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一例Majeed综合征患儿的临床及遗传学分析
编辑人员丨2天前
目的:探讨Majeed综合征的临床表现、诊断以及患者表型的差异。方法:回顾分析1例3岁9个月的Majeed综合征患儿的临床表现、诊断过程、影像学特点及基因测序结果，并对相关文献进行回顾。结果:患儿为汉族男性，发育落后，8月龄开始经常哭闹不安，下肢拒碰，反复出现下肢疼痛伴发热。肌力、肌张力低，肌容积减少，Gower征阳性。基因测序发现其携带 LPIN2基因c.1966A>G和c.2534delG复合杂合变异。磁共振成像显示患儿双侧膝关节、胫骨中远段多发病变，呈斑片状SPAIR高信号，边缘不清，右股骨远端周围软组织水肿。 结论:Majeed综合征以慢性复发性多灶性骨髓炎、先天性红细胞生长不良性贫血、生长迟缓等为主要表现。本病例提示骨髓炎周围的肌肉组织亦可受累。该病或可累及中枢神经系统，导致语言、运动发育落后。 LPIN2基因存在多种变异位点。本病的临床表型亦存在异质性。
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编辑人员丨2天前
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Majeed综合征的临床诊治及文献复习
编辑人员丨2023/8/6
目的 探讨Majeed综合征的临床特征、基因突变特点和诊治经验.方法 分析1例在中山大学孙逸仙纪念医院就诊的Majeed综合征患儿的临床表现、基因检测结果及诊治经过,并以“Majeed综合征”或“Majeed syndrome”在万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库、中国期刊全文数据库及PubMed数据库中检索,结合国内外的报道进行文献复习.结果 女,汉族,双胎之一,5月龄发病;以反复发热、四肢拒碰、贫血和生长发育落后为表现;基因检测发现LPIN2有2个杂合突变,c.1794-2A＞G和c.469C＞T;使用重组人白细胞介素(IL)-1受体拮抗剂疗效良好.结论 Majeed综合征可在汉族人群中发生,基因检测有助于早期诊断,IL-1受体拮抗剂可能使患者获益.
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编辑人员丨2023/8/6
