骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是一组异质性血液系统恶性肿瘤,特征为克隆性造血、血细胞减少(即贫血、中性粒细胞减少和/或血小板减少)和细胞形态学发育异常,伴TP53突变时向白血病转化风险高,预后差.自身免疫性溶血性贫血(autoimmune hemolytic anemia,AIHA)是一组获得性、异质性疾病,由针对红细胞的自身抗体介导,导致红细胞过早破坏.MDS合并AIHA出现的较为少见,本文报道1例伴TP53突变MDS并AIHA的患者,在应用以地西他滨为主的去甲基化药物治疗2个周期后MDS完全缓解,直接Coombs试验转阴.

目的:探讨BeEAM/C(苯达莫司汀＋依托泊苷＋阿糖胞苷＋美法仑/环磷酰胺)预处理方案在自体造血干细胞移植(atuo-HSCT)治疗外周T细胞淋巴瘤(PTCL)患者中的疗效与安全性。方法:选择2021年7月至2023年1月天津医科大学肿瘤医院淋巴瘤内科收治并进行BeEAM/C方案预处理auto-HSCT的30例PTCL患者为研究对象，纳入BeEAM/C组。选择2018年7月至2021年6月于本院接受GBM/C(吉西他滨＋白消安＋美法仑/环磷酰胺)方案预处理auto-HSCT的30例PTCL患者作为历史对照，纳入GBM/C组。BeEAM/C组与GBM/C组患者年龄分别为(43.2±10.3)岁和(38.6±11.8)岁；男性患者分别为19和17例，女性患者分别为11和13例。采用回顾性研究方法，收集2组患者相关临床资料，比较2组患者的造血重建、预后及不良反应发生情况，对2组患者的随访截至2023年4月30日。2组患者年龄、性别构成比等一般临床资料分别比较，差异均无统计学意义(均 P>0.05)。根据本研究定量资料的分布，2组比较采用Mann-Whitney U检验或成组 t检验；定性资料比较采用 χ2检验。采用Kaplan-Meier法绘制2组患者的总体生存(OS)和无进展生存(PFS)曲线，2组比较采用log-rank法。本研究遵循的程序符合天津医科大学肿瘤医院人体试验委员会制定的标准，经过该伦理委员会批准(批准文号：2018LH-KS-025)，并与所有受试者签署临床研究知情同意书。 结果:①本研究BeEAM/C组和GBM/C组患者的骨髓受累、病理分型、疾病分期、既往治疗线数、移植前疗效、国际预后指数(IPI)评分构成比分别比较，差异均无统计学意义(均 P>0.05)。② BeEAM/C组和GBM/C组患者回输的单核细胞(MNC)中位数(4.80×10 8/kg比5.23×10 8/kg)、CD34 ＋细胞中位数(2.09×10 6/kg比1.85×10 6/kg)、中性粒细胞植入中位时间(13 d比12 d)、血小板植入中位时间(15 d比15 d)分别比较，差异均无统计学意义( U＝379.00、 P＝0.294， U＝394.50、 P＝0.412， U＝388.00、 P＝0.353， U＝－439.50、 P＝0.876)。③截至2023年4月30日，对BeEAM/C组患者中位随访时间为12.5个月(10.3，16.0个月)，随访期间4例患者疾病进展(PD)，1例死亡；对GBM/C组的中位随访时间为31.5个月(20.8，35.0个月)，随访期间8例患者PD，2例死亡。BeEAM/C组和GBM/C组患者的1年PFS率分别为84.3%和90.0%，1年OS率分别为96.6%和93.2%，2组分别比较，差异均无统计学意义( χ2＝0.29、 P＝0.589， χ2＝0.20、 P＝0.656)。④ BeEAM/C组和GBM/C组患者的Ⅳ级中性粒细胞减少及血小板减少发生率均为100.0%(30/30)；2组患者Ⅲ～Ⅳ级贫血发生率比较，差异无统计学意义[56.7%(17/30)比63.3%(19/30)， χ2＝0.28， P＝0.598]。GBM/C组患者黏膜炎、胃肠道不良反应发生率，均高于BeEAM/C组，并且差异均有统计学意义[73.3%(22/30)比46.6%(14/30)， χ2＝4.44， P＝0.035；93.4%(28/30)比70.0%(21/30)， χ2＝5.46， P＝0.020]。 结论:对于接受auto-HSCT的PTCL患者，采取BeEAM/C预处理方案与GBM/C预处理方案的短期预后疗效相当，但前者所致黏膜炎及胃肠道不良反应风险下降，安全性相对更高。

目的:探讨达比加群酯相关严重不良事件（AE）的临床特点。方法:检索中国知网、万方、PubMed、Embase数据库（截至2020年10月31日），收集报道达比加群酯相关严重AE的病例报告类文献，提取患者相关信息（国籍，性别，年龄，体重，达比加群酯应用情况，合并疾病和合并用药情况，AE的发生、处置及转归等）进行描述性统计分析。结果:共收集到达比加群酯相关严重AE病例报告类文献77篇，涉及来自20个国家的101例患者，男性64例（63.4%），女性37例（36.6%）；年龄56~94岁；体重38~193 kg；用药原因87例为心房颤动预防卒中，12例为治疗静脉血栓栓塞症或预防可能发生的静脉血栓栓塞症，2例未描述；88例有合并疾病/既往史的描述，包括高血压病、肾功能不全、2型糖尿病等；67例有合并用药的描述，其中35例同时使用了增加出血风险的药物（包括非甾体抗炎药、氯吡格雷、P-糖蛋白抑制剂等），其他合并用药包括降压药、降糖药等。严重AE发生时间为用药后2 min~5年，33例为患者开始服药1个月内。达比加群酯相关严重AE中出血81例（包括胃肠道出血、脑出血和凝血障碍等），肾损伤/肾衰竭11例，食管溃疡4例，肝损伤2例，血小板减少症、白细胞碎裂性血管炎和剧烈咳嗽并呼吸困难各1例。发生AE后采取的措施主要为停药，停药未好转者给予对症治疗，治疗无效者行血液透析。29例患者死亡，均为发生出血事件者。101例患者中43例存在达比加群酯用药错误，其中33例剂量过大，6例存在用药禁忌证，4例给药方式错误。结论:达比加群酯相关严重AE以出血最为常见，用药后2 min~5年均可发生，严重者可导致患者死亡。用药错误是导致达比加群酯严重AE的重要原因之一，临床应用该药应严格遵循药品说明书，指导患者正确服药。

再生障碍性贫血（AA）是一种罕见的危及生命的骨髓衰竭征，其特征为全血细胞减少和骨髓造血功能低下。艾曲泊帕是一种口服血小板生成素受体激动剂（TPO-RA），最初用于刺激免疫性血小板减少症（ITP）患者的血小板生成。艾曲泊帕可与血小板生成素受体（c-MPL）的跨膜结构域结合，可诱导难治性AA患者的三系（血小板、红细胞、白细胞）反应，可刺激AA患者的造血功能。本文针对艾曲泊帕治疗AA的作用机制作一综述。

目的:探讨单药用阿扎胞苷方案治疗初诊高龄急性髓系白血病的疗效及安全性。方法:分析苏州大学附属常熟医院（常熟市第一人民医院）2019年1月至2020年3月收治的初诊高龄急性髓系白血病患者4例的临床资料，患者均采用单药阿扎胞苷方案治疗，阿扎胞苷75 mg·（m 2） -1·d -1，7 d，评价其疗效和不良反应，并结合文献进行分析。 结果:2例患者应用阿扎胞苷2个疗程后完全缓解；1例在2个疗程后部分缓解，3个疗程后完全缓解；1例 2个疗程后未达到缓解而放弃进一步治疗。4例患者治疗过程中均出现粒细胞和血小板减少，经支持治疗后好转。1例患者出现严重肺部感染，经积极抗感染后好转。结论:单药阿扎胞苷方案是治疗初诊高龄急性髓系白血病的有效选择，疗效较好，不良反应可以耐受。

目的:探讨在替罗非班、尼可地尔基础上增加肾上腺素冠脉内给药，对急性ST段抬高型心肌梗死（ST-segment elevation myocardial infarction，STEMI）患者急诊直接经皮冠脉介入治疗（percutaneous coronary intervention，PCI）术后心肌血流灌注及短期预后的影响。方法:前瞻性研究2019年6月至2020年12月行急诊直接PCI的STEMI患者126例，按照随机数字表法分为对照组和观察组，每组63例。对照组术中冠脉内注射10 μg/kg的替罗非班及0.06 mg/kg的尼可地尔；观察组在对照组基础上加50 μg肾上腺素冠脉内注射，然后两组以替罗非班0.1 μg/（kg·min）及尼可地尔2 mg/h分别静脉泵入，维续至术后36 h。比较两组PCI患者即刻冠脉血流情况、无复流、肌酸激酶同工酶（creatine kinase isoenzyme，CK-MB）峰值、心电图ST段完全回落（ST segment resolution，STR），心超左室射血分数（left ventricular ejection fraction，LVEF）和心血管不良事件发生等情况。结果:观察组PCI即刻TIMI 3级血流、TMPG 3级的比例和术后2 h心电图的STR均高于对照组，校正TIMI血流帧数计数（corrected TIMI frame count，cTFC）、CK-MB峰值和梗死相关动脉（infarction related artery，IRA）无复流比例均远低于对照组（ P<0.05），术后7~10 d左心室舒张末期内径（left ventricular end-diastolic diameter，LVEDD）及LVEF，两组差异均有统计学意义（ P<0.05）；两组总出血事件、血小板计数变化差异无统计学意义（ P>0.05）。观察组血压增幅、心率加快，两组差异有统计学意义（ P<0.01），但观察组术中低血压、心动过缓明显少于对照组，差异有统计学意义（ P<0.05）。观察组主要心血管不良事件（major adverse cardiac events，MACE）的发生率均明显低于对照组（ P<0.01）。 结论:在替罗非班和尼可地尔的基础上增加肾上腺素冠脉内给药，可改善STEMI患者急诊PCI术后心肌血流灌注，减少无复流及术中低血压发生，提高疗效,改善短期预后，安全性较好。

戈谢病（Gaucher disease，GD）是一种常染色体隐性溶酶体贮积症，具有高度异质性。本研究通过回顾性分析山西白求恩医院20例GD患者的临床表现、实验室检查、酶学及基因结果，进一步了解GD患者临床表型与基因型相关性。20例GD患者中，Ⅰ型GD16例，中位确诊年龄24岁；Ⅲ型GD 4例，中位确诊年龄19岁。所有患者均有脾大和血小板减少；16例患者有骨骼影像学改变，5例合并骨痛症状。20例患者共检出15种基因突变，多为错义突变，以L483P（35.7%）突变多见，其次为V414L、L303I、F252I，突变位点多见于7号外显子。其中，S310G突变为本课题组首次报道，K196R突变为中国人群首次报道，发现N227S突变可能与神经病变相关。GD患者临床表型与基因型之间仍存在不确定性。

目的:探讨射频消融术治疗重症血管瘤伴有血小板减少和凝血异常现象(卡梅现象，KMP)的效果。方法:回顾性分析郑州大学第三附属医院2018年4月至2021年4月间收治的KMP患儿病例资料。经积极完善相关检查如磁共振成像、彩超和血液学检查后，全麻下行射频消融术，运用成熟的射频消融治疗理论体系，术中彩超全程监测下精准实施全方位多层次多点消融。术后对射频消融区域进行冰敷，并每日坚持无菌换药。结果:共纳入11例KMP患儿，男5例，女6例，年龄1 d至2个月，中位年龄15 d。病变位于肢体8例，躯干3例。均进行一期射频全消融术，病灶彻底消融，无严重并发症，术后7 d内射频区域稍变硬，坚持换药2周后渐恢复正常。术后随访6个月至2年，病灶完全消融，瘤体消失，无复发，局部功能良好，局部轻度瘢痕形成，外观满意。结论:射频消融术治疗KMP弥补了传统手术及其他保守治疗方法的不足，临床上基本可达到治愈、功能良好、外观满意的效果。