目的:对1例先天性糖基化障碍Ⅱm型(congenital disorder of glycosylation type Ⅱm, CDG-Ⅱm)的临床特征及 SLC35A2基因变异进行分析，明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。 方法:应用全外显子测序对患儿及其父母进行基因变异分析，筛查可疑基因变异进行Sanger验证及相关生物信息学预测分析变异危害性。结果:患儿临床表现为癫痫发作、全面发育迟缓、眼球震颤、心肌炎等症状，头颅MRI示两侧额颞部脑沟及蛛网膜下腔较宽等脑发育不良表现，心脏彩超示左心室壁增厚、卵圆孔未闭。基因检测结果显示患儿 SLC35A2基因存在c.335C>A(p.Thr112Lys)杂合变异，父母在该位点为野生型，属新发变异，查阅相关文献为未见报道的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南， SLC35A2基因c.335C>A(p.Thr112Lys)变异判定为可能致病(PS2+PM2+PP3)。 结论:SLC35A2基因c.335C>A(p.Thr112Lys)变异可能是该例CDG-Ⅱm患儿的致病原因。

目的:分析 COG6基因复合杂合突变所致先天性糖基化障碍（congenital disorder of glycosylation caused by compound heterozygous mutation of the COG6 gene, COG6-CDG）的临床表现和基因突变特点。 方法:回顾解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院2019年8月收治的1例 COG6-CDG患儿的临床资料。以"先天性糖基化障碍ⅡL型、先天性糖基化缺陷ⅡL、 COG6、 COG6-CDG、congenital disorders of glycosylation typeⅡL、congenital disorders of glycosylationⅡL"为关键词，检索中国知网、万方数据库、维普数据库、Pubmed及Web of Science等数据库自建库以来至2020年7月收录的文献。总结 COG6-CDG的临床特征及基因突变特点。 结果:（1）临床资料：患儿为男婴，胎龄27周 +5，出生体重1 180 g，生后59 d入院，主要表现多系统受累，包括不明原因进行性肝脾肿大伴黄疸、腹水，血小板持续低下，小头畸形、四肢张力低，皮肤少汗、角化过度，反复发热、感染、低血糖，合并心、胃肠道、肺、肾、眼底、凝血系统等功能异常。转入本院后予呼吸机辅助呼吸、抗感染、腹腔穿刺置管引流、输注血制品等积极对症支持治疗，患儿临床表现进行性加重，于生后192 d死于多器官功能衰竭。核心家系全外显子组检测发现 COG6基因（NM_020751.2）存在复合杂合突变，外显子7存在c.662C>T（p.T221M）错义突变，来源于母亲；外显子5存在c.443T>C（p.I148T）错义突变，来源于父亲。这2个突变均未在人类基因突变库中收录，为未报道的新突变。（2）文献复习：共检索到8篇相关文献。文献报告的20例主要表现为不同程度的神经系统异常和生长发育迟缓，合并肝脏、心脏、胃肠道、血液、免疫、牙齿和骨骼等系统功能异常，且均有智力障碍和生长发育落后，9例至文献报道时已死亡。文献共报道了11个基因突变位点，深度内含子c.1167-24A>G的剪接突变最多（7例），其次分别是c.1646G>T（4例）和c.511C>T（3例）。 结论:COG6-CDG临床上主要表现为多系统、多器官功能障碍，总体临床预后不良，基因检测有助于明确诊断。本例的基因突变为c.662C>T（p.T221M）和c.443T>C（p.I148T）复合杂合突变，为未报道的新突变，拓宽了 COG6基因的突变谱。

目的:总结 SLC35A2基因变异致先天性糖基化障碍Ⅱm型3例患儿的临床特征、基因变异特点、诊断、治疗及预后。 方法:总结2018—2020年在中南大学湘雅医院儿科就诊的3例确诊为先天性糖基化障碍Ⅱm型（CDG Ⅱm）患儿的临床资料。以“congenital disorders of glycosylation Ⅱm”“ SLC35A2”“先天性糖基化障碍Ⅱm型”“CDG Ⅱm”为关键词，查阅在线人类孟德尔遗传数据库和PubMed数据库、中国知识基础设施工程（CNKI）数据库、万方数据库建库至2022年1月的相关文献，总结 SLC35A2基因变异患者的临床表现、遗传学、治疗及预后特点。 结果:3例患儿均为婴儿期起病，表现为痉挛发作和全面发育落后，经多种抗癫痫发作药物治疗有暂时和部分好转，但不能完全控制；先证者2和先证者3出现丙氨酸氨基转移酶、血小板升高，眼底检查示双眼视网膜色素上皮发育不良，接受了D-半乳糖治疗后，临床或生化指标稍有改善。文献检索 SLC35A2变异报道共22篇99例，共报道75个不同变异位点，均为杂合变异；临床表型主要包括发育迟缓或智力障碍（89/99）、癫痫发作（75/99）、肌张力低下（57/99）、面部外观异常（57/99）、骨骼异常（50/99）、视觉障碍（42/99）、丙氨酸氨基转移酶升高（31/99）、胃肠道症状（28/99）、皮肤异常（26/99）、小头畸形（23/99）、先天性心脏病（12/99），头颅磁共振成像早期可表现为正常，随着年龄增长可出现脑白质异常信号、脑萎缩、胼胝体发育不良、髓鞘形成延迟、侧脑室扩大、脑干萎缩等；有研究显示D-半乳糖治疗能有效改善临床症状。 结论:SLC35A2基因变异导致先天性糖基化障碍Ⅱm型，临床上主要表现为癫痫脑病、全面发育落后，对多种抗发作药物耐药，口服D-半乳糖能改善患者的癫痫发作。