目的:评价骨钉骨膜联合髂骨松质骨植骨术修复替牙期唇腭裂牙槽突裂的效果.方法:回顾性分析2020年1月-2023年12月收治的62例替牙期唇腭裂牙槽突裂患儿的临床资料,按照术式分为对照组(单纯髂骨松质骨植骨,n=42)和试验组(骨钉骨膜联合髂骨松质骨植骨,n=40).比较2组植骨区存活骨量体积、移植骨整体和不同植骨区吸收率、植骨成功率、植骨成活率及并发症发生情况.采用SPSS 25.0软件包对数据进行统计学分析.结果:试验组术后3、9个月植骨区存活骨量体积显著大于对照组(P＜0.05),且2组术后9个月植骨区存活骨量体积与术后3个月相比差异无统计学意义(P＞0.05).试验组术后3、9个月及3～9个月的移植骨吸收率显著小于对照组(P＜0.05),且2组术后9个月移植骨吸收率与3个月相比差异无统计学意义(P＞0.05).试验组术后3、9个月鼻腔侧1/2区、牙槽嵴侧1/2区、唇侧1/2区和腭侧1/2区移植骨吸收率显著低于对照组,且2组牙槽嵴侧1/2区移植骨吸收率显著高于鼻腔侧1/2区,腭侧1/2区显著高于唇侧1/2区(P＜0.05).试验组植骨成功率、植骨成活率显著高于对照组(P＜0.05),并发症发生率显著低于对照组(P＜0.05).结论:骨钉骨膜联合髂骨松质骨植骨术可有效修复替牙期唇腭裂牙槽突裂,降低骨吸收率和并发症,提高成骨效果.术后骨量吸收主要发生于术后3个月内,且主要发生于牙槽嵴顶区、腭侧区.

目的:探讨尿道下裂患儿的细胞遗传学特点。方法:回顾性分析2008年6月至2018年5月于天津市儿童医院就诊的45例有细胞遗传学异常的尿道下裂患儿的临床资料。中位年龄为10个月(3 h～5岁)。45例中20例为近端型尿道下裂，1例为中段型尿道下裂；24例合并不同程度的泌尿生殖系统畸形，其中15例合并单侧或双侧隐睾，5例阴囊分裂，3例阴茎阴囊转位，3例小阴茎，3例合并腹股沟斜疝，1例重复尿道，1例鞘膜积液，1例隐匿阴茎。在合并其他系统畸形方面，1例合并唇腭裂，1例合并先天性心脏病。患儿均行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析，分析患儿的细胞遗传学特点。结果:45例中，性染色体异常28例(62.22%)，包括47，XXY、46，XX/47，XXY、45，X0/47，XYY等核型；性反转8例(17.78%)，均为46，XX；常染色体异常4例(8.89%)，包括46，XY，9p+、46，XY，10p+和46，XY，1q+；染色体多态性4例(8.89%)，包括46，XY，inv(9)和46，XY，16qh+；平衡易位1例(2.22%)，为45，XY，-21，-22，+t(21；22)。45例中8例染色体核型为46，XX的尿道下裂患儿，即性反转患儿，均为近端型尿道下裂。结论:尿道下裂患儿可合并染色体核型异常，包括性染色体异常、常染色体异常、染色体多态性及染色体平衡易位，其中性染色体异常最多见，平衡易位最少见。

目的:探讨16p12.2拷贝数变异的产前超声和遗传学诊断。方法:回顾性分析2017年1月至2021年12月在福建医科大学附属福州市第一医院行产前诊断的7例16p12.2微缺失/重复胎儿的产前诊断指征、产前超声表现、染色体核型、遗传学分析、变异溯源、妊娠结局及出生后随访情况等。对数据进行描述性统计分析。结果:3例为产前超声结构异常，包括多发畸形、室间隔缺损及唇腭裂各1例；其余4例为涉及心脏和肾脏的软指标异常。7例胎儿染色体核型分析均未见异常。单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP array）检测结果显示，4例16p12.2（远端）微缺失病例缺失的片段大小为381.7～542.4 kb，均包含 OTOA、 METTL9和 IGSF6等3个在线人类孟德尔遗传数据库（Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM）基因；另3例16p12.2（近端）微缺失/重复的片段大小为484.0～701.7 kb，均包含 UQCRC2、 CDR2、 EEF2K和 POLR3E等4个OMIM基因。7例16p12.2微缺失/重复病例中，5例（例1、2、4、5、6）变异遗传自表型正常的母亲/父亲，其中3例（例2、4、5）足月分娩，出生情况正常；2例（例3、7）拒绝行家系验证。例3足月分娩，3个月行室间隔缺损修补术，随访至18个月未见明显异常。 结论:16p12.2区域微缺失/重复胎儿产前缺乏特异性表型。 OTOA基因是16p12.2远端区域异常关键基因。家系比对有助于减少不必要的主动终止妊娠。

目的:对比分析中国大陆与中国台湾地区恶性高热（malignant hyperthermia, MH）病例的临床资料，探讨MH的早期诊断、治疗措施及效果，以及特效药丹曲林的使用情况。方法:分别检索万方数据、中国生物医学文献服务系统、中国知网及台湾学术期刊在线数据库，收集1976年1月至2022年4月报道的所有MH病例，对比分析中国大陆与中国台湾地区MH病例的流行病学特征、发病特点、临床表现、治疗措施、丹曲林使用情况及预后转归等。结果:中国大陆报道的MH病例共140例，中国台湾地区报道的MH病例共12例，均以青少年为主，男性多于女性，主要集中于口腔科手术（唇腭裂修补术）、骨科手术（先天性脊柱侧弯矫形术）等。MH病例的典型临床表现为体温快速升高、心率异常增快、肌紧张或肌肉强直、P ETCO 2异常升高等。所有病例以临床诊断为主，少数进行了肌肉活检或基因检测。治疗措施主要为降温、呼吸循环支持、利尿、纠酸、碱化尿液等。中国大陆在缺少丹曲林的情况下，少数病例联合应用血液净化治疗，MH患者总存活率为54.3%；中国台湾地区丹曲林应用率为83.3%，MH患者存活率为100%。 结论:与中国台湾地区患者相比，中国大陆患者丹曲林应用较少，MH患者存活率较低，但随着对MH相关知识的重视及了解增多、新版专家共识的发布以及国产注射用丹曲林钠的上市应用，中国大陆MH病例的救治水平有望得以提升。

总结经缝牵引成骨矫正青少年唇腭裂患儿面中部发育不全的围手术期护理经验。2005年1月至2021年6月，中国医学科学院整形外科医院唇腭裂中心对115例唇腭裂患儿用坚固外固定牵引系统进行治疗，总结围手术期术前心理护理和术后护理，出院后牵引过程宣教等。109例患儿手术牵引效果满意，仅1例患儿牵引失败，1例患儿发生感染，4例患儿发生外支架松弛。高质量的护理技巧能增加手术成功率，减轻患儿痛苦，降低术后并发症发生率。

非综合征型唇腭裂（NSOC）是我国常见的出生缺陷。近年来，随着我国生育政策相继调整两次，与高龄生育伴发的出生缺陷防控形势日益严峻。开展NSOC风险预测将为健全出生缺陷防控链条提供重要证据。近年来，全基因组关联研究和二代测序等发现了多个与NSOC有关的遗传位点，为开展预测提供了有益信息。本文综述了NSOC风险预测，特别是利用遗传信息开展风险预测的常用方法，以期在研究设计、变量筛选、构建策略及评价方法等方面，为进一步开发和完善NSOC等复杂出生缺陷的风险预测模型提供参考。

目的:运用力矩平衡理论与技术重建微小型唇裂美学形态并评估术后效果。方法:2019年4月至2021年12月，四川大学华西口腔医院唇腭裂外科手术治疗单侧微小型唇裂患儿27例，男13例、女14例，年龄6个月至25[0.7(0.8，2.0)]岁。运用力矩平衡理论与技术重建微小型唇裂美学形态。拍摄术前及术后照片，测量人中偏斜角，唇高、侧唇宽、唇峰点红唇厚度、唇峰至面中线距离的不对称率(即健侧/患侧的比值减1的绝对值，值越小代表健患侧越对称)等指标来评估手术效果。结果:与术前相比，27例微小型唇裂患儿术后的人中偏斜角( P<0.001)、唇高不对称率( P<0.001)、侧唇宽不对称率( P＝0.019)、唇峰点红唇厚度不对称率( P＝0.021)、唇峰至面中线距离不对称率( P＝0.004)均小于术前，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。 结论:力矩平衡理论与技术重建微小型唇裂美学形态后，健患侧对称性较术前有了明显改善，为微小型唇裂的美学形态重建提供了新方案。

目的:探讨经缝牵引成骨术(TSDO)后患儿颧骨、环颧骨周缝及颧弓的变化。方法:回顾性分析2005至2019年北京大学第三医院成形科收治的使用TSDO矫正面中部发育不全的唇腭裂患儿临床资料。利用软件Mimics 20.0对其头颅CT资料进行三维重建，观察TSDO术后牵引周期结束时颧骨、环颧骨周缝及颧弓的形态学改变，测量并分析颧突点至三维参考平面距离、颧骨高度、颧骨宽度1、颧骨宽度2、颧骨厚度、颧骨体积、坏颧骨周缝(颧上颌缝宽度、颧颞缝宽度、颧额缝宽度)、颧弓长度、颧弓各标志点(颞颧根点、颧点、颧骨点)至三维参考平面距离，所有数据分为唇腭裂侧及非唇腭裂侧。采用GraphPad Prism 9.4.1软件统计分析术后较术前的变化情况，正态分布计量资料以 ± s表示，手术前后比较通过配对样本 t检验进行分析，非正态分布计量资料以 M(IQR)表示，手术前后比较通过配对样本Wilcoxon秩和检验进行分析， P <0.05为差异有统计学意义。 结果:共纳入27例患儿，男23例，女4例，年龄(11.19±2.35)岁(5~15岁)，双侧唇腭裂患儿10例，单侧唇腭裂患儿17例(左侧9例，右侧8例)，患儿牵引周期为(40.26±11.43) d。TSDO术后牵引周期结束时患儿面中部凹陷情况得到矫正，颧骨向前下及横向生长，颧上颌缝、颧颞缝及颧额缝位置前移，颧弓向前下方生长。颧骨测量结果显示，TSDO术后颧突点在唇腭裂侧比术前前移(7.82±3.95) mm，差异有统计学意义( P<0.05)，在非唇腭裂侧比术前前移4.26(5.72) mm，差异有统计学意义( P<0.05)；颧突点在垂直方向和横向上，相比术前分别出现少量下移和少量外移，差异均有统计学意义( P均<0.05)。TSDO术后颧骨高度、宽度、体积较术前均增加，差异均有统计学意义( P均<0.05),其中下段的颧骨宽度2变化明显，在唇腭裂侧增加了4.33(5.17) mm，差异有统计学意义( P<0.05),在非唇腭裂侧增加了(3.42±2.67) mm，差异有统计学意义( P<0.05)。颧骨厚度术后与术前比较，差异无统计学意义( P>0.05)。TSDO术后的环颧骨周缝均较术前增宽，差异均具有统计学意义( P均<0.05)。颧弓长度术后较术前在唇腭裂侧增加了(4.78±2.71) mm，差异有统计学意义( P<0.05)，在非唇腭裂侧增加了(2.03±1.48) mm，差异有统计学意义( P<0.05)。颞颧根点位置术后较术前未出现显著变化，差异无统计学意义( P>0.05)；颧点及颧骨点位置术后较术前明显向前、下移动，差异均有统计学意义( P均<0.05)，横向上，颧点及颧骨点位置术后与术前比较，差异无统计学意义( P均>0.05)。 结论:TSDO术后颧骨呈三维方向生长，其高度、宽度、体积均显著增加，颧骨位置向前下及外侧移动；环颧骨周缝组织在牵引力作用下增宽；颧弓向前下方生长、长度增加。

目的:头颅定位侧位片评估种植支抗辅助的口内Ⅲ类牵引和传统合垫基托式口外前方牵引，纠正单侧唇腭裂患儿因上颌骨发育不足而导致的骨性Ⅲ类错合的效果。方法:2018年3月至2020年10月，广州市妇女儿童医疗中心口腔正畸科用随机数字表法将单侧完全性唇腭裂患儿54例[男24例，女30例，年龄8~12(11.09±1.35)岁]分为3组：传统合垫基托式口外前方牵引组(A组)、种植支抗辅助口内Ⅲ类牵引组(B组)、对照组，每组18例。在矫治开始前(T1)及结束后(T2)分别拍摄头颅定位侧位片，通过Dolphin软件进行颌骨、牙齿以及软组织测量，将头影指标进行组间比较。结果:A组和B组牵引时间分别为(10.51±1.33)个月和(9.20±1.45)个月( P＝0.146)。A组和B组A点平均前移4.08 mm和4.83 mm，ANB角(上牙槽座点A至鼻根点N连线与鼻根点至下牙槽座点B连线构成角)和Wits值(Ao点与Bo点间距离)与对照组比较，差异有统计学意义(均 P<0.01)，上颌骨前移在A组和B组间差异无统计学意义( P>0.05)。B组U6-VRmx平均增加0.46 mm，U1-pp平均增加0.63 mm，均明显小于A组(均 P<0.001)，提示种植支抗辅助的口内Ⅲ类牵引能减少磨牙前移和上颌切牙唇倾。 结论:种植支抗辅助的口内Ⅲ类牵引能明显减少磨牙前移和上颌切牙唇倾等不利的牙齿移动。

患者　男，19岁，主诉牙齿不齐，"地包天"，要求矫治。既往史：出生时左侧唇腭裂、牙槽突裂，分别于6个月及3岁时在外院行唇腭裂修复术，未行牙槽突修复术。替牙后逐渐牙列拥挤，出现反 。患者无正畸治疗史，无不良习惯，无系统性疾病史。