目的:探讨Majeed综合征的临床表现、诊断以及患者表型的差异。方法:回顾分析1例3岁9个月的Majeed综合征患儿的临床表现、诊断过程、影像学特点及基因测序结果，并对相关文献进行回顾。结果:患儿为汉族男性，发育落后，8月龄开始经常哭闹不安，下肢拒碰，反复出现下肢疼痛伴发热。肌力、肌张力低，肌容积减少，Gower征阳性。基因测序发现其携带 LPIN2基因c.1966A>G和c.2534delG复合杂合变异。磁共振成像显示患儿双侧膝关节、胫骨中远段多发病变，呈斑片状SPAIR高信号，边缘不清，右股骨远端周围软组织水肿。 结论:Majeed综合征以慢性复发性多灶性骨髓炎、先天性红细胞生长不良性贫血、生长迟缓等为主要表现。本病例提示骨髓炎周围的肌肉组织亦可受累。该病或可累及中枢神经系统，导致语言、运动发育落后。 LPIN2基因存在多种变异位点。本病的临床表型亦存在异质性。

目的:探讨腓肠肌内侧头肌皮瓣转位修复胫骨中上段软组织缺损的临床效果。方法:回顾性分析陕西中医药大学附属医院2016年9月至2020年6月收治的胫骨中上段组织缺损患者的临床资料。术前采用多普勒超声探测并标记下肢血管及分支，术中依据患者创面情况设计腓肠肌内侧头肌皮瓣，转位修复胫骨中上段组织缺损，术后对皮瓣外观、色泽、感觉、质地，步态和患足跖屈力量，以及供区恢复情况进行随访。对于慢性骨髓炎患者，术后参照McKee等骨髓炎治疗标准进行疗效评价，包括治愈、好转、复发3个级别。结果:共纳入11例患者，男9例，女2例，年龄48~69岁。软组织缺损面积3.8 cm×5.7 cm~14.2 cm×7.6 cm，皮瓣切取面积13.0 cm×6.0 cm~21.0 cm×13.0 cm。术后有1例皮瓣下方出现积液、远端发生水疱，经对症处理后痊愈；其余皮瓣及供区创面血液循环良好，外形与功能恢复满意，切口一期愈合。11例术后随访7~18个月，平均13.2个月，皮瓣外观、色泽、质地基本满意；术后9个月皮瓣两点辨距觉为13~20 mm，平均15 mm；末次随访时患侧足跖屈力量比健侧减弱，但步态基本正常；4例慢性骨髓炎患者均达到临床治愈标准，在随访期间(平均14个月)原发病灶处无红肿热痛、破溃、渗出及窦道形成，X线检查均未见骨质硬化及死骨形成；供区无畸形及功能障碍，大腿皮片供区存在色素沉着，部分伴有浅表瘢痕。结论:腓肠肌内侧头肌皮瓣转位修复胫骨中上段软组织缺损，不牺牲主干血管，皮瓣成活率高，并发症少，受区功能和形态恢复较好。

慢性无菌性骨髓炎又称为慢性复发性多灶性骨髓炎，是一种影响儿童和青少年的炎症性骨病，发病率约为百万分之一，属于罕见病的范畴。儿童慢性无菌性骨髓炎的临床表现主要为夜间复发性炎症性骨痛，疼痛具有反复发作与间断缓解的特征。目前诊断主要依靠排除诊断，除外如感染性骨髓炎和骨肿瘤等疾病。本研究简要介绍了儿童慢性无菌性骨髓炎的发病机制，重点综述了疾病诊断、治疗的研究进展，以期为临床提供参考。

Majeed综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由染色体18p11上编码磷脂酸磷酸酶 Lipin-2基因突变引起。该综合征在临床上儿童主要表现为慢性复发性多灶性骨髓炎(chronic recurrent multifocal osteomyelitis，CRMO)或慢性非细菌性骨髓炎(chronic non bacterial osteomyelitis，CNO)、先天性红细胞生成障碍性贫血(congenital dyserythropoietic anemia，CDA)，常伴有反复性发热或中性粒细胞性皮肤病(Sweet综合征)。本文从Majeed综合征的发病机制、临床特点、临床诊断及治疗进展等方面综述其研究进展，以便更好地为Majeed综合征的机制研究和临床诊治提供帮助。

目的:总结儿童慢性复发性多灶性骨髓炎(CRMO)的临床特点。方法:收集厦门市儿童医院感染科收治的1例CRMO患儿的临床资料并进行回顾性分析，总结病例的临床特点，并进行文献复习。结果:患儿，女，4岁7个月，因"右肘部及双足底疼痛伴发热3 d"为主诉入院。患儿以发热伴骨痛急性起病，影像学检查提示多发骨质病变伴溶骨性破坏，完善血培养、血病原体宏基因测序、骨髓穿刺检查、肿瘤标记物等检查，并排除感染以及肿瘤相关性疾病后，临床诊断CRMO，经非甾体抗炎药物治疗后症状缓解。结论:CRMO起病隐匿，首发症状非特异性，常表现为发热、骨痛，需与感染性和肿瘤性相关疾病鉴别，全身骨扫描和MRI检查可以早期发现骨质破坏，对临床诊断有意义。CRMO的早期诊断能减少患儿发病痛苦，阻止疾病进展，减少疾病并发症，改善患儿预后。

目的:总结儿童慢性无菌性骨髓炎(CNO)的临床特点。方法:收集2014年3月至2020年12月首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科诊治的8例CNO患儿的临床资料并进行回顾性分析，总结8例患儿的临床特点，并与国外报道的儿童CNO患者进行比较和文献复习。结果:8例患儿，男3例，女5例；发病年龄(7.2±3.2)岁，平均确诊时间25.9个月；常见临床症状为骨痛(7例，87.5%)，关节炎(4例，50.0%)，发热(3例，37.5%)；X线片与CT主要表现为骨质破坏、进行性骨质硬化；磁共振成像(MRI)主要表现为骨髓水肿、骨膜炎、软组织肿胀，增强扫描可见强化；患儿受累骨骼均>1处，7例(87.5%)患儿为双侧病灶；常见部位为胫骨(22.0%)，其次为股骨(17.1%)、下颌骨(9.8%)；8例患儿均行病变部位骨活检，其中4例表现为骨坏死，4例骨纤维化改变，2例骨髓炎改变；骨组织病原学检查均阴性；8例患儿接受非甾类抗炎药单药或联合糖皮质激素、慢作用抗风湿药、双膦酸盐及肿瘤坏死因子ɑ拮抗剂等药物治疗后随访3个月~2年，8例患儿病情均好转，监测炎症指标正常，均无致残致畸和多器官损伤。结论:儿童CNO多于学龄期起病，病程长；以多部位骨痛、关节炎为主要表现；影像学可见多处骨骼受累，以下肢骨最常见；非甾体类抗炎药、糖皮质激素、慢作用抗风湿药、双膦酸盐及肿瘤坏死因子α拮抗剂对CNO有效。

慢性非细菌性骨髓炎是一种自身炎症性骨病,1972年由Giedion等[1]首次描述为亚急性和慢性对称性骨髓炎.慢性非细菌性骨髓炎还有一些其他定义,如慢性复发性多灶骨髓炎、滑膜炎、痤疮脓疱病、骨质增生症骨髓炎综合征和非细菌性骨髓炎[2].

慢性骨髓炎的发病原因大多数系开放性骨折后清创不彻底,局部感染没有完全控制;急性血源性骨髓炎治疗不彻底由急转为慢性炎症;骨折手术医源性感染.随着我国工业化程度上升及交通伤增多,严重开放性骨折所致的慢性骨髓炎患者日渐增多.其临床症状主要表现为病程迁延,反复出现伤口恶臭、流脓、死骨形成、骨质硬化,多数患者就诊时已形成慢性溃疡或窦道,给患者造成生理上的痛苦,严重影响生活质量,且治疗费用高、时间长、效果不满意.以前对于出现慢性骨髓炎恶变或者骨质坏死范围比较大的患者,截肢治疗几乎是唯一的选择;而对于骨坏死范围较局限,感染程度较轻的患者则可采取保肢治疗,但慢性骨髓炎的复发率较高.最近十年来,随着骨科医疗器械材料、生物工程以及骨髓炎研究的深入,慢性骨髓炎治疗方法越来越多,亦越来越成熟,复发率明显下降,治愈率及保肢率明显提高.现就慢性骨髓炎的保肢治疗作一综述.

目的 探讨 Ilizarov骨搬运技术结合病灶截骨清创、置管冲洗治疗合并骨缺损的Cierny-Mader Ⅳ型慢性胫骨骨髓炎的疗效. 方法 对2010年1月至2016年5月收治的39例Cierny-Mader Ⅳ型慢性胫骨骨髓炎患者资料进行回顾性分析,男33例,女6例;年龄8~54岁,平均33.8岁.清创并于病灶处截骨,采用2/3环外固定支架固定,于胫骨远或近干骺端截骨进行骨搬运,本组患者2处截骨11例,近端截骨21例,远端截骨7例,术后3~5 d于截骨端起始进行骨搬运,速度为0.5~1.0 mm/d,中后期根据骨折愈合及疼痛情况调整骨搬运速度,术后每2周摄X线片观察骨搬运情况,并及时调整.患者搬移时间为50~130 d,平均62.4 d.结果39例患者术后获11~49个月(平均21个月)随访.软组织缺损创面全部愈合,骨髓炎无复发.32例患者骨断端、延长区一期愈合,5例患者出现骨断端不愈合,2例患者出现骨延长区成骨不良,上述7例患者经二期植骨术后骨折愈合.5例患者发生对合不良,其中4例经及时调整后对合良好;1例无法调整,行断端植骨术后愈合.7例患者出现踝关节跖屈畸形,背伸障碍,其中5例予以功能锻炼后好转;2例功能锻炼效果不佳,拒绝手术松解,残留踝关节功能障碍.9例患者出现不同程度针道感染,其中1例因感染重予以拔除克氏针,局部麻醉下更换克氏针好转;其余均经加强换药好转. 结论 Ilizarov骨搬运技术结合病灶断端大段截骨可有效治疗Cierny-Mader Ⅳ型慢性胫骨骨髓炎.但由于多种并发症的存在,应在充分了解Ilizarov技术的基础上不断改进该技术,同时加强术后宣教和护理,定期随访,可大大降低并发症的发生.

慢性复发性多灶性骨髓炎(chronic recurrent multifocal osteomyelitis,CRMO)是一种多基因型的炎症性骨病,临床上常误诊为感染甚至肿瘤.本文报告一例CRMO患者.1 病例报告患者女性,51岁,汉族,因腰背部疼痛20余年、加重1年于2017年1月16日来诊.患者于27岁时出现劳累后腰背部疼痛,伴有双下肢、臀区疼痛,在当地医院行腰椎CT检查未见异常,休息后疼痛自行缓解.2005年患者无诱因出现腰背部疼痛加重,逐渐累及胸锁关节,伴有间断性发热,体温波动于38.5℃左右,无盗汗,当地医院诊断腰椎结核,行腰椎手术.