致面中部凸出及咬合超覆盖会在6~12个月后恢复协调，3例术后未接受面弓牵引维持的患儿于随访3年后出现不同程度的上颌复发。对其中25例患儿牵引前后头颅CT影像进行分析，结果显示A点前移量为(12.67±4.62) mm(6.21~23.28 mm)。牵引前裂隙侧INM、LPA及PTM点到CR平面的距离均小于非裂隙侧，差异具有统计学意义( P<0.05)，而在牵引结束后INM和PTM点的两侧距离差异无统计学意义( P>0.05)，LPA点的两侧距离差值虽然有缩小，但裂隙侧仍显著小于非裂隙侧，差异具有统计学意义( P<0.05)。与牵引前相比，牵引结束后INM、LPA及PTM点的非对称率均有显著的降低，差异具有统计学意义( P<0.05)。 结论:非对称性经缝牵引成骨术为临床上青少年单侧唇腭裂患儿严重面中部骨骼发育不全的早期矫治提供了一种有效方法，并能很好地恢复面中部对称性。

唇腭裂是一种常见的先天畸形，其序列治疗时间长且复杂，众多因素影响治疗效果。手术治疗是腭裂的主要治疗手段，其主要目标是闭合异常缺损，以防止语音发育和进食障碍，同时确保对上颌骨生长的影响最小。唇裂修复术同期采用犁骨瓣修复硬腭治疗模式在国内外开展多年，已有大量的研究报道。该文就唇裂修复术同期犁骨瓣修复硬腭对相关解剖结构的影响进行综述，以期探索理想的唇腭裂治疗方案。