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先天性糖基化障碍Ⅰg型一例报告并文献复习
编辑人员丨2023/8/6
目的 探讨先天性糖基化障碍(congenital disorders of glycosylation,CDG) Ⅰg型的临床特征及遗传学特点,提高临床对CDG-Ⅰg型的认识.方法 对上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心收治的1例CDG-Ⅰg型患儿资料进行回顾性分析.以“先天性糖基化障碍Ⅰg型”、“ALG12”、“先天性糖基化缺陷Ⅰg”和“CDG-Ⅰg”、“congenital disorders of glycosylation type Ⅰg”、“congenital disorder of glycosylation Ⅰg”、“ALG12”为关键词,分别对中国知网、维普数据库和万方数据库、生物医学文献数据库(PubMed)、Web of Science数据库自建库至2018年1月收录的文献进行检索,总结CDG-Ⅰg型患儿的临床特征及遗传学特点.结果 本院收治患儿男,生后ld,因“反应差伴低血糖”入院,以面部畸形、肌张力减退、双乳头凹陷、阴茎短小、隐睾为主要表现.入院后因间歇性低血糖、反复感染给予抗感染、静脉补充葡萄糖及激素治疗.内分泌相关激素检查、血尿串联质谱检测结果均正常.全外显子高通量测序分析回报ALG12基因存在复合杂合突变,外显子4存在c.432C＞A(p.Cys144*)无义突变,来自父亲,外显子7存在c.904T＞C(p.Tyr302His)错义突变,来自母亲,均为新发突变.随访患儿死亡,原因不详.文献检索目前国内尚无CDG-Ⅰg型病例报道.国外文献共收集8例CDG-Ⅰg型患儿,其中男4例,女4例,5例于新生儿期起病,主要临床表现为面部畸形、肌张力低下、生殖腺异常、凝血功能异常、免疫功能低下、反复感染、电解质紊乱等;ALG12基因突变8例,共有11个突变位点;存活6例,死亡2例.结论 CDG-Ⅰg型较罕见,为常染色体隐性遗传,目前报道病例多在新生儿期起病,主要表现为多系统受累,如面部畸形、发育迟缓、肌张力减退、凝血因子减少、男性患儿性腺机能减退、低血糖等,可行ALG12基因检测明确诊断.
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编辑人员丨2023/8/6
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先天性糖基化异常Ⅰa型患儿临床特征及基因分析
编辑人员丨2023/8/6
先天性糖基化异常(congenital disorder of glycosylation,CDG)是一组由常染色体隐性遗传引起的聚糖合成或与其他复合体(蛋白质和脂质)结合过程缺陷引起先天性代谢病,最早于1980年报道[1],根据缺陷发生环节的不同可分为CDG-Ⅰ和CDG-Ⅱ2个亚类,先天性糖基化异常Ⅰa型(CDG-Ⅰa)是目前在CDG中最常见的亚型,但检索CDG-Ⅰa/PMM2-CDG国内外文献资料,关于CDG我国仅有个例报告,且未对此病进行系统分析复习,CDG临床表现多样,病变涉及几乎所有器官系统,现回顾分析本院1例经基因确诊的CDG-Ⅰa型患儿的临床资料,并结合国内外文献进行分析,提高对此型的认识.
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编辑人员丨2023/8/6
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伴血小板减少婴儿先天性糖基化异常Ⅰa型1例并文献复习
编辑人员丨2023/8/5
目的 探讨伴血小板减少的先天性糖基化异常(CDG) Ⅰa型的临床特点及诊疗进展.方法 回顾性分析1例以血小板减少为首发症状CDG-Ⅰa型婴儿的临床资料及基因检测结果.结果 男性患儿,生后即发现血小板减少,生后2月出现进食困难、呕吐、腹泻、食欲下降、活动少、发育迟缓,营养不良,四肢肌张力低下,小下颌.检查发现肝功能异常,轻度肾功能损害.头颅磁共振检查提示副鼻窦及右乳突内见长T2信号影,小脑半球体积缩小,脑沟增深、增宽,小脑萎缩.尿有机酸、血氨基酸正常.基因测序显示PMM2基因存在两处杂合突变点c.557G＞T (p.G186V)和c.385G＞T (p.V129L),确诊CDG-Ⅰa.患儿父母健康,各携带一个致病突变.结论 血小板减少患儿伴有不明原因的多脏器损害,特别是合并进食困难、呕吐、腹泻、发育迟缓、小脑萎缩的患儿应该考虑本病的可能,PMM2基因检测有助于本病诊断.
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编辑人员丨2023/8/5
